# Déficit de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-de-3-hidroxiacil-coa-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309127 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309127
- **OMIM**: OMIM:231530 — https://omim.org/entry/231530

## Em linguagem simples

A deficiência de 3‑hidroxiacil‑CoA desidrogenase é uma condição hereditária que impede o corpo de converter certas gorduras em energia, particularmente durante períodos prolongados sem alimento (jejum).  Os sinais e sintomas iniciais desse distúrbio geralmente ocorrem durante a infância ou a primeira infância e podem incluir apetite reduzido, vômitos, diarreia e falta de energia (letargia). Pessoas com a condição também podem apresentar fraqueza muscular (hipotonia), problemas hepáticos, baixa glicose no sangue (hipoglicemia) e níveis anormalmente altos de insulina (hiperinsulinismo). A insulina controla a quantidade de glicose que passa do sangue para as células para ser convertida em energia. Pessoas com deficiência de 3‑hidroxiacil‑CoA desidrogenase também correm risco de complicações como convulsões, problemas cardíacos e respiratórios que ameaçam a vida, coma e morte súbita. Essa condição pode explicar alguns casos de síndrome da morte súbita infantil (SIDS), que é definida como morte inexplicada em bebês com menos de 1 ano de idade.  Problemas relacionados à deficiência de 3‑hidroxiacil‑CoA desidrogenase podem ser desencadeados por períodos de jejum ou por doenças como infecções virais. Esse distúrbio às vezes é confundido com a síndrome de Reye, um distúrbio grave que pode se desenvolver em crianças enquanto parecem estar se recuperando de infecções virais como catapora ou gripe. A maioria dos casos de síndrome de Reye está associada ao uso de aspirina durante essas infecções virais.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/3-hydroxyacyl-coa-dehydrogenase-deficiency

## Descrição clínica

Doença metabólica rara causada por deficiência da enzima HADH, afetando a beta-oxidação de ácidos graxos. Manifesta-se com hipoglicemia hipocetótica, convulsões, necrose hepática, mioglobinúria e cardiomiopatia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173
- **Necrose hepática** — HPO: HP:0002605
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Acidúria dicarboxílica** — HPO: HP:0003215
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Hipoglicemia hipocetótica** — HPO: HP:0001985
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Encefalopatia hipoglicêmica** — HPO: HP:0006929
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Nível diminuído de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase** — HPO: HP:0100950
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Insuficiência hepática fulminante** — HPO: HP:0004448
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **HADH** — Hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial fatty acid beta-oxidation enzyme that catalyzes the third step of the beta-oxidation cycle for medium and short-chain 3-hydroxy fatty acyl-CoAs (C4 to C10) (PubMed:10231530, PubMed:11489

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT05411835** [COMPLETED]: Oral Ketones and Exercise Among Patients With Long-chain Fatty Acid Oxidation Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05411835
- **NCT02517307** [COMPLETED]: Fatty Acid Oxidation Defects and Insulin Sensitivity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02517307
- **NCT01494051** [COMPLETED]: High Protein Diet in Patients With Long-chain Fatty Acid Oxidation Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01494051

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de 3-hidroxilacil-CoA desidrogenase](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-3-hidroxilacil-coa-desidrogenase) — ORPHA:71212 — 13 sintomas em comum
- [Hipoglicemia hiperinsulinêmica](https://raras.org/doenca/hipoglicemia-hiperinsulinemica) — ORPHA:443095 — 13 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo familiar](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-familiar) — ORPHA:276525 — 12 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo isolado congênito](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-isolado-congenito) — ORPHA:657 — 12 sintomas em comum
- [Hiperinsulinismo difuso sensível ao diazóxido](https://raras.org/doenca/hiperinsulinismo-difuso-sensivel-ao-diazoxido) — ORPHA:165985 — 12 sintomas em comum
- [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 10 sintomas em comum
- [Deficiência da carnitina-palmitoil transferase 2, forma neonatal](https://raras.org/doenca/deficiencia-da-carnitina-palmitoil-transferase-2-forma-neonatal) — ORPHA:228308 — 9 sintomas em comum
- [Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-2) — ORPHA:157 — 9 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 7 sintomas em comum
- [Deficiência de acil-CoA desidrogenase 9](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-desidrogenase-9) — ORPHA:99901 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O déficit de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase tem cura?

Não há cura conhecida nos registros catalogados para essa condição metabólica hereditária. O foco clínico é evitar períodos de jejum prolongado para controlar e prevenir complicações metabólicas graves como as crises de hipoglicemia.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309127); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/3-hydroxyacyl-coa-dehydrogenase-deficiency)

### A doença é hereditária?

Sim, trata-se de um distúrbio com padrão de herança autossômica recessiva. A condição se manifesta quando a pessoa herda cópias variantes do gene HADH de ambos os pais.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/3-hydroxyacyl-coa-dehydrogenase-deficiency)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na infância?

Os primeiros sinais comumente incluem apetite reduzido, vômitos recorrentes, letargia e dificuldades alimentares. Também podem ocorrer episódios de hipoglicemia hipocetótica, fraqueza muscular intensa e convulsões provocadas pelo jejum ou viroses.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [22] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/3-hydroxyacyl-coa-dehydrogenase-deficiency)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta enfermidade não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos catalogados como dispensados pelo SUS para esta doença, sendo o suporte clínico prestado pela rede assistencial pública de saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309127); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico da condição?

O diagnóstico envolve a constatação laboratorial de acidúria dicarboxílica e nível diminuído de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase. A comprovação genética é estabelecida com a detecção de variantes patogênicas no gene HADH.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 72 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HADH[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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