# Deficiências qualitativas ou quantitativas de sarcoglicano

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-sarcoglicano
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 207052 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/207052
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As deficiências de sarcoglicano são alterações genéticas que prejudicam proteínas essenciais para o funcionamento dos músculos do corpo. A família costuma notar fraqueza para subir escadas ou correr, quedas frequentes e perda de força nos ombros e no quadril. O quadro também pode atingir o funcionamento do coração e a parte respiratória, exigindo acompanhamento médico dedicado. No SUS, esta condição não conta com um protocolo clínico (PCDT) próprio para entrega de remédios específicos, sendo a assistência voltada ao controle dos sintomas.

## Descrição clínica

Falhas ou alterações nos genes que produzem as proteínas do complexo sarcoglicano. Vários problemas de saúde estão ligados a essas alterações, incluindo um grupo de distrofias musculares (doenças que enfraquecem os músculos) que afetam principalmente os ombros e quadris, e são transmitidas de forma recessiva (a pessoa precisa herdar uma cópia do gene alterado de cada pai). Podem causar também doenças do músculo do coração (cardiomiopatias) e problemas respiratórios.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (68 fenótipos HPO)

- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **EMG: descargas miotônicas** — HPO: HP:0100284
- **EMG: ondas positivas agudas** — HPO: HP:0030007
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Disfunção sistólica do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0025169
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Atrofia muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0008988
- **Aumento do volume diastólico final do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0033755
- **Atrofia muscular generalizada dos membros** — HPO: HP:0009055
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Escoliose torácica** — HPO: HP:0002943
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Função sistólica reduzida** — HPO: HP:0006673
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **Amiotrofia proximal dos membros inferiores** — HPO: HP:0008956
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667
- _...e mais 28 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-sarcoglicano._

## Genes associados (4)

- **SGCA** — Alpha-sarcoglycan [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix
- **SGCB** — Beta-sarcoglycan [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix
- **SGCD** — Delta-sarcoglycan [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix
- **SGCG** — Gamma-sarcoglycan [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04475926** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study of the Natural History of Participants With LGMD2E/R4, LGMD2D/R3, LGMD2C/R5, and LGMD2A/R1 ≥ 4 Years of Age, Who Are Managed in Routine Clinical Practice — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04475926
- **NCT07184047** [COMPLETED]: Frailty Scales for Predicting Chemotherapy Toxicity in Older Adults With Gastrointestinal Cancers — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07184047
- **NCT01976091** [COMPLETED]: A Gene Transfer Therapy Study to Evaluate the Safety of SRP-9004 (Patidistrogene Bexoparvovec) in Participants With Limb-Girdle Muscular Dystrophy, Type 2D (LGMD2D) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01976091
- **NCT00494195** [COMPLETED]: Gene Transfer Therapy for Treating Children and Adults With Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2D (LGMD2D) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00494195
- **NCT01344798** [COMPLETED]: Clinical Study of AAV1-gamma-sarcoglycan Gene Therapy for Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2C — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01344798
- **NCT05244824** [UNKNOWN]: Adaptation of EDAQ Into Turkish, Examining The Reliability and Validity For People With RA — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05244824
- **NCT03492346** [UNKNOWN]: Limb Girdle Muscular Dystrophy Type 2E Recruitment Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03492346
- **NCT06210672** [WITHDRAWN]: Natural History Study in Patients With LGMDR5/2c — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06210672

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas ou quantitativas do gama-sarcoglicano](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-do-gama-sarcoglicano) — ORPHA:207067 — 38 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros R5 gama-sarcoglicano-relacionada](https://raras.org/doenca/353) — ORPHA:353 — 38 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 37 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 36 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 35 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 34 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 34 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 34 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 33 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 32 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deficiência de sarcoglicano?

Ela é causada por falhas genéticas nos genes SGCA, SGCB, SGCD ou SGCG, que codificam as proteínas sarcoglicanas. Essas proteínas são necessárias para proteger e dar estabilidade à estrutura do tecido muscular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/207052); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais da doença?

Os sinais mais evidentes incluem fraqueza e atrofia muscular nos ombros e quadris, dificuldade para correr e quedas frequentes. Alterações na postura, marcha na ponta dos pés e fraqueza nos braços também podem se manifestar.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na farmácia do SUS catalogados nos dados oficiais.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico dessa condição?

O processo diagnóstico conta com a dosagem de creatina quinase sérica elevada, eletroneuromiografia e biópsia muscular. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos, existindo 336 exames catalogados no registro GTR.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A doença pode afetar o coração?

Sim, as alterações de sarcoglicano podem causar cardiomiopatias e disfunção sistólica do ventrículo esquerdo. Também há risco catalogado de aumento ventricular e morte cardíaca súbita, demandando vigilância cardiológica regular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/207052); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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