# Deficiências qualitativas ou quantitativas do delta-sarcoglicano

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-do-delta-sarcoglicano
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 207070 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/207070
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Deficiências no gene SGCD causam distrofia muscular com fraqueza muscular proximal, dificuldade em subir escadas e, em alguns casos, problemas cardíacos como redução da fração de ejeção e hipertrofia ventricular.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Função sistólica reduzida** — HPO: HP:0006673
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664
- **Atrofia muscular generalizada dos membros** — HPO: HP:0009055
- **Amiotrofia proximal dos membros inferiores** — HPO: HP:0008956
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Aumento do volume diastólico final do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0033755
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Amiotrofia proximal dos membros superiores** — HPO: HP:0008948
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362

## Genes associados (1)

- **SGCD** — Delta-sarcoglycan [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas ou quantitativas de sarcoglicano](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-sarcoglicano) — ORPHA:207052 — 21 sintomas em comum
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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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