# Déficit da sintetase do ácido lipoico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-da-sintetase-do-acido-lipoico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 401859 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401859
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:614462 — https://omim.org/entry/614462

## Descrição clínica

Deficiência de lipoato sintase é uma condição rara que afeta as mitocôndrias. Mitocôndrias são pequenas estruturas encontradas em quase todas as células do corpo. Elas produzem a maior parte da energia necessária para manter a vida e o crescimento. Pessoas afetadas por esta condição geralmente apresentam acúmulo de ácido láctico de início precoce, encefalopatia grave, convulsões, dificuldade de crescimento, fraqueza muscular e atraso no desenvolvimento. É causada por alterações (mutações) no gene LIAS e é herdada de forma autossômica recessiva. O tratamento depende dos sinais e sintomas que cada pessoa apresenta.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 3
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Anormalidade do sono** — HPO: HP:0002360 (Obrigatório (100%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Obrigatório (100%))
- **Atividade reduzida da enzima de clivagem da glicina tecidual** — HPO: HP:6000829 (Frequência: 2/2)
- **Edema cerebral** — HPO: HP:0002181 (Obrigatório (100%))
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128 (Obrigatório (100%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Obrigatório (100%))
- **Contratura articular** — HPO: HP:0034392 (Obrigatório (100%))
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Atividade diminuída do complexo piruvato desidrogenase** — HPO: HP:0002928 (Obrigatório (100%))
- **Tetraplegia espástica** — HPO: HP:0002510 (Obrigatório (100%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Obrigatório (100%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Obrigatório (100%))
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639 (Obrigatório (100%))
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Obrigatório (100%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059 (Ocasional (29-5%))
- **Leucodistrofia** — HPO: HP:0002415 (Ocasional (29-5%))
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **LIAS** — Lipoyl synthase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the radical-mediated insertion of two sulfur atoms into the C-6 and C-8 positions of the octanoyl moiety bound to the lipoyl domains of lipoate-dependent enzymes, thereby converting the octa

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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