# Déficit de acil-CoA desidrogenase > Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase > Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0) > Última atualização: 2026-05-07 ## Identificadores - **ORPHA**: 309120 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309120 - **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none ## Descrição clínica Doença metabólica rara que causa fraqueza muscular fatigável, fadiga e espasmos, frequentemente associada a baixos níveis de carnitina. Pode manifestar-se com artrogripose distal, caquexia e, em crianças, convulsões febris e crises tônico-clônicas. ## Epidemiologia e herança ## Sinais e sintomas (134 fenótipos HPO) - **Fraqueza fatigável dos músculos do pescoço** — HPO: HP:0030199 - **Fadiga** — HPO: HP:0012378 - **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684 - **Caquexia** — HPO: HP:0004326 - **Espasmo muscular** — HPO: HP:0003394 - **Carnitina total plasmática diminuída** — HPO: HP:0011936 - **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738 - **Dispneia de esforço** — HPO: HP:0002875 - **Convulsão febril (na faixa etária de 3 meses a 6 anos)** — HPO: HP:0002373 - **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 - **Atividade anormal da lactato desidrogenase** — HPO: HP:0045040 - **Ácido 3-hidroxibutírico urinário elevado** — HPO: HP:0040155 - **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185 - **Fraqueza fatigável** — HPO: HP:0003473 - **Acidúria dicarboxílica** — HPO: HP:0003215 - **Cardiomegalia** — HPO: HP:0001640 - **Diarreia** — HPO: HP:0002014 - **Cetose** — HPO: HP:0001946 - **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315 - **Edema cerebral** — HPO: HP:0002181 - **Atividade reduzida da acil-CoA desidrogenase de cadeia média tecidual** — HPO: HP:6000356 - **Acidúria dicarboxílica de cadeia média** — HPO: HP:0008309 - **Coma** — HPO: HP:0001259 - **Hiperglicinúria** — HPO: HP:0003108 - **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290 - **Nível urinário elevado de ácido 7-hidroxi-octanoico** — HPO: HP:6000605 - **Transitório** — HPO: HP:0025153 - **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 - **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371 - **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 - **Acidose metabólica episódica** — HPO: HP:0004911 - **Psicose** — HPO: HP:0000709 - **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 - **Escoliose** — HPO: HP:0002650 - **Fraqueza da musculatura facial** — HPO: HP:0030319 - **Oftalmoplegia externa** — HPO: HP:0000544 - **Catarata sutural** — HPO: HP:0010695 - **Ataxia** — HPO: HP:0001251 - **Cistos corticais renais** — HPO: HP:0000803 - **Aminoacidúria generalizada** — HPO: HP:0002909 - _...e mais 94 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase._ ## Genes associados (7) - **ETFB** — Electron transfer flavoprotein subunit beta [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Heterodimeric electron transfer flavoprotein that accepts electrons from several mitochondrial dehydrogenases, including acyl-CoA dehydrogenases, glutaryl-CoA and sarcosine dehydrogenase (PubMed:15159 - **FLAD1** — Bifunctional FAD diphosphatase/FAD synthase [Candidate gene tested in] - Função: This enzyme has two activities: FAD diphosphatase activity and FAD synthase activity (PubMed:16643857, PubMed:21924249, PubMed:21951714, PubMed:23443125, PubMed:25135855, PubMed:26277395, PubMed:27259 - **SLC25A32** — Solute carrier family 25 member 32 [Candidate gene tested in] - Função: Facilitates flavin adenine dinucleotide (FAD) translocation across the mitochondrial inner membrane into the mitochondrial matrix where it acts as a redox cofactor to assist flavoenzyme activities in - **ACADM** — Medium-chain specific acyl-CoA dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Medium-chain specific acyl-CoA dehydrogenase is one of the acyl-CoA dehydrogenases that catalyze the first step of mitochondrial fatty acid beta-oxidation (FAO), breaking down fatty acids into acetyl- - **ACADS** — Short-chain specific acyl-CoA dehydrogenase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Short-chain specific acyl-CoA dehydrogenase is one of the acyl-CoA dehydrogenases that catalyze the first step of mitochondrial fatty acid beta-oxidation, an aerobic process breaking down fatty acids - **ETFA** — Electron transfer flavoprotein subunit alpha, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Heterodimeric electron transfer flavoprotein that accepts electrons from several mitochondrial dehydrogenases, including acyl-CoA dehydrogenases, glutaryl-CoA and sarcosine dehydrogenase (PubMed:10356 - **ETFDH** — Electron transfer flavoprotein-ubiquinone oxidoreductase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in] - Função: Accepts electrons from ETF and reduces ubiquinone ## Ensaios clínicos ativos (4) - **NCT06623032** [RECRUITING]: Metabolic Effects of Medium-Chain Fatty Acids in Patients With Medium-Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency and Healthy Individuals — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06623032 - **NCT07097311** [RECRUITING]: Study to Evaluate the Use of Triheptanoin in Patients With Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07097311 - **NCT06773026** [RECRUITING]: Study of Sodium Phenylbutyrate (ACER-001) for the Treatment of Pediatric and Adults Patients With Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06773026 - **NCT03655223** [ENROLLING_BY_INVITATION]: Early Check: Expanded Screening in Newborns — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03655223 - **NCT06067802** [SUSPENDED]: Study of Triheptanoin for the Prevention of Hypoglycemia in Patients With Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06067802 - **NCT06796530** [COMPLETED]: High Intensity Exercise in Children With MCADD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06796530 - **NCT06069375** [SUSPENDED]: Study of Sodium Phenylbutyrate (ACER-001) for the Treatment of Patients With Medium Chain Acyl-CoA Dehydrogenase Deficiency (MCADD) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06069375 - **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474 - **NCT05411835** [COMPLETED]: Oral Ketones and Exercise Among Patients With Long-chain Fatty Acid Oxidation Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05411835 - **NCT02517307** [COMPLETED]: Fatty Acid Oxidation Defects and Insulin Sensitivity — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02517307 ## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica) - [Deficiência de desidrogenação de acil-CoA múltipla](https://raras.org/doenca/26791) — ORPHA:26791 — 82 sintomas em comum - [Alteração do ciclo de carnitina e transporte de carnitina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-ciclo-de-carnitina-e-transporte-de-carnitina) — ORPHA:309130 — 50 sintomas em comum - [Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias médias](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-acil-coa-desidrogenase-de-cadeias-medias) — ORPHA:42 — 47 sintomas em comum - [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 40 sintomas em comum - [Doença do metabolismo de aminoácidos de cadeia ramificada](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-de-aminoacidos-de-cadeia-ramificada) — ORPHA:79197 — 39 sintomas em comum - [Deficiência de acil-CoA desidrogenase de cadeias curtas](https://raras.org/doenca/26792) — ORPHA:26792 — 36 sintomas em comum - [Deficiência de carnitina palmitoiltransferase 2](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-carnitina-palmitoiltransferase-2) — ORPHA:157 — 35 sintomas em comum - [Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citocromo-c-oxidase-fatal-da-infancia) — ORPHA:1561 — 34 sintomas em comum - [Deficiência de coenzima Q10](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-coenzima-q10) — ORPHA:35656 — 34 sintomas em comum - [Doença da gliconeogênese](https://raras.org/doenca/doenca-da-gliconeogenese) — ORPHA:79177 — 33 sintomas em comum ## Importante O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa. Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas. --- **Citação sugerida**: Raras.org — Déficit de acil-CoA desidrogenase. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase **Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficit-de-acil-coa-desidrogenase **Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=309120