# Deficiências qualitativas ou quantitativas da disferlina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-da-disferlina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 207073 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/207073
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As deficiências qualitativas ou quantitativas da disferlina compõem um grupo de doenças que causam enfraquecimento e perda de força muscular. A família costuma perceber dificuldade para subir escadas, dificuldade para correr, fadiga e atrofia ou fraqueza muscular. A condição tem origem em alterações no gene DYSF, que afetam a proteína disferlina essencial para os músculos. No Brasil, a doença não conta com um protocolo PCDT específico ou remédios próprios fornecidos na rede pública, sendo o cuidado conduzido pelos serviços gerais do SUS.

## Descrição clínica

Doença neuromuscular rara causada por defeitos no gene DYSF, levando a fraqueza muscular progressiva, atrofia e rigidez, afetando principalmente membros, cintura escapular/pélvica e músculos da mão. Pode cursar com disfagia e alterações na creatina quinase.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306
- **Fibrilação muscular** — HPO: HP:0010546
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Polaciúria** — HPO: HP:0100515
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081
- **Fraqueza dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0009005
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Depósitos imunorreativos à proteína beta-amiloide** — HPO: HP:0003791
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667
- **Flexão/extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0005085
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Ausência de disferlina na fibra muscular** — HPO: HP:0030114
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Aumento do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0009025
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-da-disferlina._

## Genes associados (1)

- **DYSF** — Dysferlin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key calcium ion sensor involved in the Ca(2+)-triggered synaptic vesicle-plasma membrane fusion. Plays a role in the sarcolemma repair mechanism of both skeletal muscle and cardiomyocytes that permits

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- DEFLAZACORT — Fase Phase 2 (Glucocorticoid receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016145

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04824040** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Clinical, Immunological, Morphological and Genetic Characteristics of Patients With Dysferlinopathy (LGMD R2) in the RF — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04824040
- **NCT07035145** [COMPLETED]: Observational Cohort Study of Dysferlinopathy in China — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07035145
- **NCT02710500** [COMPLETED]: rAAVrh74.MHCK7.DYSF.DV for Treatment of Dysferlinopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02710500
- **NCT00527228** [COMPLETED]: Deflazacort in Dysferlinopathies — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00527228
- **NCT01676077** [UNKNOWN]: Clinical Outcome Study for Dysferlinopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01676077
- **NCT01863004** [TERMINATED]: Proteasomal Inhibition for Patients With Mis-sense Mutated Dysferlin — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01863004

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 38 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros R2 disferlina-relacionada](https://raras.org/doenca/268) — ORPHA:268 — 38 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 29 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 28 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 28 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 28 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 27 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 26 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 26 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 26 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de disferlina?

A condição é causada por mutações genéticas no gene DYSF. Esse gene é o responsável pela produção da proteína disferlina na fibra muscular.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas motores observados?

Os pacientes apresentam fraqueza muscular proximal e distal, além de fraqueza nas cinturas escapular e pélvica. São comuns a dificuldade para subir escadas, dificuldade para correr, fadiga e eventual perda da marcha.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe protocolo de tratamento no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Também não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS registrados para ela no momento.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico laboratorial?

O diagnóstico envolve exames com níveis elevados de creatina quinase e alterações miopáticas na eletroneuromiografia. Pode ser identificada a ausência de disferlina na biópsia muscular e confirmada por meio de testes genéticos específicos.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existem ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Pesquisas clínicas internacionais já estudaram terapias gênicas e outros fármacos fora do país. Contudo, nenhum dos ensaios clínicos catalogados possui sítio de recrutamento em território brasileiro.
- Fontes: [22] Ensaio clínico NCT04824040 (ENROLLING_BY_INVITATION) — Clinical, Immunological, Morphological and Genetic Characteristics of Patients With Dysfer (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04824040); [24] Ensaio clínico NCT02710500 (COMPLETED) — rAAVrh74.MHCK7.DYSF.DV for Treatment of Dysferlinopathies (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02710500); [25] Ensaio clínico NCT00527228 (COMPLETED) — Deflazacort in Dysferlinopathies (https://clinicaltrials.gov/study/NCT00527228)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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