# Déficit de aminoacilase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-de-aminoacilase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 308448 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308448
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O déficit de aminoacilase é uma condição metabólica genética rara originada pelo mau funcionamento de enzimas celulares essenciais. A doença costuma provocar atraso no desenvolvimento psicomotor e da fala, alterações do tônus muscular e dificuldades marcantes de alimentação na infância. Não existe um medicamento curativo nem protocolo oficial específico com entrega na farmácia do SUS, sendo o acompanhamento direcionado ao controle dos sintomas e ao suporte nutricional.

## Descrição clínica

Uma doença metabólica genética que é causada por uma falha na atividade da aminoacilase.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (87 fenótipos HPO)

- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Aplasia/Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006817
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288
- **Megalencefalia** — HPO: HP:0001355
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Disfagia orofaríngea** — HPO: HP:0200136
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762
- **Microcefalia leve** — HPO: HP:0040196
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Encefalopatia aguda** — HPO: HP:0006846
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- _...e mais 47 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficit-de-aminoacilase._

## Genes associados (2)

- **ASPA** — Aspartoacylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the deacetylation of N-acetylaspartic acid (NAA) to produce acetate and L-aspartate. NAA occurs in high concentration in brain and its hydrolysis NAA plays a significant part in the maintena
- **ACY1** — Aminoacylase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Aminoacylase involved in the hydrolysis of N-acetylated and N-formylated amino acids. May act sequentially with APEH in the degradation of N-acylated peptides: APEH first cleaves N-acylaminoacids from

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- LEVETIRACETAM — Fase Phase 1 (Voltage-gated N-type calcium channel alpha-1B subunit blocker)
- PREDNISONE — Fase Phase 1 (Glucocorticoid receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017686

## Tratamento e SUS

- **Registro ANVISA (registrado no Brasil; registro ≠ dispensação pelo SUS)**: LEVETIRACETAM, LECZA XR, ANTARA XR, SPARK, ETIRA, VETYPA, KEPPRA, ILUDRAL, ANTARA, ANTARA IV, SPARK XR, ETIRA XR

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Doença de Canavan](https://raras.org/doenca/doenca-de-canavan) — ORPHA:141 — 67 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 38 sintomas em comum
- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 35 sintomas em comum
- [Doença de Canavan grave](https://raras.org/doenca/doenca-de-canavan-grave) — ORPHA:314911 — 34 sintomas em comum
- [Encefalopatia epiléptica de início precoce inespecífica](https://raras.org/doenca/encefalopatia-epileptica-de-inicio-precoce-inespecifica) — ORPHA:442835 — 33 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 33 sintomas em comum
- [Atrofia muscular bulbo-espinhal](https://raras.org/doenca/atrofia-muscular-bulbo-espinhal) — ORPHA:206701 — 32 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 31 sintomas em comum
- [Doença do metabolismo do folato](https://raras.org/doenca/doenca-do-metabolismo-do-folato) — ORPHA:285657 — 31 sintomas em comum
- [Lipofuscinose ceroide neuronal](https://raras.org/doenca/lipofuscinose-ceroide-neuronal) — ORPHA:216 — 31 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o déficit de aminoacilase?

Trata-se de uma doença metabólica genética decorrente de uma falha na atividade normal da enzima aminoacilase. As alterações genéticas catalogadas envolvem primariamente os genes *ACY1* e *ASPA*.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308448); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais na infância?

A criança pode manifestar atraso no desenvolvimento global, sucção pobre, choro fraco e disfagia orofaríngea. Outros sinais comuns englobam rigidez articular, espasticidade, hipertonia e atraso acentuado na fala.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe medicamento dispensado pelo SUS para a doença?

O déficit de aminoacilase não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados pelo SUS catalogados para tratar esta enfermidade.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A investigação combina a detecção de atividade anormal de enzima com estudos neurorradiológicos em ressonância magnética cerebral. A definição conclusiva é obtida por meio de testes moleculares que investigam mutações nos genes relacionados, como o *ASPA*.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [6] Persistent basal ganglia involvement in aminoacylase-1 deficiency: expanding imaging findings and review of li (2024) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/37523070/); [21] ClinVar — 276 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=ASPA[gene])

### Existem pesquisas clínicas ativas para novos tratamentos?

De acordo com os registros internacionais catalogados, não há ensaios clínicos ativos ou recrutando pacientes no momento. A literatura científica cita moléculas como N-acetilaspartato e triacetina em estudos biológicos, mas sem aplicação terapêutica aprovada estabelecida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308448); [22] PubTator3 (NCBI) — medicamentos CITADOS na literatura sobre esta doença (menção, NÃO recomendação): N acetylaspartate, Acetates, Aspartic Acid, Lipids, Triacetin, isospaglumic acid, Glutamic Acid, Alk (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/research/pubtator3/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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