# Deficiências qualitativas ou quantitativas de alfa-sarcoglicano

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-alfa-sarcoglicano
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 207060 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/207060
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Deficiências do gene SGCA causam distrofia muscular com fraqueza proximal, marcha anserina e aumento da CK. Pode haver cardiomiopatia e hipertrofia das panturrilhas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Movimento limitado do ombro** — HPO: HP:0006467
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707
- **Atrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003797
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Necrose da fibra muscular** — HPO: HP:0003713
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785

## Genes associados (1)

- **SGCA** — Alpha-sarcoglycan [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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