# Déficit da sintetase do ácido lipoico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-da-sintetase-do-acido-lipoico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 401859 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401859
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:614462 — https://omim.org/entry/614462

## Em linguagem simples

O déficit da sintetase do ácido lipoico é uma doença genética muito rara que atinge as mitocôndrias, estruturas responsáveis por gerar energia para as células do corpo. Os recém-nascidos com essa condição costumam apresentar crises convulsivas, corpo mole (hipotonia), dificuldade de crescimento e acúmulo de ácido láctico no organismo. Não há um tratamento curativo específico, de modo que o cuidado médico foca em aliviar os sintomas e apoiar o desenvolvimento de cada criança. No Brasil, a condição não possui um protocolo clínico específico (PCDT) nem medicamentos dedicados dispensados pelo SUS, sendo o suporte fornecido pela rede assistencial pública.

## Descrição clínica

Deficiência de lipoato sintase é uma condição rara que afeta as mitocôndrias. Mitocôndrias são pequenas estruturas encontradas em quase todas as células do corpo. Elas produzem a maior parte da energia necessária para manter a vida e o crescimento. Pessoas afetadas por esta condição geralmente apresentam acúmulo de ácido láctico de início precoce, encefalopatia grave, convulsões, dificuldade de crescimento, fraqueza muscular e atraso no desenvolvimento. É causada por alterações (mutações) no gene LIAS e é herdada de forma autossômica recessiva. O tratamento depende dos sinais e sintomas que cada pessoa apresenta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Obrigatório (100%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Obrigatório (100%))
- **Atividade reduzida da enzima de clivagem da glicina tecidual** — HPO: HP:6000829 (Frequência: 2/2)
- **Edema cerebral** — HPO: HP:0002181 (Obrigatório (100%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Obrigatório (100%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Atividade diminuída do complexo piruvato desidrogenase** — HPO: HP:0002928 (Obrigatório (100%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Obrigatório (100%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415 (Ocasional (29-5%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **LIAS** — Lipoyl synthase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the radical-mediated insertion of two sulfur atoms into the C-6 and C-8 positions of the octanoyl moiety bound to the lipoyl domains of lipoate-dependent enzymes, thereby converting the octa

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Acidose láctica congênita infantil](https://raras.org/doenca/acidose-lactica-congenita-infantil) — ORPHA:17 — 18 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 16 sintomas em comum
- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 15 sintomas em comum
- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 14 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 14 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 14 sintomas em comum
- [Encefalopatia DNM1L-relacionada devido a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomal](https://raras.org/doenca/encefalopatia-dnm1l-relacionada-devido-a-defeitos-de-fissao-mitocondrial-e-peroxissomal) — ORPHA:330050 — 13 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 13 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o déficit da sintetase do ácido lipoico?

A doença é causada por alterações genéticas (mutações) no gene LIAS. Ela tem padrão de herança autossômica recessiva, em que a pessoa herda cópias alteradas do gene de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401859); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12678/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os primeiros sintomas que costumam surgir?

Os sintomas têm início no período neonatal e incluem acúmulo precoce de ácido láctico no sangue. Além disso, os recém-nascidos apresentam convulsões, fraqueza muscular marcante e dificuldades importantes na alimentação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401859); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12678/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### O déficit da sintetase do ácido lipoico tem cura?

Não existe cura ou medicação específica aprovada para reverter a alteração genética. O tratamento médico consiste no suporte multidisciplinar aos sintomas e complicações apresentados por cada paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401859); [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12678/index)

### Existe tratamento ou protocolo para esta doença pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na lista do SUS para esta patologia, sendo o acolhimento realizado pelos serviços gerais da rede pública.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve exames laboratoriais que identificam a acidose láctica e avaliações do comprometimento neurológico. A confirmação definitiva é obtida por testes genéticos moleculares que analisam mutações no gene LIAS, havendo 35 testes registrados no NCBI GTR.
- Fontes: [3] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:12678/index); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] NCBI GTR — 35 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Lipoic%20acid%20synthetase%20deficiency)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Déficit da sintetase do ácido lipoico. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficit-da-sintetase-do-acido-lipoico
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficit-da-sintetase-do-acido-lipoico
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=401859