# Deficiências qualitativas ou quantitativas de FKRP

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-fkrp
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 207119 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/207119
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Deficiências qualitativas ou quantitativas de FKRP causam malformações cerebrais como agenesia do corpo caloso e do vermis cerebelar, além de problemas esqueléticos como cifose e escoliose. Pode haver também microftalmia e contratura do tendão de Aquiles.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (62 fenótipos HPO)

- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Agenesia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0002335
- **Cifose** — HPO: HP:0002808
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Displasia cerebelar** — HPO: HP:0007033
- **Microftalmia** — HPO: HP:0000568
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Hipertrofia da coxa** — HPO: HP:0003733
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Linha de implantação anterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0000294
- **Lissencefalia tipo II** — HPO: HP:0007260
- **Cisto cerebelar** — HPO: HP:0002350
- **Hipoventilação noturna** — HPO: HP:0002877
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110
- **Agiria** — HPO: HP:0031882
- **Mioglobinúria induzida por exercício** — HPO: HP:0008305
- **Alfa-distroglicano reduzido na fibra muscular** — HPO: HP:0030099
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Deficiência intelectual, profunda** — HPO: HP:0002187
- **Opacidade corneana** — HPO: HP:0007957
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Hipotonia muscular grave** — HPO: HP:0006829
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Capacidade vital forçada reduzida** — HPO: HP:0032341
- **Função ventricular esquerda anormal** — HPO: HP:0005162
- **Paquigiria** — HPO: HP:0001302
- _...e mais 22 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-fkrp._

## Genes associados (1)

- **FKRP** — Ribitol 5-phosphate transferase FKRP [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the transfer of a ribitol 5-phosphate from CDP-L-ribitol to the ribitol 5-phosphate previously attached by FKTN/fukutin to the phosphorylated O-mannosyl trisaccharide (N-acetylgalactosamine-

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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