# Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 23

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-23
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 444013 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/444013
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:616198 — https://omim.org/entry/616198

## Descrição clínica

Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene GTPBP3.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (40 fenótipos HPO)

- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Ocasional (29-5%))
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Ocasional (29-5%))
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Ocasional (29-5%))
- **Intensidade anormal do sinal de RM talâmica** — HPO: HP:0012696 (Ocasional (29-5%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Muito frequente (99-80%))
- **Estridor** — HPO: HP:0010307 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência cardíaca congestiva** — HPO: HP:0001635 (Ocasional (29-5%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Ocasional (29-5%))
- **Fração de ejeção severamente reduzida** — HPO: HP:0012666 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Ocasional (29-5%))
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética do tronco cerebral** — HPO: HP:0012747 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Ocasional (29-5%))
- **Síndrome de Wolff-Parkinson-White** — HPO: HP:0001716 (Ocasional (29-5%))
- **Cianose** — HPO: HP:0000961 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertrofia ventricular direita** — HPO: HP:0001667 (Ocasional (29-5%))
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415 (Ocasional (29-5%))
- **Dispneia paroxística** — HPO: HP:0012763 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Frequente (79-30%))
- **Arritmia** — HPO: HP:0011675 (Frequência: 1/12)
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644 (Frequência: 1/11)
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequência: 1/12)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 4/12)
- **Fibras musculares citocromo C oxidase-negativas** — HPO: HP:0003688 (Frequência: 4/4)
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 12/12)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 1/12)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/11)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 1/11)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 3/11)
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 1/11)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 3/11)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **GTPBP3** — 5-taurinomethyluridine-[tRNA] synthase subunit GTPB3, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: GTPase component of the GTPBP3-MTO1 complex that catalyzes the 5-taurinomethyluridine (taum(5)U) modification at the 34th wobble position (U34) of mitochondrial tRNAs (mt-tRNAs), which plays a role in

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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