# Deficiências qualitativas ou quantitativas da distrofina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-da-distrofina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 207085 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/207085
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As deficiências qualitativas ou quantitativas da distrofina reúnem condições que afetam a estrutura das células musculares e do coração. Os sinais podem incluir fraqueza muscular (miopatia), alterações cardíacas e elevação importante de enzimas musculares nos exames de sangue. O diagnóstico pode ser investigado e confirmado por meio de testes genéticos específicos e acompanhamento laboratorial. No Brasil, esta condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio e não tem remédios específicos fornecidos pelo SUS cadastrados para este código.

## Descrição clínica

Doença neuromuscular caracterizada por fraqueza muscular progressiva e cardiomiopatia, devido a defeitos na distrofina. Manifesta-se com aumento da CK, miopatia e alterações cardíacas, afetando os genes DMD, DAG1, CAV3 e ANO5.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Aumento da isoforma MB da creatina quinase circulante** — HPO: HP:0032232
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Creatina quinase elevada após exercício** — HPO: HP:0008331
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Aumento do volume diastólico final do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0033755
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557

## Genes associados (4)

- **ANO5** — Anoctamin-5 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in plasma membrane repair in a process involving annexins (PubMed:33496727). Does not exhibit calcium-activated chloride channel (CaCC) activity
- **DMD** — Dystrophin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Anchors the extracellular matrix to the cytoskeleton via F-actin. Ligand for dystroglycan. Component of the dystrophin-associated glycoprotein complex which accumulates at the neuromuscular junction (
- **CAV3** — Caveolin-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: May act as a scaffolding protein within caveolar membranes. Interacts directly with G-protein alpha subunits and can functionally regulate their activity. May also regulate voltage-gated potassium cha
- **DAG1** — Dystroglycan 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: The dystroglycan complex is involved in a number of signaling events and processes including laminin deposition and extracellular matrix assembly, acetylcholine receptor clustering, sarcolemmal stabil

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ATALUREN — Fase Phase 3 (80S Ribosome modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016147

## Ensaios clínicos ativos (4)

- **NCT07402122** [RECRUITING]: Registry for Duchenne and Becker Muscular Dystrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07402122
- **NCT07580365** [RECRUITING]: VirtualPark_Pediatric — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07580365
- **NCT07609394** [RECRUITING]: Duchenne Electronic Health Record Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07609394
- **NCT02069756** [RECRUITING]: The Duchenne Registry — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02069756
- **NCT01557400** [COMPLETED]: Study of Ataluren for Previously Treated Participants With Nonsense Mutation Duchenne/Becker Muscular Dystrophy (nmDBMD) in Europe, Israel, Australia, and Canada — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01557400
- **NCT01388764** [COMPLETED]: Safety, Tolerability and Effects of L-Arginine in Boys With Dystrophinopathy on Corticosteroids — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01388764

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miocardiopatia dilatada isolada familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar) — ORPHA:154 — 6 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas ou quantitativas de sarcoglicano](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-sarcoglicano) — ORPHA:207052 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome CDG, tipo Io](https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-io) — ORPHA:263494 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros R4 beta-sarcoglicano-relacionada](https://raras.org/doenca/119) — ORPHA:119 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 4 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 4 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 4 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 4 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa as deficiências qualitativas ou quantitativas da distrofina?

A condição está associada a alterações genéticas que afetam a proteína distrofina e proteínas relacionadas na fibra muscular. Genes como DMD, ANO5, CAV3 e DAG1 constam formalmente vinculados a esse grupo de alterações.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais clínicos observados?

Podem ocorrer fraqueza muscular (miopatia) e alterações na estrutura do coração, como a cardiomiopatia dilatada. Nos exames de sangue, é comum encontrar níveis elevados de creatina quinase (CK), inclusive após esforço físico.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

A avaliação envolve análise laboratorial de enzimas musculares e investigação das alterações cardíacas ou musculares. A confirmação pode ser alcançada por exames de DNA, havendo mais de 300 testes genéticos registrados na base GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Atualmente, não há medicamentos específicos catalogados para entrega no SUS sob este diagnóstico.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem estudos clínicos em andamento?

Existem ensaios internacionais avaliando terapias e registrando a evolução de pacientes com mutações associadas. Contudo, nenhum dos estudos clínicos listados possui centros de pesquisa ativos em território brasileiro.
- Fontes: [22] Ensaio clínico NCT07580365 (RECRUITING) — VirtualPark_Pediatric (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07580365); [23] Ensaio clínico NCT07609394 (RECRUITING) — Duchenne Electronic Health Record Study (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07609394); [24] Ensaio clínico NCT02069756 (RECRUITING) — The Duchenne Registry (https://clinicaltrials.gov/study/NCT02069756); [25] Ensaio clínico NCT07402122 (NOT_YET_RECRUITING) — Registry for Duchenne and Becker Muscular Dystrophy (https://clinicaltrials.gov/study/NCT07402122); [26] Ensaio clínico NCT01557400 (COMPLETED) — Study of Ataluren for Previously Treated Participants With Nonsense Mutation Duchenne/Beck (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01557400); [27] Ensaio clínico NCT01388764 (COMPLETED) — Safety, Tolerability and Effects of L-Arginine in Boys With Dystrophinopathy on Corticoste (https://clinicaltrials.gov/study/NCT01388764)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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