# Déficit da triacilglicerol lipase pancreática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-da-triacilglicerol-lipase-pancreatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309031 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309031
- **CID-10**: K90.3
- **OMIM**: OMIM:614338 — https://omim.org/entry/614338

## Descrição clínica

É uma doença genética que é passada dos pais para os filhos. Para que a doença se manifeste, a pessoa precisa herdar um gene alterado da mãe e um do pai, e essa herança não está ligada ao sexo. A doença é causada por uma mudança no gene PNLIP, que tem a função de produzir a lipase pancreática, uma enzima que ajuda a digerir as gorduras. Quem tem essa condição apresenta pouca ou nenhuma lipase pancreática.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (29 fenótipos HPO)

- **Raquitismo** — HPO: HP:0002748 (Ocasional (29-5%))
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 (Frequente (79-30%))
- **Distensão abdominal** — HPO: HP:0003270 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707 (Raro (<5%))
- **Baixos níveis de vitamina D** — HPO: HP:0100512 (Frequente (79-30%))
- **Anemia ferropriva** — HPO: HP:0001891 (Ocasional (29-5%))
- **Ceratoconjuntivite seca** — HPO: HP:0001097 (Ocasional (29-5%))
- **Edema** — HPO: HP:0000969 (Raro (<5%))
- **Insuficiência pancreática exócrina** — HPO: HP:0001738 (Frequente (79-30%))
- **Fadiga** — HPO: HP:0012378 (Frequente (79-30%))
- **Osteomalácia** — HPO: HP:0002749 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Diarreia** — HPO: HP:0002014 (Ocasional (29-5%))
- **Colite** — HPO: HP:0002583 (Raro (<5%))
- **Perda de peso** — HPO: HP:0001824 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina K** — HPO: HP:0011892 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina E** — HPO: HP:0100513 (Frequente (79-30%))
- **Baixos níveis de vitamina A** — HPO: HP:0004905 (Frequente (79-30%))
- **Dor abdominal** — HPO: HP:0002027 (Frequente (79-30%))
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939 (Ocasional (29-5%))
- **Hemeralopia** — HPO: HP:0012047 (Ocasional (29-5%))
- **Hipocolesterolemia** — HPO: HP:0003146 (Frequência: 2/2)
- **Cloreto elevado no suor** — HPO: HP:0012236 (Frequência: 0/2)
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630 (Frequência: 2/2)
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081
- **Anemia megaloblástica** — HPO: HP:0001889
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início neonatal** — HPO: HP:0003623 (Frequência: 2/2)

## Genes associados (1)

- **PNLIP** — Pancreatic triacylglycerol lipase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Plays an important role in fat metabolism. It preferentially splits the esters of long-chain fatty acids at positions 1 and 3, producing mainly 2-monoacylglycerol and free fatty acids, and shows consi

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Hipobetalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/hipobetalipoproteinemia) — ORPHA:31154 — 12 sintomas em comum
- [Defeito congênito da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/485631) — ORPHA:485631 — 11 sintomas em comum
- [Abetalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/abetalipoproteinemia) — ORPHA:14 — 10 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 9 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 9 sintomas em comum
- [Colangite esclerosante](https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante) — ORPHA:447771 — 9 sintomas em comum
- [doença da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/doenca-da-sintese-de-acidos-biliares) — ORPHA:79168 — 9 sintomas em comum
- [Tumor endócrino enteropancreático](https://raras.org/doenca/tumor-endocrino-enteropancreatico) — ORPHA:100092 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Shwachman-Diamond](https://raras.org/doenca/sindrome-shwachman-diamond) — ORPHA:811 — 9 sintomas em comum
- [Colangite esclerosante primária](https://raras.org/doenca/colangite-esclerosante-primaria) — ORPHA:171 — 9 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Déficit da triacilglicerol lipase pancreática. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficit-da-triacilglicerol-lipase-pancreatica
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficit-da-triacilglicerol-lipase-pancreatica
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=309031