# Deficiências qualitativas ou quantitativas do beta-sarcoglicano

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-do-beta-sarcoglicano
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 207063 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/207063
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Deficiência do beta-sarcoglicano causa miopatia com fraqueza muscular progressiva, afetando cinturas escapular e pélvica, levando a distúrbios da marcha e perda da deambulação. Pode haver mioglobinúria e alterações na fibra muscular.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Fraqueza muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0003325
- **Fácies miopática** — HPO: HP:0002058
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Atrofia muscular da cintura escapular** — HPO: HP:0003724
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707
- **Cardiomiopatia** — HPO: HP:0001638
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Atrofia muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0008988
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Fraqueza muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0003749
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644

## Genes associados (1)

- **SGCB** — Beta-sarcoglycan [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Distrofia muscular das cinturas dos membros R4 beta-sarcoglicano-relacionada](https://raras.org/doenca/119) — ORPHA:119 — 22 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas ou quantitativas de sarcoglicano](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-sarcoglicano) — ORPHA:207052 — 22 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 17 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 16 sintomas em comum
- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 15 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante) — ORPHA:98853 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência qualitativa ou quantitativa da tropomiosina](https://raras.org/doenca/deficiencia-qualitativa-ou-quantitativa-da-tropomiosina) — ORPHA:284790 — 14 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas ou quantitativas de TRIM32](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-trim32) — ORPHA:207107 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 13 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 13 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deficiências qualitativas ou quantitativas do beta-sarcoglicano. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-do-beta-sarcoglicano
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-do-beta-sarcoglicano
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=207063