# Deficiências qualitativas ou quantitativas de alfa-sarcoglicano

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-alfa-sarcoglicano
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 207060 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/207060
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As deficiências qualitativas ou quantitativas de alfa-sarcoglicano formam um grupo raro de distrofias musculares provocadas por alterações genéticas no gene SGCA. A doença enfraquece progressivamente os músculos dos ombros e quadris, tornando comum que a pessoa tenha quedas frequentes, dificuldade para subir escadas e aumento aparente nas panturrilhas. Com o passar do tempo, o músculo do coração também pode ser afetado, exigindo atenção médica regular para prevenir complicações cardiológicas. Atualmente, esta condição não conta com medicamento específico dispensado pelo SUS nem possui Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) publicado pelo Ministério da Saúde, sendo o cuidado baseado em suporte clínico e reabilitação.

## Descrição clínica

Deficiências do gene SGCA causam distrofia muscular com fraqueza proximal, marcha anserina e aumento da CK. Pode haver cardiomiopatia e hipertrofia das panturrilhas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Movimento limitado do ombro** — HPO: HP:0006467
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707
- **Atrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003797
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Necrose da fibra muscular** — HPO: HP:0003713
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785

## Genes associados (1)

- **SGCA** — Alpha-sarcoglycan [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas ou quantitativas de sarcoglicano](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-sarcoglicano) — ORPHA:207052 — 29 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros R3 alfa-sarcoglicano-relacionada](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r3-alfa-sarcoglicano-relacionada) — ORPHA:62 — 29 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 21 sintomas em comum
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- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante) — ORPHA:98853 — 19 sintomas em comum
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- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 19 sintomas em comum
- [Distrofia muscular Bethlem](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-bethlem) — ORPHA:610 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de alfa-sarcoglicano?

A causa primária está em mutações no gene **SGCA**, que orienta a produção da proteína muscular alfa-sarcoglicano. Essas alterações genéticas impedem que o músculo receba a quantidade necessária da proteína ou geram uma molécula que não funciona corretamente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/207060); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

Geralmente nota-se **dificuldade para subir escadas**, desequilíbrio com **quedas frequentes** e a **marcha anserina** (andar balançando o quadril). A criança ou jovem também pode apresentar o **sinal de Gowers**, usando as mãos para escalar o próprio corpo ao levantar do solo.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento pelo SUS para esta doença?

Esta afecção **não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras** do Ministério da Saúde. Por este motivo, **não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS** para reverter ou tratar a alteração do alfa-sarcoglicano, sendo a assistência estruturada no suporte clínico e reabilitatório da rede pública.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

A suspeita clínica é levantada com o exame neurológico e a constatação de **concentração elevada de creatina quinase circulante** no sangue. A confirmação definitiva é obtida por meio de exames genéticos, havendo 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados à identificação desta condição.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### O coração pode ser afetado nesta doença?

Sim, o quadro clínico inclui risco de desenvolvimento de **cardiomiopatia** e **cardiomiopatia dilatada**. Em estágios mais severos, essas alterações cardíacas podem desencadear **insuficiência cardíaca congestiva**, exigindo acompanhamento cardiológico regular.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiências qualitativas ou quantitativas de alfa-sarcoglicano. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-alfa-sarcoglicano
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