# Deficiências qualitativas ou quantitativas da distrofina

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-da-distrofina
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 207085 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/207085
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença neuromuscular caracterizada por fraqueza muscular progressiva e cardiomiopatia, devido a defeitos na distrofina. Manifesta-se com aumento da CK, miopatia e alterações cardíacas, afetando os genes DMD, DAG1, CAV3 e ANO5.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Aumento da isoforma MB da creatina quinase circulante** — HPO: HP:0032232
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Creatina quinase elevada após exercício** — HPO: HP:0008331
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Aumento do volume diastólico final do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0033755
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557

## Genes associados (4)

- **ANO5** — Anoctamin-5 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in plasma membrane repair in a process involving annexins (PubMed:33496727). Does not exhibit calcium-activated chloride channel (CaCC) activity
- **DMD** — Dystrophin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Anchors the extracellular matrix to the cytoskeleton via F-actin. Ligand for dystroglycan. Component of the dystrophin-associated glycoprotein complex which accumulates at the neuromuscular junction (
- **CAV3** — Caveolin-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: May act as a scaffolding protein within caveolar membranes. Interacts directly with G-protein alpha subunits and can functionally regulate their activity. May also regulate voltage-gated potassium cha
- **DAG1** — Dystroglycan 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: The dystroglycan complex is involved in a number of signaling events and processes including laminin deposition and extracellular matrix assembly, acetylcholine receptor clustering, sarcolemmal stabil

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ATALUREN — Fase Phase 3 (80S Ribosome modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016147

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miocardiopatia dilatada isolada familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar) — ORPHA:154 — 6 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas ou quantitativas de sarcoglicano](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-sarcoglicano) — ORPHA:207052 — 5 sintomas em comum
- [Síndrome CDG, tipo Io](https://raras.org/doenca/sindrome-cdg-tipo-io) — ORPHA:263494 — 5 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros R4 beta-sarcoglicano-relacionada](https://raras.org/doenca/119) — ORPHA:119 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 4 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica típica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-tipica) — ORPHA:171436 — 4 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 4 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 4 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 4 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica de início na infância](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica-de-inicio-na-infancia) — ORPHA:171439 — 4 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiências qualitativas ou quantitativas da distrofina. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-da-distrofina
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-da-distrofina
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=207085