# Déficit de aminoacilase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-de-aminoacilase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 308448 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308448
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma doença metabólica genética que é causada por uma falha na atividade da aminoacilase.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (87 fenótipos HPO)

- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370
- **Aplasia/Hipoplasia do vermis cerebelar** — HPO: HP:0006817
- **Siringomielia** — HPO: HP:0003396
- **Apneia** — HPO: HP:0002104
- **Consciência/confusão reduzida** — HPO: HP:0004372
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Dificuldades alimentares na infância** — HPO: HP:0008872
- **Anormalidade da pigmentação retiniana** — HPO: HP:0007703
- **Anormalidade dos potenciais visuais evocados** — HPO: HP:0000649
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276
- **Contratura em flexão** — HPO: HP:0001371
- **Nariz largo** — HPO: HP:0000445
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Intensidade de sinal anormal na ressonância magnética dos gânglios da base** — HPO: HP:0012751
- **Alimentação por sonda nasogástrica** — HPO: HP:0040288
- **Megalencefalia** — HPO: HP:0001355
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Disfagia orofaríngea** — HPO: HP:0200136
- **Atrofia da substância branca cerebral** — HPO: HP:0012762
- **Microcefalia leve** — HPO: HP:0040196
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Atividade anormal de enzima/coenzima** — HPO: HP:0012379
- **Atraso global leve do desenvolvimento** — HPO: HP:0011342
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270
- **Choro fraco** — HPO: HP:0001612
- **Rigidez articular** — HPO: HP:0001387
- **Letargia** — HPO: HP:0001254
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Fraqueza muscular generalizada** — HPO: HP:0003324
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298
- **Alimentação por gastrostomia na infância** — HPO: HP:0011471
- **Sinal de Babinski** — HPO: HP:0003487
- **Incapacidade de andar** — HPO: HP:0002540
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069
- **Encefalopatia aguda** — HPO: HP:0006846
- **Atrofia cerebral** — HPO: HP:0002059
- _...e mais 47 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficit-de-aminoacilase._

## Genes associados (2)

- **ASPA** — Aspartoacylase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the deacetylation of N-acetylaspartic acid (NAA) to produce acetate and L-aspartate. NAA occurs in high concentration in brain and its hydrolysis NAA plays a significant part in the maintena
- **ACY1** — Aminoacylase-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Aminoacylase involved in the hydrolysis of N-acetylated and N-formylated amino acids. May act sequentially with APEH in the degradation of N-acylated peptides: APEH first cleaves N-acylaminoacids from

## Medicamentos em desenvolvimento (2)

- LEVETIRACETAM — Fase Phase 1 (Voltage-gated N-type calcium channel alpha-1B subunit blocker)
- PREDNISONE — Fase Phase 1 (Glucocorticoid receptor agonist)
- Fonte: https://platform.opentargets.org/disease/MONDO_0017686

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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