# Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 29

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-29
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 478029 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/478029
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:616811 — https://omim.org/entry/616811

## Em linguagem simples

O déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 29 é uma doença genética rara provocada por alterações no gene TXN2, que afeta a geração de energia pelas mitocôndrias. Os primeiros sintomas aparecem na infância, com grande dificuldade de coordenação motora, atraso grave no desenvolvimento, tônus muscular fraco e convulsões. Muitas crianças têm problemas digestivos importantes e precisam de alimentação por sonda gastrojejunal para garantir a nutrição. Não há remédio curativo aprovado e a condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, sendo o cuidado focado no controle dos sintomas pelo SUS.

## Descrição clínica

Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene TXN2.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 1
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (38 fenótipos HPO)

- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924 (Muito frequente (99-80%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Muito frequente (99-80%))
- **Neurodegeneração** — HPO: HP:0002180 (Muito frequente (99-80%))
- **Dismotilidade gastrointestinal** — HPO: HP:0002579 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Muito frequente (99-80%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Muito frequente (99-80%))
- **Neuropatia óptica** — HPO: HP:0001138 (Muito frequente (99-80%))
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488 (Muito frequente (99-80%))
- **Tônus muscular anormal** — HPO: HP:0003808 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebral global** — HPO: HP:0002283 (Muito frequente (99-80%))
- **Espasmos mioclônicos** — HPO: HP:0003739 (Muito frequente (99-80%))
- **Cistos subependimários** — HPO: HP:0002416 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia cerebelar difusa** — HPO: HP:0100275 (Muito frequente (99-80%))
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Muito frequente (99-80%))
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Muito frequente (99-80%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Muito frequente (99-80%))
- **Alimentação por sonda gastrojejunal na infância** — HPO: HP:0030884 (Muito frequente (99-80%))
- **Coordenação pobre** — HPO: HP:0002370
- **Microcefalia congênita** — HPO: HP:0011451 (Muito frequente (99-80%))
- **Degeneração axonal** — HPO: HP:0040078 (Muito frequente (99-80%))
- **Incoordenação** — HPO: HP:0002311 (Muito frequente (99-80%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Neuropatia periférica** — HPO: HP:0009830
- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **HP:0003676** — HPO: HP:0003676
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577

## Genes associados (1)

- **TXN2** — Thioredoxin, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) (loss of function) in]
  - Função: Important for the control of mitochondrial reactive oxygen species homeostasis, apoptosis regulation and cell viability (PubMed:12032145, PubMed:12080052, PubMed:26626369) Is involved in various redox

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa o déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 29?

A doença é causada por mutações genéticas no gene TXN2, responsável pela proteína tiorredoxina mitocondrial. Essa alteração compromete o funcionamento dos complexos I e III da respiração celular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/478029); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 29 é hereditário?

Sim, a condição é transmitida de forma autossômica recessiva. Para manifestar o quadro, o indivíduo precisa receber uma cópia com mutação de cada um dos genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/478029); [2] OMIM 616811 (https://www.omim.org/entry/616811)

### Quais são os principais sinais na infância?

Os principais sinais incluem atraso global grave do desenvolvimento, incoordenação e fraqueza muscular. Também são frequentes convulsões, microcefalia, atrofia cerebral e dificuldades alimentares que exigem uso de sonda.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/478029); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa doença?

O diagnóstico envolve a avaliação neurológica, exames com lactato aumentado e exames de imagem do cérebro. A confirmação definitiva é obtida por meio de testes genéticos que analisam o gene TXN2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/478029); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [11] NCBI GTR — 4 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/593425/)

### Existe tratamento específico pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamento curativo aprovado. O tratamento pelo SUS é voltado para suporte clínico, alívio de sintomas e assistência nutricional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/478029); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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