# Deficiências qualitativas ou quantitativas proteicas em doenças neuromusculares

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-proteicas-em-doencas-neuromusculares
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 207049 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/207049
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Doença rara caracterizada por defeitos nas proteínas musculares, levando a hipotonia axial, contraturas articulares e alterações craniofaciais como dolicocefalia e columela pendente. Pode apresentar ceratite puntiforme e reflexo corneano diminuído.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (726 fenótipos HPO)

- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Contratura em flexão do tornozelo** — HPO: HP:0006466
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Desvio ulnar do dedo** — HPO: HP:0009465
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Columela pendente** — HPO: HP:0009765
- **Contratura em flexão do pododáctilo** — HPO: HP:0005830
- **Movimento limitado do quadril** — HPO: HP:0008800
- **Reflexo corneano diminuído** — HPO: HP:0008000
- **Ceratite puntiforme** — HPO: HP:0011859
- **Anormalidade da epífise femoral** — HPO: HP:0006499
- **Bloqueio cardíaco** — HPO: HP:0012722
- **Flexão/extensão limitada do joelho** — HPO: HP:0005085
- **Aumento da espessura placentária** — HPO: HP:0032548
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332
- **Atrofia muscular da cintura pélvica** — HPO: HP:0008988
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Base nasal ampla** — HPO: HP:0012810
- **Dilatação da cavidade ventricular** — HPO: HP:0006698
- **Fibras musculares esqueléticas com núcleos internos** — HPO: HP:0031237
- **Anormalidade da regulação da temperatura** — HPO: HP:0004370
- **Atrofia do músculo reto femoral** — HPO: HP:0040191
- **EMG: ondas positivas agudas** — HPO: HP:0030007
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Vacúolos com bordas** — HPO: HP:0003805
- **Retardo grave do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008850
- **Distrofia muscular da cintura escapular/pélvica** — HPO: HP:0006785
- **Infecções respiratórias recorrentes** — HPO: HP:0002205
- **Protrusão acetabular** — HPO: HP:0003179
- **Rigidez muscular induzida por exercício** — HPO: HP:0008967
- **Estriamento da banda Z** — HPO: HP:0020203
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Fraqueza muscular de membro superior** — HPO: HP:0003484
- **Aumento da isoforma MB da creatina quinase circulante** — HPO: HP:0032232
- **Anormalidade no teste de função pulmonar** — HPO: HP:0030878
- **Morfologia anormal de macrófagos** — HPO: HP:0004311
- **Coxa valga** — HPO: HP:0002673
- **Marcha na ponta dos pés** — HPO: HP:0030051
- **Torção testicular** — HPO: HP:0100813
- _...e mais 686 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficiencias-qualitativas-ou-quantitativas-proteicas-em-doencas-neuromusculares._

## Genes associados (40)

- **TCAP** — Telethonin [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle assembly regulating factor. Mediates the antiparallel assembly of titin (TTN) molecules at the sarcomeric Z-disk
- **ATP2A1** — Sarcoplasmic/endoplasmic reticulum calcium ATPase 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Key regulator of striated muscle performance by acting as the major Ca(2+) ATPase responsible for the reuptake of cytosolic Ca(2+) into the sarcoplasmic reticulum. Catalyzes the hydrolysis of ATP coup
- **CAV3** — Caveolin-3 [Candidate gene tested in]
  - Função: May act as a scaffolding protein within caveolar membranes. Interacts directly with G-protein alpha subunits and can functionally regulate their activity. May also regulate voltage-gated potassium cha
- **FLNC** — Filamin-C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Muscle-specific filamin, which plays a central role in sarcomere assembly and organization (PubMed:34405687). Critical for normal myogenesis, it probably functions as a large actin-cross-linking prote
- **NEB** — Nebulin [Candidate gene tested in]
  - Função: This giant muscle protein may be involved in maintaining the structural integrity of sarcomeres and the membrane system associated with the myofibrils. Binds and stabilize F-actin
- **SGCB** — Beta-sarcoglycan [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix
- **POMT1** — Protein O-mannosyl-transferase 1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transfers mannosyl residues to the hydroxyl group of serine or threonine residues. Coexpression of both POMT1 and POMT2 is necessary for enzyme activity, expression of either POMT1 or POMT2 alone is i
- **MYH7** — Myosin-7 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Myosins are actin-based motor molecules with ATPase activity essential for muscle contraction. Forms regular bipolar thick filaments that, together with actin thin filaments, constitute the fundamenta
- **ANO5** — Anoctamin-5 [Candidate gene tested in]
  - Função: Plays a role in plasma membrane repair in a process involving annexins (PubMed:33496727). Does not exhibit calcium-activated chloride channel (CaCC) activity
- **SGCA** — Alpha-sarcoglycan [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the sarcoglycan complex, a subcomplex of the dystrophin-glycoprotein complex which forms a link between the F-actin cytoskeleton and the extracellular matrix
- **TRIM32** — E3 ubiquitin-protein ligase TRIM32 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: E3 ubiquitin ligase that plays a role in various biological processes including neural stem cell differentiation, innate immunity, inflammatory resonse and autophagy (PubMed:19349376, PubMed:31123703)
- **MYPN** — Myopalladin [Candidate gene tested in]
  - Função: Component of the sarcomere that tethers together nebulin (skeletal muscle) and nebulette (cardiac muscle) to alpha-actinin, at the Z lines
- **CFL2** — Cofilin-2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Controls reversibly actin polymerization and depolymerization in a pH-sensitive manner. Its F-actin depolymerization activity is regulated by association with CSPR3 (PubMed:19752190). It has the abili
- **KBTBD13** — Kelch repeat and BTB domain-containing protein 13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Substrate-specific adapter of a BCR (BTB-CUL3-RBX1) E3 ubiquitin ligase complex
- **SPEG** — Striated muscle preferentially expressed protein kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Isoform 3 may have a role in regulating the growth and differentiation of arterial smooth muscle cells

## Medicamentos em desenvolvimento (1)

- ATALUREN — Fase Phase 3 (80S Ribosome modulator)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0016139

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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