# Deficiências qualitativas ou quantitativas do gama-sarcoglicano

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-do-gama-sarcoglicano
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 207067 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/207067
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

As deficiências do gama-sarcoglicano reúnem condições genéticas que causam fraqueza nos músculos, fazendo parte das distrofias musculares. A família costuma notar dificuldade para correr, quedas frequentes, um andar gingado e dificuldade para levantar do chão apoiando as mãos no corpo. A alteração é ligada a mutações no gene SGCG e pode ser confirmada por exames de sangue que medem enzimas musculares e por testes genéticos. Esta condição não possui um PCDT oficial de doença rara no Ministério da Saúde, sendo o cuidado oferecido pelas equipes de reabilitação e acompanhamento motor do SUS.

## Descrição clínica

Deficiência do gama-sarcoglicano (SGCG) causa distrofia muscular com fraqueza progressiva, levando a quedas, perda da deambulação e defeitos ventilatórios. Manifesta-se com cisão de fibras musculares e alterações na marcha.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Cisão de fibra muscular** — HPO: HP:0003555
- **Defeito ventilatório restritivo** — HPO: HP:0002091
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359
- **Aumento da variabilidade no diâmetro da fibra muscular** — HPO: HP:0003557
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Morfologia anormal de macrófagos** — HPO: HP:0004311
- **Perda da deambulação** — HPO: HP:0002505
- **Marcha anserina** — HPO: HP:0002515
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Hiperlordose lombar** — HPO: HP:0002938
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202
- **Dificuldade para correr** — HPO: HP:0009046
- **Pseudo-hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0003707
- **Escápula alada** — HPO: HP:0003691
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Disfunção sistólica do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0025169
- **Aumento do tecido conjuntivo endomisial** — HPO: HP:0100297
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **EMG: descargas miotônicas** — HPO: HP:0100284
- **Necrose da fibra muscular** — HPO: HP:0003713
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Face longa** — HPO: HP:0000276
- **EMG: salvas miotônicas** — HPO: HP:0003730
- **Pneumonia** — HPO: HP:0002090
- **Dilatação ventricular direita** — HPO: HP:0005133
- **Sinal de Gowers** — HPO: HP:0003391
- **EMG: ondas positivas agudas** — HPO: HP:0030007
- **Hipertrofia do músculo da panturrilha** — HPO: HP:0008981
- **Fraqueza dos flexores do pescoço** — HPO: HP:0003722
- **Dificuldade para subir escadas** — HPO: HP:0003551
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667
- **Macroglossia** — HPO: HP:0000158
- **EMG: anormalidades miopáticas** — HPO: HP:0003458
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484
- **Predominância de fibras musculares tipo 1** — HPO: HP:0003803

## Genes associados (1)

- **SGCG** — Gamma-sarcoglycan [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiências qualitativas ou quantitativas de sarcoglicano](https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-de-sarcoglicano) — ORPHA:207052 — 38 sintomas em comum
- [Distrofia muscular das cinturas dos membros R5 gama-sarcoglicano-relacionada](https://raras.org/doenca/353) — ORPHA:353 — 38 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa as deficiências do gama-sarcoglicano?

A condição é causada por mutações genéticas no gene SGCG. Esse gene é responsável pela síntese adequada da proteína gama-sarcoglicano no tecido muscular.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais motores da doença?

Os sinais mais evidentes incluem quedas frequentes, dificuldade para correr e marcha anserina ou na ponta dos pés. Também são observados a pseudo-hipertrofia da panturrilha, escápula alada e o sinal de Gowers ao levantar.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa alteração muscular?

A investigação geralmente evidencia níveis elevados de creatina quinase no sangue e alterações miotônicas na eletroneuromiografia. O teste genético específico para o gene SGCG permite identificar as variantes causadoras e confirmar o diagnóstico.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) no SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para esta indicação na documentação oficial. O atendimento clínico e o suporte às limitações físicas ocorrem pela rede assistencial e de reabilitação do SUS.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O coração ou a respiração podem ser afetados?

Sim, a literatura fenotípica aponta para o risco de defeito ventilatório restritivo e quadros de pneumonia. Também há relatos de complicações cardíacas, como disfunção sistólica do ventrículo esquerdo e dilatação ventricular direita.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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