# Deficiências qualitativas ou quantitativas da proteína envolvida na O-glicosilação do alfa-distroglicano

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-da-proteina-envolvida-na-o-glicosilacao-do-alfa-distroglicano
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 207113 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/207113
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por defeitos na O-glicosilação do alfa-distroglicano, levando a fraqueza muscular, cardiomiopatia e problemas neurológicos como hipoventilação noturna e atraso no desenvolvimento motor. Afeta genes como POMT1, POMT2, FKTN, CRPPA e GMPPB.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (220 fenótipos HPO)

- **Hipoventilação noturna** — HPO: HP:0002877
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Habilidade atrasada de andar** — HPO: HP:0031936
- **Cisto cerebelar** — HPO: HP:0002350
- **Fraqueza muscular distal do membro inferior** — HPO: HP:0009053
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Buftalmia** — HPO: HP:0000557
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110
- **Tronco cerebral dobrado** — HPO: HP:0012793
- **Deficiência intelectual, limítrofe** — HPO: HP:0006889
- **Capacidade vital reduzida** — HPO: HP:0002792
- **Hipoplasia cerebelar** — HPO: HP:0001321
- **Hipertrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003712
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Amiotrofia generalizada** — HPO: HP:0003700
- **Alfa-distroglicano reduzido na fibra muscular** — HPO: HP:0030099
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162
- **Heterotopia subcortical** — HPO: HP:0032391
- **Encefalocele occipital** — HPO: HP:0002085
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Cisterna magna aumentada** — HPO: HP:0002280
- **Meningoencefalocele** — HPO: HP:0006888
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Heterotopia de substância cinzenta** — HPO: HP:0002282
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580
- **Tosse** — HPO: HP:0012735
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Fraqueza fatigável dos músculos bulbares** — HPO: HP:0030192
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027
- **Ausência parcial do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002951
- **Polegar aduzido** — HPO: HP:0001181
- _...e mais 180 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-da-proteina-envolvida-na-o-glicosilacao-do-alfa-distroglicano._

## Genes associados (7)

- **CRPPA** — D-ribitol-5-phosphate cytidylyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Cytidylyltransferase required for protein O-linked mannosylation (PubMed:22522420, PubMed:22522421, PubMed:26687144, PubMed:26923585, PubMed:27130732, PubMed:27601598). Catalyzes the formation of CDP-
- **FKTN** — Ribitol-5-phosphate transferase FKTN [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transfer of a ribitol-phosphate from CDP-ribitol to the distal N-acetylgalactosamine of the phosphorylated O-mannosyl trisaccharide (N-acetylgalactosamine-beta-3-N-acetylglucosamine-beta
- **POMT2** — Protein O-mannosyl-transferase 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues. Coexpression of both POMT1 and POMT2 is necessary for enzyme activity, expression of either POMT1 or POMT2 alone is i
- **GMPPB** — Mannose-1-phosphate guanylyltransferase catalytic subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalytic subunit of the GMPPA-GMPPB mannose-1-phosphate guanylyltransferase complex (PubMed:33986552). Catalyzes the formation of GDP-mannose, an essential precursor of glycan moieties of glycoprotei
- **POMT1** — Protein O-mannosyl-transferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues. Coexpression of both POMT1 and POMT2 is necessary for enzyme activity, expression of either POMT1 or POMT2 alone is i
- **FKRP** — Ribitol 5-phosphate transferase FKRP [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transfer of a ribitol 5-phosphate from CDP-L-ribitol to the ribitol 5-phosphate previously attached by FKTN/fukutin to the phosphorylated O-mannosyl trisaccharide (N-acetylgalactosamine-
- **POMK** — Protein O-mannose kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Protein O-mannose kinase that specifically mediates phosphorylation at the 6-position of an O-mannose of the trisaccharide (N-acetylgalactosamine (GalNAc)-beta-1,3-N-acetylglucosamine (GlcNAc)-beta-1,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 134 sintomas em comum
- [Doença músculo-olho-cérebro](https://raras.org/doenca/588) — ORPHA:588 — 123 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 79 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 74 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 73 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 72 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 72 sintomas em comum
- [Atrofia muscular espinhal proximal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-espinhal-proximal) — ORPHA:70 — 62 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas ou quantitativas de FKRP](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-fkrp) — ORPHA:207119 — 62 sintomas em comum
- [Distrofia muscular congênita, tipo Fukuyama](https://raras.org/doenca/272) — ORPHA:272 — 62 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiências qualitativas ou quantitativas da proteína envolvida na O-glicosilação do alfa-distroglicano. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-da-proteina-envolvida-na-o-glicosilacao-do-alfa-distroglicano
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-da-proteina-envolvida-na-o-glicosilacao-do-alfa-distroglicano
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=207113