# Deficiências qualitativas ou quantitativas de TRIM32

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-trim32
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 207107 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/207107
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As deficiências qualitativas ou quantitativas de TRIM32 formam um grupo raro de condições genéticas ligadas a alterações no gene TRIM32. Essa condição costuma provocar fraqueza progressiva nos músculos, atrofia e dificuldades para andar, podendo vir acompanhada de dores musculares e alterações em outros órgãos. A confirmação do diagnóstico é feita por exames laboratoriais, avaliação neuromuscular e testes genéticos laboratoriais. Não há remédio curativo específico aprovado no mundo ou pelo SUS, e esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento pelo SUS foca na reabilitação motora e no suporte multidisciplinar para manter a qualidade de vida.

## Descrição clínica

Deficiências de TRIM32 causam miopatia com amiotrofia proximal, distúrbio da marcha e alta estatura. Pode haver obesidade, arreflexia, CK elevada e alterações no EMG com variabilidade no diâmetro das fibras musculares.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Atrofia muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0008988
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547

## Genes associados (1)

- **TRIM32** — E3 ubiquitin-protein ligase TRIM32 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin ligase that plays a role in various biological processes including neural stem cell differentiation, innate immunity, inflammatory resonse and autophagy (PubMed:19349376, PubMed:31123703)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular das cinturas dos membros R8 TRIM32-relacionada](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-r8-trim32-relacionada) — ORPHA:1878 — 28 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 21 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 21 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 20 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 20 sintomas em comum
- [Miopatia distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/miopatia-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:206650 — 19 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 19 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de nebulina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-nebulina) — ORPHA:209182 — 18 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas da alfa-actina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-da-alfa-actina) — ORPHA:209059 — 18 sintomas em comum
- [Demência fronto-temporal](https://raras.org/doenca/demencia-fronto-temporal) — ORPHA:282 — 18 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa as deficiências de TRIM32?

A condição é causada por alterações genéticas no gene TRIM32, que afetam a produção ou o funcionamento da proteína E3 ubiquitin-protein ligase TRIM32. Essas mutações comprometem a integridade da fibra muscular e outros tecidos do organismo.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais desta condição?

Os pacientes apresentam principalmente fraqueza muscular proximal, atrofia na cintura pélvica e escapular, marcha anserina e dificuldades para se levantar. Também podem surgir elevação de creatina quinase no sangue, retinopatia, alterações renais e dedos extras nas mãos ou pés.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe cura ou remédio aprovado para esta condição?

O tratamento disponível é de suporte, voltado para amenizar sintomas e manter a função motora.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é o tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS. O atendimento ocorre por meio da rede pública com foco em reabilitação física, fisioterapia e acompanhamento médico das complicações.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como confirmar o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a suspeita clínica com base no exame físico e em testes complementares como dosagem de creatina quinase e eletromiografia. A confirmação é feita por testes genéticos laboratoriais que avaliam alterações patogênicas no gene TRIM32.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [20] ClinVar — 143 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TRIM32[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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