# Déficit de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-de-3-hidroxiacil-coa-desidrogenase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 309127 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309127
- **OMIM**: OMIM:231530 — https://omim.org/entry/231530

## Descrição clínica

Doença metabólica rara causada por deficiência da enzima HADH, afetando a beta-oxidação de ácidos graxos. Manifesta-se com hipoglicemia hipocetótica, convulsões, necrose hepática, mioglobinúria e cardiomiopatia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (16 fenótipos HPO)

- **Convulsões hipoglicêmicas** — HPO: HP:0002173
- **Necrose hepática** — HPO: HP:0002605
- **Mioglobinúria** — HPO: HP:0002913
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Acidúria dicarboxílica** — HPO: HP:0003215
- **Esteatose hepática** — HPO: HP:0001397
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Cardiomiopatia dilatada** — HPO: HP:0001644
- **Hipoglicemia hipocetótica** — HPO: HP:0001985
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Encefalopatia hipoglicêmica** — HPO: HP:0006929
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Nível diminuído de 3-hidroxiacil-CoA desidrogenase** — HPO: HP:0100950
- **Cardiomiopatia hipertrófica** — HPO: HP:0001639
- **Insuficiência hepática fulminante** — HPO: HP:0004448
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **HADH** — Hydroxyacyl-coenzyme A dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Mitochondrial fatty acid beta-oxidation enzyme that catalyzes the third step of the beta-oxidation cycle for medium and short-chain 3-hydroxy fatty acyl-CoAs (C4 to C10) (PubMed:10231530, PubMed:11489

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223
- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474
- **NCT05411835** [COMPLETED]: Oral Ketones and Exercise Among Patients With Long-chain Fatty Acid Oxidation Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05411835
- **NCT02517307** [COMPLETED]: Fatty Acid Oxidation Defects and Insulin Sensitivity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02517307
- **NCT05910151** [UNKNOWN]: Selective Screening of Children for Hereditary Metabolic Diseases by Tandem Mass Spectrometry in Kazakhstan — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05910151
- **NCT01494051** [COMPLETED]: High Protein Diet in Patients With Long-chain Fatty Acid Oxidation Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01494051
- **NCT02635269** [UNKNOWN]: Fat and Sugar Metabolism During Exercise in Patients With Metabolic Myopathy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02635269

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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