# Deficiências qualitativas ou quantitativas da disferlina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-da-disferlina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 207073 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/207073
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença neuromuscular rara causada por defeitos no gene DYSF, levando a fraqueza muscular progressiva, atrofia e rigidez, afetando principalmente membros, cintura escapular/pélvica e músculos da mão. Pode cursar com disfagia e alterações na creatina quinase.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (58 fenótipos HPO)

- **Atrofia dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0008954
- **Rigidez espinhal** — HPO: HP:0003306
- **Fibrilação muscular** — HPO: HP:0010546
- **Fraqueza muscular do membro inferior** — HPO: HP:0007340
- **Polaciúria** — HPO: HP:0100515
- **Concentração anormal de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0040081
- **Fraqueza dos músculos intrínsecos da mão** — HPO: HP:0009005
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Fraqueza dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0000467
- **Coreia** — HPO: HP:0002072
- **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Depósitos imunorreativos à proteína beta-amiloide** — HPO: HP:0003791
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667
- **Flexão/extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0005085
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Ausência de disferlina na fibra muscular** — HPO: HP:0030114
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Bloqueio do ramo direito** — HPO: HP:0011712
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Aumento do tecido conjuntivo** — HPO: HP:0009025
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996
- **Disfunção somatossensorial** — HPO: HP:0003474
- **Eletrocardiograma anormal** — HPO: HP:0003115
- _...e mais 18 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-da-disferlina._

## Genes associados (1)

- **DYSF** — Dysferlin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Key calcium ion sensor involved in the Ca(2+)-triggered synaptic vesicle-plasma membrane fusion. Plays a role in the sarcolemma repair mechanism of both skeletal muscle and cardiomyocytes that permits

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- DEFLAZACORT — Fase Phase 2 (Glucocorticoid receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016145

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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