# Déficit combinado da lipase - colipase pancreática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-lipase-colipase-pancreatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309111 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309111
- **CID-10**: K90.3
- **OMIM**: 614338 — https://omim.org/entry/614338

## Em linguagem simples

O déficit combinado da lipase - colipase pancreática é uma condição rara que afeta a capacidade do sistema digestivo de quebrar e absorver as gorduras dos alimentos. O sinal característico é a presença de esteatorreia, ou seja, fezes gordurosas e de cheiro muito forte observadas desde os primeiros dias de vida do bebê. Os exames de sangue costumam apontar níveis baixos de caroteno e de vitamina E, mas os indivíduos afetados apresentam bom desenvolvimento corporal geral. No Brasil, a doença não conta com Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) oficial publicado pelo Ministério da Saúde, devendo o seguimento ocorrer junto à rede de saúde.

## Descrição clínica

Um distúrbio da absorção e transporte de lipídios caracterizado por esteatorreia com fezes de odor fétido desde o nascimento, caroteno sérico e vitamina E diminuídos e uma deficiência combinada das enzimas pancreáticas lipase e colipase. Os pacientes são, fora isso, saudáveis e se desenvolvem normalmente, sem doença pancreática aparente. Não houve descrições adicionais na literatura desde 1990.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3

## Perguntas frequentes

### O que causa o déficit combinado da lipase - colipase pancreática?

A condição é causada pela falta conjunta de duas enzimas do pâncreas essenciais para digerir gorduras: a lipase e a colipase. A alteração genética subjacente e o padrão de herança ainda não foram identificados nos catálogos científicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309111); [2] OMIM 614338 (https://www.omim.org/entry/614338)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pela família?

O principal sinal visível desde o nascimento é a esteatorreia, com fezes gordurosas, volumosas e de odor muito fétido. Exames laboratoriais também apontam taxas sanguíneas baixas de caroteno e vitamina E.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309111)

### Existe teste genético para esta doença?

O catálogo NCBI GTR lista 1 teste genético registrado para esta afecção. Entretanto, não há variantes genéticas cadastradas no repositório ClinVar nem genes específicos catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309111); [6] NCBI GTR — 1 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Combined%20pancreatic%20lipase-colipase%20deficiency)

### A doença tem tratamento com remédios dispensados pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há dispensação governamental estruturada ou medicamentos específicos fornecidos em protocolo para este diagnóstico.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é a saúde geral de quem tem essa condição?

Segundo a literatura médica, fora os distúrbios digestivos das gorduras, os indivíduos são saudáveis e apresentam desenvolvimento normal. Não há descrição de doença estrutural aparente do pâncreas associada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309111)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Déficit combinado da lipase - colipase pancreática. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficit-combinado-da-lipase-colipase-pancreatica
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