# Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 24

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-24
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 444458 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/444458
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:616239 — https://omim.org/entry/616239

## Descrição clínica

Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença é uma mutação no gene NARS2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236 (Muito frequente (~50%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Fraqueza muscular proximal** — HPO: HP:0003701 (Muito frequente (~50%))
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Frequência: 2/2)
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Frequência: 2/2)
- **Perda neuronal no sistema nervoso central** — HPO: HP:0002529
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365
- **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 (Muito frequente (~50%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (~50%))
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Deficiência visual cerebral** — HPO: HP:0100704
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (~50%))
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347
- **Gliose** — HPO: HP:0002171
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639
- **Atrofia do músculo esquelético** — HPO: HP:0003202 (Muito frequente (~50%))
- **Alcalose metabólica** — HPO: HP:0200114
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180
- **Hipomielinização do SNC** — HPO: HP:0003429
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079
- **Fadiga fácil** — HPO: HP:0003388 (Muito frequente (~50%))
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Muito frequente (~50%))
- **Glomeruloesclerose segmentar focal** — HPO: HP:0000097
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Deficiência intelectual, leve** — HPO: HP:0001256 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-24._

## Genes associados (1)

- **NARS2** — Asparaginyl-tRNA synthetase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial aminoacyl-tRNA synthetase that catalyzes the specific attachment of the asparagine amino acid (aa) to the homologous transfer RNA (tRNA), further participating in protein synthesis (PubM

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 26 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 26 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 23 sintomas em comum
- [Epilepsia, mioclonia progressiva](https://raras.org/doenca/epilepsia-mioclonia-progressiva) — ORPHA:98261 — 23 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 22 sintomas em comum
- [Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citocromo-c-oxidase-fatal-da-infancia) — ORPHA:1561 — 22 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo da tiamina](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-da-tiamina) — ORPHA:298644 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de atrofia cerebral difusa progressiva de início precoce-microcefalia-fraqueza muscular-atrofia óptica](https://raras.org/doenca/496641) — ORPHA:496641 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de encefalopatia-hipotonia grave-dismorfia craniofacial TBCK-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-encefalopatia-hipotonia-grave-dismorfia-craniofacial-tbck-relacionada) — ORPHA:488632 — 19 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 24. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-24
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-24
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=444458