# Déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 30

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-fosforilacao-oxidativa-tipo-30
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 478042 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/478042
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:616974 — https://omim.org/entry/616974

## Em linguagem simples

O déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 30 é uma doença genética mitocondrial raríssima que começa logo nos primeiros dias de vida do recém-nascido. Ela é provocada por alterações no gene TRMT10C, que impedem as células de produzir a energia necessária para o organismo funcionar adequadamente. Os pais e cuidadores geralmente percebem fraqueza muscular marcante, dificuldade séria para respirar, sucção fraca e falha no ganho de peso do bebê. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem um medicamento específico dispensado pelo SUS, focando o cuidado no suporte às funções vitais.

## Descrição clínica

Qualquer deficiência combinada de fosforilação oxidativa em que a causa da doença seja uma mutação no gene TRMT10C.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 2/2)
- **Razão lactato:piruvato elevada** — HPO: HP:0032653 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Frequência: 2/2)
- **Concentração elevada de alanina aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031964 (Frequência: 2/2)
- **Atividade diminuída do complexo II mitocondrial** — HPO: HP:0008314 (Frequência: 0/2)
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002878 (Frequência: 2/2)
- **Fibras musculares citocromo C oxidase-negativas** — HPO: HP:0003688 (Obrigatório (100%))
- **Fibras musculares vermelhas rasgadas** — HPO: HP:0003200 (Obrigatório (100%))
- **Polimicrogiria** — HPO: HP:0002126 (Muito frequente (~50%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequência: 2/2)
- **Atividade diminuída do complexo III mitocondrial** — HPO: HP:0011924 (Muito frequente (~50%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequência: 2/2)
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Muito frequente (~50%))
- **Nível elevado de gama-glutamiltransferase** — HPO: HP:0030948 (Muito frequente (~50%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Muito frequente (~50%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Frequência: 2/2)
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348 (Muito frequente (~50%))
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410
- **Hipertrofia do ventrículo esquerdo** — HPO: HP:0001712 (Muito frequente (~50%))
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Muito frequente (~50%))
- **Ausência de emissões otoacústicas** — HPO: HP:6000182 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de aspartato aminotransferase circulante** — HPO: HP:0031956 (Muito frequente (~50%))
- **Atividade diminuída do complexo I mitocondrial** — HPO: HP:0011923 (Frequência: 2/2)
- **Atividade diminuída do complexo IV mitocondrial** — HPO: HP:0008347 (Frequência: 2/2)
- **Polimicrogiria frontal** — HPO: HP:0006821 (Muito frequente (~50%))
- **Aumento de lactato no LCR** — HPO: HP:0002490 (Frequência: 2/2)
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522 (Frequência: 2/2)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **TRMT10C** — tRNA methyltransferase 10 homolog C [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial tRNA N(1)-methyltransferase involved in mitochondrial tRNA maturation (PubMed:18984158, PubMed:21593607, PubMed:23042678, PubMed:27132592). Component of mitochondrial ribonuclease P, a c

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 20 sintomas em comum
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- [Doença mitocondrial fatal por deficiência combinada da fosforilação oxidativa 3](https://raras.org/doenca/doenca-mitocondrial-fatal-por-deficiencia-combinada-da-fosforilacao-oxidativa-3) — ORPHA:168566 — 12 sintomas em comum
- [Encefalomiopatia neurogastrointestinal mitocondrial](https://raras.org/doenca/encefalomiopatia-neurogastrointestinal-mitocondrial) — ORPHA:298 — 12 sintomas em comum
- [Leucoencefalopatia - anomalias do tronco cerebral e tálamo - lactato elevado](https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-anomalias-do-tronco-cerebral-e-talamo-lactato-elevado) — ORPHA:314051 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 30?

A doença é causada por mutações genéticas no gene TRMT10C, responsável pela produção de uma enzima envolvida na síntese de proteínas mitocondriais. Essa falha genética prejudica diretamente a capacidade das células de gerar energia para o corpo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/478042); [2] OMIM 616974 (https://www.omim.org/entry/616974); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O déficit combinado da fosforilação oxidativa tipo 30 é hereditário?

Sim, a condição apresenta herança autossômica recessiva. Isso requer que a criança tenha recebido uma cópia mutada do gene de cada um dos genitores para expressar o quadro clínico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/478042); [2] OMIM 616974 (https://www.omim.org/entry/616974); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos no bebê?

Os primeiros sinais surgem logo após o nascimento e englobam fraqueza muscular intensa (hipotonia) e insuficiência respiratória grave. O recém-nascido também demonstra dificuldade de alimentação, sucção fraca e não consegue ganhar peso adequadamente.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A enfermidade não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver protocolo clínico estabelecido nem medicamento curativo específico dispensado, o atendimento é oferecido na rede assistencial especializada para estabilização dos sintomas.
- Fontes: [11] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico da doença?

O diagnóstico de certeza é estabelecido por meio de testes genéticos que sequenciam o gene TRMT10C. Existem atualmente 10 testes moleculares descritos no NCBI GTR e 17 variantes no ClinVar catalogadas para essa avaliação.
- Fontes: [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [12] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/604111/); [13] ClinVar — 17 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=TRMT10C[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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