# Déficit da triacilglicerol lipase pancreática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-da-triacilglicerol-lipase-pancreatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309031 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309031
- **CID-10**: K90.3
- **OMIM**: OMIM:614338 — https://omim.org/entry/614338

## Em linguagem simples

O déficit da triacilglicerol lipase pancreática é uma condição genética rara em que o corpo não produz de forma adequada a lipase pancreática, enzima essencial para digerir gorduras. Por causa dessa dificuldade, o organismo apresenta má absorção de gorduras, fezes gordurosas, dores abdominais e baixos níveis de vitaminas essenciais. Os primeiros sinais costumam aparecer ainda na fase neonatal ou na infância, afetando o ganho de peso e o desenvolvimento ósseo. No Brasil, a doença não possui um PCDT oficial próprio nem medicamentos específicos dispensados na lista de doenças raras do SUS. O acompanhamento e o suporte nutricional são realizados por meio da rede assistencial do sistema de saúde.

## Descrição clínica

É uma doença genética que é passada dos pais para os filhos. Para que a doença se manifeste, a pessoa precisa herdar um gene alterado da mãe e um do pai, e essa herança não está ligada ao sexo. A doença é causada por uma mudança no gene PNLIP, que tem a função de produzir a lipase pancreática, uma enzima que ajuda a digerir as gorduras. Quem tem essa condição apresenta pouca ou nenhuma lipase pancreática.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 (Frequente (79-30%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Raro (<5%))
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512 (Frequente (79-30%))
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097 (Ocasional (29-5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Raro (<5%))
- **Insuficiência pancreática exócrina** — HPO: HP:0001738 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Colite** — HPO: HP:0002583 (Raro (<5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina K** — HPO: HP:0011892 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina E** — HPO: HP:0100513 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina A** — HPO: HP:0004905 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Ocasional (29-5%))
- **Hemeralopia** — HPO: HP:0012047 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocolesterolemia** — HPO: HP:0003146 (Frequência: 2/2)
- **Cloreto elevado no suor** — HPO: HP:0012236 (Frequência: 0/2)
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630 (Frequência: 2/2)
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Anemia megaloblástica** — HPO: HP:0001889
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **PNLIP** — Pancreatic triacylglycerol lipase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in fat metabolism. It preferentially splits the esters of long-chain fatty acids at positions 1 and 3, producing mainly 2-monoacylglycerol and free fatty acids, and shows consi

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipobetalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/hipobetalipoproteinemia) — ORPHA:31154 — 12 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 11 sintomas em comum
- [Abetalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/abetalipoproteinemia) — ORPHA:14 — 10 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 9 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 9 sintomas em comum
- [Colangite esclerosante](https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante) — ORPHA:447771 — 9 sintomas em comum
- [doença da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/doenca-da-sintese-de-acidos-biliares) — ORPHA:79168 — 9 sintomas em comum
- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Shwachman-Diamond](https://raras.org/doenca/sindrome-shwachman-diamond) — ORPHA:811 — 9 sintomas em comum
- [Colangite esclerosante primária](https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante-primaria) — ORPHA:171 — 9 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o déficit da triacilglicerol lipase pancreática?

A doença é causada por alterações genéticas no gene PNLIP, responsável pela síntese da lipase pancreática. Sem essa enzima em quantidade suficiente, o organismo não consegue fazer a digestão adequada das gorduras dos alimentos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309031); [2] OMIM 614338 (https://www.omim.org/entry/614338); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### O déficit da triacilglicerol lipase pancreática é hereditário?

Sim, a condição possui herança autossômica recessiva transmitida de pais para filhos. Isso significa que a criança precisa receber uma cópia com alteração do gene do pai e outra da mãe para manifestar os sinais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309031); [2] OMIM 614338 (https://www.omim.org/entry/614338); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

Os sinais mais comuns incluem esteatorreia (gordura nas fezes), diarreia crônica, dor e distensão abdominal. Com a má absorção de lipídios, surgem carências de vitaminas lipossolúveis (A, D, E e K), atraso no crescimento e problemas ósseos como raquitismo.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico tem início na avaliação dos sinais clínicos de má absorção intestinal e carências nutricionais. A confirmação é estabelecida por testes genéticos direcionados ao gene PNLIP, com 9 opções registradas no catálogo GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309031); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [10] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/597305/)

### Existe tratamento pelo SUS para esta condição?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para esta condição nesta base. O suporte clínico e a avaliação das deficiências nutricionais ocorrem por meio da rede de referência do sistema público.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Déficit da triacilglicerol lipase pancreática. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficit-da-triacilglicerol-lipase-pancreatica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficit-da-triacilglicerol-lipase-pancreatica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=309031