# Deficiências qualitativas ou quantitativas de TRIM32

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-trim32
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 207107 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/207107
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Deficiências de TRIM32 causam miopatia com amiotrofia proximal, distúrbio da marcha e alta estatura. Pode haver obesidade, arreflexia, CK elevada e alterações no EMG com variabilidade no diâmetro das fibras musculares.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (33 fenótipos HPO)

- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Alta estatura** — HPO: HP:0000098
- **Anormalidade do rim** — HPO: HP:0000077
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Atrofia muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0008988
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707
- **Polidactilia** — HPO: HP:0010442
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Fraqueza muscular proximal nos membros inferiores** — HPO: HP:0008994
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleo central** — HPO: HP:0003687
- **Fraqueza do músculo quadríceps** — HPO: HP:0003731
- **Hipogonadismo** — HPO: HP:0000135
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Fácies em máscara** — HPO: HP:0000298
- **Fraqueza muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003547

## Genes associados (1)

- **TRIM32** — E3 ubiquitin-protein ligase TRIM32 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin ligase that plays a role in various biological processes including neural stem cell differentiation, innate immunity, inflammatory resonse and autophagy (PubMed:19349376, PubMed:31123703)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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