# Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 25

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-25
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 447954 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/447954
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:616430 — https://omim.org/entry/616430

## Descrição clínica

Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene MARS2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Frequência: 2/2)
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 (Frequência: 2/2)
- **Pneumonia por aspiração** — HPO: HP:0011951 (Frequência: 2/2)
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Frequência: 2/2)
- **Hipoplasia da ponte** — HPO: HP:0012110 (Muito frequente (~50%))
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Muito frequente (~50%))
- **Concentração circulante reduzida de hormônio do crescimento** — HPO: HP:0034323 (Frequência: 2/2)
- **Sindactilia** — HPO: HP:0001159 (Muito frequente (~50%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (~50%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 2/2)
- **Ponte nasal deprimida** — HPO: HP:0005280 (Frequência: 2/2)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 2/2)
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequência: 2/2)
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463 (Frequência: 2/2)
- **Pectus carinatum** — HPO: HP:0000768 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 2/2)
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (~50%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 2/2)
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Muito frequente (~50%))
- **Testa proeminente** — HPO: HP:0011220 (Muito frequente (~50%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Muito frequente (~50%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (~50%))
- **Hemorragia intraventricular** — HPO: HP:0030746 (Muito frequente (~50%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 2/2)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **MARS2** — Methionine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome ADNP](https://raras.org/doenca/sindrome-adnp) — ORPHA:404448 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome White-Sutton](https://raras.org/doenca/sindrome-white-sutton) — ORPHA:468678 — 16 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 11](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-11) — ORPHA:262092 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 15 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 15 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 25. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-25
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-25
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=447954