# Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 30

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-30
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 478042 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/478042
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:616974 — https://omim.org/entry/616974

## Descrição clínica

Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene TRMT10C.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/2)
- **Razão lactato:piruvato elevada** — HPO: HP:0032653 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 2/2)
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequência: 2/2)
- **Atividade diminuída do complexo II mitocondrial** — HPO: HP:0008314 (Frequência: 0/2)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequência: 2/2)
- **Fibras musculares citocromo C oxidase-negativas** — HPO: HP:0003688 (Obrigatório (100%))
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Obrigatório (100%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Muito frequente (~50%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 2/2)
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924 (Muito frequente (~50%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 2/2)
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Muito frequente (~50%))
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Muito frequente (~50%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Muito frequente (~50%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequência: 2/2)
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 (Muito frequente (~50%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (~50%))
- **Ausência de emissões otoacústicas** — HPO: HP:6000182 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Muito frequente (~50%))
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Frequência: 2/2)
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Frequência: 2/2)
- **Polimicrogiria frontal** — HPO: HP:0006821 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Frequência: 2/2)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **TRMT10C** — tRNA methyltransferase 10 homolog C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial tRNA N(1)-methyltransferase involved in mitochondrial tRNA maturation (PubMed:18984158, PubMed:21593607, PubMed:23042678, PubMed:27132592). Component of mitochondrial ribonuclease P, a c

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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