# Deficiências qualitativas ou quantitativas de sarcoglicano

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-sarcoglicano
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 207052 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/207052
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Falhas ou alterações nos genes que produzem as proteínas do complexo sarcoglicano. Vários problemas de saúde estão ligados a essas alterações, incluindo um grupo de distrofias musculares (doenças que enfraquecem os músculos) que afetam principalmente os ombros e quadris, e são transmitidas de forma recessiva (a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada pai). Podem causar também doenças do músculo do coração (cardiomiopatias) e problemas respiratórios.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **EMG: descargas miotônicas** — HPO: HP:0100284
- **EMG: ondas positivas agudas** — HPO: HP:0030007
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Disfunção sistólica do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0025169
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Atrofia muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0008988
- **Aumento do volume diastólico final do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0033755
- **Atrofia muscular generalizada dos membros** — HPO: HP:0009055
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Função sistólica reduzida** — HPO: HP:0006673
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Amiotrofia proximal dos membros inferiores** — HPO: HP:0008956
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-sarcoglicano._

## Genes associados (4)

- **SGCA** — Alpha-sarcoglycan [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix
- **SGCB** — Beta-sarcoglycan [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix
- **SGCD** — Delta-sarcoglycan [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix
- **SGCG** — Gamma-sarcoglycan [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas ou quantitativas do gama-sarcoglicano](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-do-gama-sarcoglicano) — ORPHA:207067 — 38 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros R5 gama-sarcoglicano-relacionada](https://raras.org/doenca/353) — ORPHA:353 — 38 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 37 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 36 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 35 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 34 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 34 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 34 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 33 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 32 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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