# Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 27

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-27
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 477774 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/477774
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:616672 — https://omim.org/entry/616672

## Em linguagem simples

O déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 27 é uma doença genética rara que afeta a produção de energia nas células devido a alterações no gene CARS2. A família costuma notar crises epilépticas graves, abalos musculares involuntários, atraso ou perda de marcos do desenvolvimento e dificuldade para se alimentar. A condição não tem cura e não conta com medicamentos específicos aprovados ou dispensados pelo SUS em protocolo próprio. O cuidado oferecido é de suporte, voltado para amenizar sintomas neurológicos, controlar o desconforto e assegurar a nutrição do paciente.

## Descrição clínica

Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene CARS2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (55 fenótipos HPO)

- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Frequência: 3/3)
- **Hiperamonemia** — HPO: HP:0001987 (Frequência: 2/2)
- **Dor** — HPO: HP:0012531 (Ocasional (29-5%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequente (79-30%))
- **Tetraparesia** — HPO: HP:0002273 (Frequente (79-30%))
- **EEG com descargas epileptiformes lateralizadas periódicas** — HPO: HP:0010853 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Ocasional (29-5%))
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Frequente (79-30%))
- **Encefalopatia epiléptica** — HPO: HP:0200134 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506 (Frequente (79-30%))
- **Tremor postural de membro superior** — HPO: HP:0007351 (Ocasional (29-5%))
- **Estado de mal epiléptico** — HPO: HP:0002133 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia cerebelar difusa** — HPO: HP:0100275 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Frequente (79-30%))
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529 (Frequente (79-30%))
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Frequente (79-30%))
- **Convulsões multifocais** — HPO: HP:0031165 (Frequente (79-30%))
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924 (Frequente (79-30%))
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288 (Ocasional (29-5%))
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Frequente (79-30%))
- **Crise mioclônica generalizada** — HPO: HP:0002123 (Frequente (79-30%))
- **Hipocampo hipoplásico** — HPO: HP:0025517 (Ocasional (29-5%))
- **Hidropsia fetal não imune** — HPO: HP:0001790 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Ocasional (29-5%))
- **Movimentos involuntários** — HPO: HP:0004305 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequente (79-30%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 2/2)
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Frequência: 2/2)
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Obrigatório (100%))
- **Opistótono** — HPO: HP:0002179 (Obrigatório (100%))
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505 (Frequência: 2/2)
- _...e mais 15 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-27._

## Genes associados (1)

- **CARS2** — Probable cysteine--tRNA ligase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial cysteine-specific aminoacyl-tRNA synthetase that catalyzes the ATP-dependent ligation of cysteine to tRNA(Cys) In addition to its role as an aminoacyl-tRNA synthetase, has also cysteine

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 29 sintomas em comum
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- [Síndrome West](https://raras.org/doenca/sindrome-west) — ORPHA:3451 — 22 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 27?

A causa da doença são mutações genéticas no gene CARS2, que codifica uma enzima ligase mitocondrial. Essa alteração biológica compromete múltiplos complexos responsáveis pela produção de energia celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/477774); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 27 é hereditário?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Isso significa que a manifestação da doença requer que a pessoa receba duas cópias alteradas do gene CARS2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/477774); [2] OMIM 616672 (https://www.omim.org/entry/616672); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Os pacientes apresentam mioclonias, crises epilépticas de difícil controle e regressão do desenvolvimento. Também são frequentes a fraqueza muscular nos quatro membros, perda visual progressiva e alterações metabólicas como hiperamonemia.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais, avaliação de imagem cerebral e testes moleculares genéticos. Existem 15 testes genéticos registrados no NCBI GTR voltados para a identificação da condição.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta patologia, sendo a assistência prestada de forma individualizada para controle dos sintomas.
- Fontes: [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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