# Deficiências qualitativas ou quantitativas da proteína envolvida na O-glicosilação do alfa-distroglicano

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-da-proteina-envolvida-na-o-glicosilacao-do-alfa-distroglicano
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 207113 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/207113
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Esta é uma condição genética rara que afeta a formação e o funcionamento adequado da proteína alfa-distroglicano nos músculos e no sistema nervoso. As famílias costumam notar sintomas como fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento motor para andar e, em alguns casos, problemas no cérebro ou convulsões. Não há medicamentos específicos que curem a condição, e ela não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde para dispensação de remédios dedicados no SUS. O cuidado apoia-se em acompanhamento multidisciplinar para monitorar a respiração, o coração e fornecer suporte motor aos pacientes.

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por defeitos na O-glicosilação do alfa-distroglicano, levando a fraqueza muscular, cardiomiopatia e problemas neurológicos como hipoventilação noturna e atraso no desenvolvimento motor. Afeta genes como POMT1, POMT2, FKTN, CRPPA e GMPPB.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (220 fenótipos HPO)

- **Hipoventilação noturna** — HPO: HP:0002877
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Cisto cerebelar** — HPO: HP:0002350
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Buftalmia** — HPO: HP:0000557
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110
- **Tronco cerebral dobrado** — HPO: HP:0012793
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889
- **Capacidade vital reduzida** — HPO: HP:0002792
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Alfa-distroglicano reduzido na fibra muscular** — HPO: HP:0030099
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162
- **Heterotopia subcortical** — HPO: HP:0032391
- **Encefalocele occipital** — HPO: HP:0002085
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280
- **Meningoencefalocele** — HPO: HP:0006888
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Fraqueza fatigável dos músculos bulbares** — HPO: HP:0030192
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Ausência parcial do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002951
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- _...e mais 180 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-da-proteina-envolvida-na-o-glicosilacao-do-alfa-distroglicano._

## Genes associados (7)

- **CRPPA** — D-ribitol-5-phosphate cytidylyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytidylyltransferase required for protein O-linked mannosylation (PubMed:22522420, PubMed:22522421, PubMed:26687144, PubMed:26923585, PubMed:27130732, PubMed:27601598). Catalyzes the formation of CDP-
- **FKTN** — Ribitol-5-phosphate transferase FKTN [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transfer of a ribitol-phosphate from CDP-ribitol to the distal N-acetylgalactosamine of the phosphorylated O-mannosyl trisaccharide (N-acetylgalactosamine-beta-3-N-acetylglucosamine-beta
- **POMT2** — Protein O-mannosyl-transferase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues. Coexpression of both POMT1 and POMT2 is necessary for enzyme activity, expression of either POMT1 or POMT2 alone is i
- **GMPPB** — Mannose-1-phosphate guanylyltransferase catalytic subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the GMPPA-GMPPB mannose-1-phosphate guanylyltransferase complex (PubMed:33986552). Catalyzes the formation of GDP-mannose, an essential precursor of glycan moieties of glycoprotei
- **POMT1** — Protein O-mannosyl-transferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues. Coexpression of both POMT1 and POMT2 is necessary for enzyme activity, expression of either POMT1 or POMT2 alone is i
- **FKRP** — Ribitol 5-phosphate transferase FKRP [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transfer of a ribitol 5-phosphate from CDP-L-ribitol to the ribitol 5-phosphate previously attached by FKTN/fukutin to the phosphorylated O-mannosyl trisaccharide (N-acetylgalactosamine-
- **POMK** — Protein O-mannose kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein O-mannose kinase that specifically mediates phosphorylation at the 6-position of an O-mannose of the trisaccharide (N-acetylgalactosamine (GalNAc)-beta-1,3-N-acetylglucosamine (GlcNAc)-beta-1,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 134 sintomas em comum
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- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 79 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 74 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 73 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 72 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 72 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 62 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas ou quantitativas de FKRP](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-fkrp) — ORPHA:207119 — 62 sintomas em comum
- [Distrofia muscular congênita, tipo Fukuyama](https://raras.org/doenca/272) — ORPHA:272 — 62 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta doença?

Ela é causada por alterações em genes responsáveis pela modificação do alfa-distroglicano, como POMT1, POMT2, FKTN, FKRP, CRPPA, GMPPB e POMK. Esses defeitos levam à redução do alfa-distroglicano íntegro nas células musculares.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### A doença tem cura ou tratamento específico no SUS?

Não existem medicamentos curativos aprovados para esta condição até o momento. A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há dispensação de remédios específicos no SUS. O cuidado pelo SUS concentra-se na reabilitação motora e no suporte cardiorrespiratório.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/207113); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados pela família?

Os sinais incluem fraqueza nos membros inferiores, perda de massa muscular e atraso na habilidade de andar. Também podem surgir alterações respiratórias durante o sono, convulsões e problemas oculares como buftalmia.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a identificação clínica dos sintomas e análise das fibras musculares. A confirmação pode ser alcançada por testes genéticos moleculares, existindo mais de 300 testes catalogados internacionalmente.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe teste do pezinho ou triagem neonatal?

Não constam dados sobre a realização de triagem neonatal para este grupo de doenças nas fontes oficiais. A investigação costuma ocorrer a partir do surgimento dos primeiros sinais clínicos na infância.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/207113); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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