# Déficit da glicose-6-fosfato desidrogenase classe I

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-da-glicose-6-fosfato-desidrogenase-classe-i
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 466026 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/466026
- **CID-10**: D55.0
- **OMIM**: OMIM:300908 — https://omim.org/entry/300908

## Em linguagem simples

O déficit da glicose-6-fosfato desidrogenase classe I é uma alteração genética rara que reduz drasticamente a atividade da enzima G6PD no sangue. Essa falta de enzima faz com que os glóbulos vermelhos se rompam de forma crônica, provocando anemia, icterícia (pele e olhos amarelados) e aumento do baço. Crises agudas de destruição do sangue podem acontecer após o contato com infecções, certos medicamentos, produtos químicos ou pelo consumo de fava. No Brasil, a condição ainda não possui um protocolo oficial (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo o acompanhamento realizado pela rede de saúde de suporte.

## Descrição clínica

Qualquer anemia hemolítica não esferocítica em que a causa da doença é uma variação no gene G6PD, resultando em níveis de atividade gravemente diminuídos da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase. Indivíduos com variantes hemizigóticas ou homozigóticas de G6PD associadas à anemia hemolítica não esferocítica crônica (CNSHA) manifestarão clinicamente CNSHA. Indivíduos com variantes G6PD que causam CNSHA correm risco de icterícia neonatal grave e exacerbação aguda de sua anemia hemolítica crônica em resposta a certas exposições a medicamentos, exposições a produtos químicos, infecções ou consumo de favas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Padrão de herança**: X-linked recessive

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Corpos de Heinz** — HPO: HP:0020082
- **Hemoglobinúria** — HPO: HP:0003641
- **Nível de glicose-6-fosfato desidrogenase diminuído no sangue** — HPO: HP:0410179 (Frequência: 20/20)
- **Reticulocitose** — HPO: HP:0001923
- **Anemia hemolítica induzida por fava** — HPO: HP:0004814 (Frequência: 16/16)
- **Febre** — HPO: HP:0001945 (Frequência: 11/11)
- **Icterícia neonatal prolongada** — HPO: HP:0006579 (Frequência: 19/19)
- **Anisocitose** — HPO: HP:0011273
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequência: 11/11)
- **Leucocitose** — HPO: HP:0001974
- **Palidez** — HPO: HP:0000980
- **Esplenomegalia** — HPO: HP:0001744 (Frequência: 17/20)
- **Icterícia** — HPO: HP:0000952 (Obrigatório (100%))
- **Hiperbilirrubinemia não conjugada** — HPO: HP:0008282
- **Poiquilocitose** — HPO: HP:0004447
- **HP:0001423** — HPO: HP:0001423
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 7/19)
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 3/19)
- **Anomalia do desenvolvimento do giro frontal inferior** — HPO: HP:0011462 (Frequência: 1/19)
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Frequência: 3/19)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 4/19)
- **HP:0003596** — HPO: HP:0003596 (Frequência: 1/19)

## Genes associados (2)

- **G6PD** — Glucose-6-phosphate 1-dehydrogenase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the rate-limiting step of the oxidative pentose-phosphate pathway, which represents a route for the dissimilation of carbohydrates besides glycolysis. The main function of this enzyme is to
- **CASK** — Peripheral plasma membrane protein CASK [MENDELIAN]
  - Função: Kappa-casein stabilizes micelle formation, preventing casein precipitation in milk

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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- [Anemia hemolítica autoimune, tipo quente](https://raras.org/doenca/anemia-hemolitica-autoimune-tipo-quente) — ORPHA:90033 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o déficit de G6PD classe I?

A doença é causada por alterações genéticas no gene G6PD, herdadas com padrão recessivo ligado ao cromossomo X. Essas mutações geram uma atividade gravemente diminuída da enzima glicose-6-fosfato desidrogenase, deixando as hemácias frágeis.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466026)

### Quais são os principais sinais e sintomas da condição?

Os pacientes apresentam anemia hemolítica crônica, icterícia (pele amarelada) e icterícia neonatal prolongada. Também são frequentes o aumento do baço (esplenomegalia), dores abdominais, febre e episódios de urina escura (hemoglobinúria).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466026); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O acompanhamento dos pacientes e o manejo das crises hemolíticas são realizados pela rede pública de atendimento.
- Fontes: [7] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico envolve a verificação laboratorial da redução acentuada da atividade da enzima G6PD e exames de sangue que revelam hemólise. Testes genéticos moleculares também estão disponíveis em catálogos especializados para identificar as mutações causadoras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466026); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [8] NCBI GTR — 72 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Class%20I%20glucose-6-phosphate%20dehydrogenase%20deficiency)

### O que pode desencadear crises de hemólise aguda?

As exacerbações agudas da anemia podem ser provocadas pelo consumo de favas, infecções ou contato com produtos químicos. A exposição a certos tipos de medicamentos também pode precipitar a destruição acelerada das hemácias.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/466026)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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