# Déficit da glicose-6-fosfato desidrogenase classe I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-da-glicose-6-fosfato-desidrogenase-classe-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 466026 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466026
- **CID-10**: D55.0
- **OMIM**: OMIM:300908 — https://omim.org/entry/300908

## Descrição clínica

Anemia hemolítica constitucional rara devido a um distúrbio enzimático caracterizado por deficiência grave de glicose-6-fosfato desidrogenase (normalmente <10% da atividade residual da enzima) associada a anemia hemolítica não esferocítica crónica de gravidade muito variável. Os doentes correm o risco de desenvolver icterícia neonatal (possível kernicterus), cálculos biliares, reticulocitose e esplenomegalia. Apresentam uma suscetibilidade aumentada a agentes oxidantes, desencadeiam episódios de hemólise aguda. O favismo, que descreve a ocorrência de uma reação hemolítica aguda em resposta à ingestão de favas, é mais comum em lactentes e crianças pequenas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 1/19)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/19)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/19)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 1/19)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/19)
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 7/19)
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Poiquilocitose** — HPO: HP:0004447
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Obrigatório (100%))
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 17/20)
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequência: 11/11)
- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Frequência: 19/19)
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequência: 11/11)
- **Anemia hemolítica induzida por fava** — HPO: HP:0004814 (Frequência: 16/16)
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923
- **Nível de glicose-6-fosfato desidrogenase diminuído no sangue** — HPO: HP:0410179 (Frequência: 20/20)
- **Hemoglobinúria** — HPO: HP:0003641
- **Corpos de Heinz** — HPO: HP:0020082

## Genes associados (2)

- **CASK** — Kappa-casein [MENDELIAN]
  - Função: Kappa-casein stabilizes micelle formation, preventing casein precipitation in milk
- **G6PD** — Glucose-6-phosphate 1-dehydrogenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the rate-limiting step of the oxidative pentose-phosphate pathway, which represents a route for the dissimilation of carbohydrates besides glycolysis. The main function of this enzyme is to

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## Importante

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