# Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 26

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-26
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 477684 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/477684
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:616539 — https://omim.org/entry/616539

## Descrição clínica

Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene TRMT5.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (42 fenótipos HPO)

- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Muito frequente (~50%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Muito frequente (~50%))
- **Má absorção** — HPO: HP:0002024 (Muito frequente (~50%))
- **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 (Frequência: 2/2)
- **Intolerância ao exercício** — HPO: HP:0003546 (Frequência: 2/2)
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487 (Muito frequente (~50%))
- **Dispneia** — HPO: HP:0002094 (Muito frequente (~50%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Muito frequente (~50%))
- **Hiperreflexia** — HPO: HP:0001347 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 2/2)
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (~50%))
- **Hemoglobina A1c elevada** — HPO: HP:0040217 (Muito frequente (~50%))
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Muito frequente (~50%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequência: 2/2)
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Muito frequente (~50%))
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Muito frequente (~50%))
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Muito frequente (~50%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Muito frequente (~50%))
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0012444 (Muito frequente (~50%))
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Muito frequente (~50%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (~50%))
- **Glicosúria** — HPO: HP:0003076 (Muito frequente (~50%))
- **Fibras musculares citocromo C oxidase-negativas** — HPO: HP:0003688 (Muito frequente (~50%))
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924 (Muito frequente (~50%))
- **Disfunção tubular renal** — HPO: HP:0000124 (Muito frequente (~50%))
- **Dificuldade para ficar em pé** — HPO: HP:0003698 (Muito frequente (~50%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Muito frequente (~50%))
- **Irritabilidade** — HPO: HP:0000737 (Muito frequente (~50%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (~50%))
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830 (Muito frequente (~50%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Muito frequente (~50%))
- **Intolerância à glicose** — HPO: HP:0001952 (Muito frequente (~50%))
- **Cirrose** — HPO: HP:0001394 (Frequência: 2/2)
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324 (Frequência: 2/2)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Muito frequente (~50%))
- **Insuficiência pancreática exócrina** — HPO: HP:0001738 (Muito frequente (~50%))
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Muito frequente (~50%))
- **Face triangular** — HPO: HP:0000325 (Muito frequente (~50%))
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Muito frequente (~50%))
- _...e mais 2 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-26._

## Genes associados (1)

- **TRMT5** — tRNA (guanine(37)-N(1))-methyltransferase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Involved in mitochondrial tRNA methylation (PubMed:26189817). Specifically methylates the N1 position of guanosine-37 in various tRNAs. Methylation is not dependent on the nature of the nucleoside 5'

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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