# Deficiências qualitativas ou quantitativas do beta-sarcoglicano

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-do-beta-sarcoglicano
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 207063 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/207063
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As deficiências qualitativas ou quantitativas do beta-sarcoglicano reúnem condições genéticas ligadas a alterações no gene SGCB. A condição costuma se manifestar por fraqueza nos ombros e quadris, dificuldades no andar, aumento das panturrilhas e alterações no músculo cardíaco. Os exames laboratoriais frequentemente mostram taxas bastante elevadas da enzima creatina quinase (CK) no sangue. No Brasil, a patologia não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

Deficiência do beta-sarcoglicano causa miopatia com fraqueza muscular progressiva, afetando cinturas escapular e pélvica, levando a distúrbios da marcha e perda da deambulação. Pode haver mioglobinúria e alterações na fibra muscular.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Atrofia muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0008988
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644

## Genes associados (1)

- **SGCB** — Beta-sarcoglycan [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular das cinturas dos membros R4 beta-sarcoglicano-relacionada](https://raras.org/doenca/119) — ORPHA:119 — 22 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas ou quantitativas de sarcoglicano](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-sarcoglicano) — ORPHA:207052 — 22 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 17 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 16 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 15 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante) — ORPHA:98853 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 14 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas ou quantitativas de TRIM32](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-trim32) — ORPHA:207107 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 13 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta deficiência do beta-sarcoglicano?

A causa genética identificada está associada a alterações no gene SGCB. Esse gene é o encarregado de produzir a proteína beta-sarcoglicano no organismo.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados no corpo?

Destacam-se a fraqueza muscular da cintura escapular e pélvica, o andar com passos oscilantes e o sinal de Gowers ao levantar. Também podem ocorrer aumento das panturrilhas e cardiomiopatia dilatada.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para a condição?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para esta patologia nos dados oficiais.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico laboratorial?

O processo envolve a constatação de altos níveis de creatina quinase no sangue e confirmação por testes genéticos. Há 336 testes genéticos catalogados internacionalmente para investigar mutações no gene SGCB.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### A condição tem cura definitiva descoberta?

Não há terapias curativas ou medicamentos aprovados pelo FDA registrados nos relatórios para a condição. O cuidado clínico é direcionado ao suporte dos sintomas musculares e cardíacos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/207063); [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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