# Déficit de aprendizagem específico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-de-aprendizagem-especifico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 211047 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/211047
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

É diagnosticado quando a pessoa tem dificuldades específicas para entender ou lidar com informações de forma eficiente e precisa. Esse transtorno geralmente aparece pela primeira vez nos anos de escola e é caracterizado por dificuldades persistentes e que atrapalham o aprendizado de habilidades acadêmicas básicas, como leitura, escrita e/ou matemática. O desempenho da pessoa nessas habilidades acadêmicas afetadas é bem abaixo da média para a idade, ou ela só consegue ter um desempenho aceitável com um esforço enorme. O transtorno específico da aprendizagem pode acontecer mesmo em pessoas consideradas muito inteligentes (superdotadas) e só se manifestar quando as exigências de aprendizado ou as avaliações (como testes com tempo limitado) criam barreiras que não podem ser superadas apenas pela inteligência natural ou por estratégias que a pessoa usa para compensar. Para todas as pessoas, o transtorno específico da aprendizagem pode causar dificuldades duradouras em atividades que dependem dessas habilidades, incluindo o desempenho no trabalho ou nas tarefas do dia a dia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Fala incompreensível** — HPO: HP:0002546
- **Atraso na linguagem expressiva** — HPO: HP:0002474
- **Afasia** — HPO: HP:0002381
- **Apraxia oromotora** — HPO: HP:0007301
- **Transtorno de fala específico da gramática** — HPO: HP:0006977
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134
- **Morfologia anormal do núcleo caudado** — HPO: HP:0002339
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Atrofia do núcleo caudado** — HPO: HP:0002340
- **Coordenação motora grossa pobre** — HPO: HP:0007015
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Atraso no desenvolvimento social** — HPO: HP:0012434
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Prosódia da fala anormal** — HPO: HP:0031434
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Sobrancelha horizontal** — HPO: HP:0011228
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010
- **Atraso na linguagem receptiva** — HPO: HP:0010863
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176

## Genes associados (1)

- **FOXP2** — Forkhead box protein P2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional repressor that may play a role in the specification and differentiation of lung epithelium. May also play a role in developing neural, gastrointestinal and cardiovascular tissues. Can

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06878690** [RECRUITING]: Sleep Disorders in Specific Learning Disabilities — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06878690
- **NCT07488650** [NOT_YET_RECRUITING]: Children With Specific Learning Disabilities and Exercise — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07488650
- **NCT06592911** [COMPLETED]: Examining the Effect of a Digital MD for Cognitive and Musical Training + Reduced Conventional SOC on the Reading and Writing Skills of Pediatric Participants With a Specific Learning Disability With Reading and/or Written Expression Deficit vs a Control Group Receiving Conventional SOC. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06592911
- **NCT07376902** [COMPLETED]: White Noise in SLD and ADHD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07376902
- **NCT07240142** [COMPLETED]: Neurotransmitter Levels in Children With Specific Learning Disorder — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07240142
- **NCT05787483** [COMPLETED]: Biopsychosocial Outcomes of Mindfulness-based Instruction — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05787483
- **NCT06596980** [COMPLETED]: Examining the Effect of a Digital Medical Device for Cognitive and Musical Training in Children With Reading Disabilities — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06596980
- **NCT05319197** [COMPLETED]: HAND FUNCTIONS OF CHILDREN WITH A SPECIFIC LEARNING DISORDER — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05319197
- **NCT05998083** [COMPLETED]: The Effectiveness of Purposeful Exercises in Children Diagnosed With Special Learning Disabilities — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05998083
- **NCT05923645** [UNKNOWN]: Efficacy of rTMS as an Adjunct to AI Enabled Remedial Intervention in Children With Dyslexia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05923645

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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