# Deficiências qualitativas ou quantitativas proteicas em doenças neuromusculares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-proteicas-em-doencas-neuromusculares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 207049 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/207049
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

Esta condição é um grupo de doenças raras que afeta proteínas fundamentais para o funcionamento dos músculos. Ela costuma causar fraqueza muscular, perda de massa nos músculos e rigidez nas articulações, além de poder atingir outros órgãos. Não há um remédio curativo específico catalogado, e a condição não possui um protocolo clínico oficial (PCDT) no Ministério da Saúde. O acompanhamento é voltado para aliviar os sintomas e melhorar a mobilidade por meio dos serviços de saúde.

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por defeitos nas proteínas musculares, levando a hipotonia axial, contraturas articulares e alterações craniofaciais como dolicocefalia e columela pendente. Pode apresentar ceratite puntiforme e reflexo corneano diminuído.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (726 fenótipos HPO)

- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800
- **Reflexo corneano diminuído** — HPO: HP:0008000
- **Ceratite puntiforme** — HPO: HP:0011859
- **Anormalidade da epífise femoral** — HPO: HP:0006499
- **Bloqueio cardíaco** — HPO: HP:0012722
- **Flexão/extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0005085
- **Aumento da espessura placentária** — HPO: HP:0032548
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332
- **Atrofia muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0008988
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Base nasal ampla** — HPO: HP:0012810
- **Dilatação da cavidade ventricular** — HPO: HP:0006698
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleos internos** — HPO: HP:0031237
- **Anormalidade da regulação da temperatura** — HPO: HP:0004370
- **Atrofia do músculo reto femoral** — HPO: HP:0040191
- **EMG: ondas positivas agudas** — HPO: HP:0030007
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Protrusão acetabular** — HPO: HP:0003179
- **Rigidez muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0008967
- **Estriamento da banda Z** — HPO: HP:0020203
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484
- **Aumento da isoforma MB da creatina quinase circulante** — HPO: HP:0032232
- **Anormalidade no teste de função pulmonar** — HPO: HP:0030878
- **Morfologia anormal de macrófagos** — HPO: HP:0004311
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Torção testicular** — HPO: HP:0100813
- _...e mais 686 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-proteicas-em-doencas-neuromusculares._

## Genes associados (40)

- **TCAP** — Telethonin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle assembly regulating factor. Mediates the antiparallel assembly of titin (TTN) molecules at the sarcomeric Z-disk
- **ATP2A1** — Sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Key regulator of striated muscle performance by acting as the major Ca(2+) ATPase responsible for the reuptake of cytosolic Ca(2+) into the sarcoplasmic reticulum. Catalyzes the hydrolysis of ATP coup
- **CAV3** — Caveolin-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: May act as a scaffolding protein within caveolar membranes. Interacts directly with G-protein alpha subunits and can functionally regulate their activity. May also regulate voltage-gated potassium cha
- **FLNC** — Filamin-C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle-specific filamin, which plays a central role in sarcomere assembly and organization (PubMed:34405687). Critical for normal myogenesis, it probably functions as a large actin-cross-linking prote
- **NEB** — Nebulin [Candidate gene tested in]
  - Função: This giant muscle protein may be involved in maintaining the structural integrity of sarcomeres and the membrane system associated with the myofibrils. Binds and stabilize F-actin
- **SGCB** — Beta-sarcoglycan [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix
- **POMT1** — Protein O-mannosyl-transferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues. Coexpression of both POMT1 and POMT2 is necessary for enzyme activity, expression of either POMT1 or POMT2 alone is i
- **MYH7** — Myosin-7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity essential for muscle contraction. Forms regular bipolar thick filaments that, together with actin thin filaments, constitute the fundamenta
- **ANO5** — Anoctamin-5 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in plasma membrane repair in a process involving annexins (PubMed:33496727). Does not exhibit calcium-activated chloride channel (CaCC) activity
- **SGCA** — Alpha-sarcoglycan [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix
- **TRIM32** — E3 ubiquitin-protein ligase TRIM32 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin ligase that plays a role in various biological processes including neural stem cell differentiation, innate immunity, inflammatory resonse and autophagy (PubMed:19349376, PubMed:31123703)
- **MYPN** — Myopalladin [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the sarcomere that tethers together nebulin (skeletal muscle) and nebulette (cardiac muscle) to alpha-actinin, at the Z lines
- **CFL2** — Cofilin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Controls reversibly actin polymerization and depolymerization in a pH-sensitive manner. Its F-actin depolymerization activity is regulated by association with CSPR3 (PubMed:19752190). It has the abili
- **KBTBD13** — Kelch repeat and BTB domain-containing protein 13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex
- **SPEG** — Striated muscle preferentially expressed protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Isoform 3 may have a role in regulating the growth and differentiation of arterial smooth muscle cells

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ATALUREN — Fase Phase 3 (80S Ribosome modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016139

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Miopatia nemalínica](https://raras.org/doenca/miopatia-nemalinica) — ORPHA:607 — 185 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que causa esta condição neuromuscular?

Ela é causada por alterações genéticas que prejudicam a produção ou a qualidade de proteínas dos músculos. Estão envolvidos genes como TCAP, CAV3, FLNC, NEB, SGCB, entre outros catalogados.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais observados?

Podem ocorrer fraqueza muscular generalizada, redução do tônus no tronco e atrofia muscular. Também são frequentes contraturas articulares, alterações da coluna e infecções respiratórias recorrentes.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico envolve a avaliação clínica e a realização de testes genéticos específicos. Existem centenas de testes genéticos e variantes catalogadas em bases internacionais para investigar os genes associados.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [21] ClinVar — 496 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TCAP[gene])

### Existe tratamento pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos incorporados ou dispensados pelo SUS para ela, sendo o suporte focado nos sintomas.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é detectada no teste do pezinho?

Não há registro de inclusão desta categoria nos programas de triagem neonatal universal. A identificação depende do surgimento dos sintomas clínicos e da investigação genética subsequente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/207049); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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