# Deficiências qualitativas ou quantitativas do delta-sarcoglicano

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-do-delta-sarcoglicano
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 207070 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/207070
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As deficiências qualitativas ou quantitativas do delta-sarcoglicano são condições genéticas raras causadas por alterações no gene **SGCD**. A doença costuma provocar fraqueza nos músculos das pernas e braços, além de acometer o coração por meio de cardiomiopatia dilatada. Os primeiros sinais percebidos pela família envolvem cansaço ao andar, dificuldade para subir escadas e quedas frequentes ao levantar. Não há cura ou remédios específicos fornecidos pelo SUS, mas o paciente tem direito ao acompanhamento de suporte físico e cardiológico na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Deficiências no gene SGCD causam distrofia muscular com fraqueza muscular proximal, dificuldade em subir escadas e, em alguns casos, problemas cardíacos como redução da fração de ejeção e hipertrofia ventricular.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (21 fenótipos HPO)

- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Função sistólica reduzida** — HPO: HP:0006673
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701
- **Hipertrofia ventricular** — HPO: HP:0001714
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **Fração de ejeção ventricular esquerda reduzida** — HPO: HP:0012664
- **Atrofia muscular generalizada dos membros** — HPO: HP:0009055
- **Amiotrofia proximal dos membros inferiores** — HPO: HP:0008956
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Aumento do volume diastólico final do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0033755
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Amiotrofia proximal** — HPO: HP:0007126
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635
- **Morte cardíaca súbita** — HPO: HP:0001645
- **Paralisia facial** — HPO: HP:0010628
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Distúrbio da marcha** — HPO: HP:0001288
- **Amiotrofia proximal dos membros superiores** — HPO: HP:0008948
- **Marcha arrastada** — HPO: HP:0002362

## Genes associados (1)

- **SGCD** — Delta-sarcoglycan [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas ou quantitativas de sarcoglicano](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-sarcoglicano) — ORPHA:207052 — 21 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-das-cinturas-dos-membros-autossomica-dominante) — ORPHA:102014 — 15 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros R6 delta-sarcoglicano-relacionada](https://raras.org/doenca/219) — ORPHA:219 — 15 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss) — ORPHA:261 — 14 sintomas em comum
- [Distrofia muscular de Emery-Dreifuss autossômica dominante](https://raras.org/doenca/distrofia-muscular-de-emery-dreifuss-autossomica-dominante) — ORPHA:98853 — 13 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de titina](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-titina) — ORPHA:209053 — 13 sintomas em comum
- [Deficiências qualitativas e quantitativas de proteína miofibrilares](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-e-quantitativas-de-proteina-miofibrilares) — ORPHA:209038 — 13 sintomas em comum
- [Miopatia centronuclear](https://raras.org/doenca/miopatia-centronuclear) — ORPHA:595 — 11 sintomas em comum
- [Miocardiopatia dilatada isolada familiar](https://raras.org/doenca/miocardiopatia-dilatada-isolada-familiar) — ORPHA:154 — 11 sintomas em comum
- [Miopatia de inclusão](https://raras.org/doenca/miopatia-de-inclusao) — ORPHA:206662 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa esta doença?

A condição é provocada por variantes patogênicas no gene **SGCD**. Esse gene é responsável por produzir a proteína delta-sarcoglicano, necessária para a estrutura celular dos músculos.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas musculares?

Destacam-se a fraqueza muscular proximal, amiotrofia nos membros e dificuldade para subir escadas. Muitos indivíduos apresentam o sinal de Gowers ao levantar e hipertrofia do músculo da panturrilha.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição afeta o coração?

Sim, a afecção pode cursar com cardiomiopatia dilatada e insuficiência cardíaca congestiva. Exames de imagem costumam detectar redução da fração de ejeção do ventrículo esquerdo e hipertrofia ventricular.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados na rede pública, sendo o tratamento focado no suporte clínico e reabilitação.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A avaliação combina quadro clínico motor, dosagem elevada de creatina quinase e avaliação cardiológica. A comprovação final ocorre pela realização de testes moleculares para identificação de variantes no gene **SGCD**.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] ClinVar — 117 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=SGCD[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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