# Déficit de aprendizagem específico

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-de-aprendizagem-especifico
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 211047 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/211047
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O déficit de aprendizagem específico é uma condição que traz dificuldades persistentes para aprender leitura, escrita ou matemática. Os primeiros sinais costumam aparecer na idade escolar, mesmo em pessoas com alta capacidade intelectual. Podem ocorrer também dificuldades no desenvolvimento da fala, na coordenação motora e nas rotinas do dia a dia. A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do SUS, dependendo de suporte educacional e de saúde geral.

## Descrição clínica

É diagnosticado quando a pessoa tem dificuldades específicas para entender ou lidar com informações de forma eficiente e precisa. Esse transtorno geralmente aparece pela primeira vez nos anos de escola e é caracterizado por dificuldades persistentes e que atrapalham o aprendizado de habilidades acadêmicas básicas, como leitura, escrita e/ou matemática. O desempenho da pessoa nessas habilidades acadêmicas afetadas é bem abaixo da média para a idade, ou ela só consegue ter um desempenho aceitável com um esforço enorme. O transtorno específico da aprendizagem pode acontecer mesmo em pessoas consideradas muito inteligentes (superdotadas) e só se manifestar quando as exigências de aprendizado ou as avaliações (como testes com tempo limitado) criam barreiras que não podem ser superadas apenas pela inteligência natural ou por estratégias que a pessoa usa para compensar. Para todas as pessoas, o transtorno específico da aprendizagem pode causar dificuldades duradouras em atividades que dependem dessas habilidades, incluindo o desempenho no trabalho ou nas tarefas do dia a dia.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Fala incompreensível** — HPO: HP:0002546
- **Atraso na linguagem expressiva** — HPO: HP:0002474
- **Afasia** — HPO: HP:0002381
- **Apraxia oromotora** — HPO: HP:0007301
- **Transtorno de fala específico da gramática** — HPO: HP:0006977
- **Atraso no desenvolvimento da fala e da linguagem** — HPO: HP:0000750
- **Anormalidade dos gânglios da base** — HPO: HP:0002134
- **Morfologia anormal do núcleo caudado** — HPO: HP:0002339
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465
- **Sialorreia** — HPO: HP:0002307
- **Atrofia do núcleo caudado** — HPO: HP:0002340
- **Coordenação motora grossa pobre** — HPO: HP:0007015
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Atraso no desenvolvimento social** — HPO: HP:0012434
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Prosódia da fala anormal** — HPO: HP:0031434
- **Hélice superdobrada** — HPO: HP:0000396
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729
- **Disartria** — HPO: HP:0001260
- **Sobrancelha horizontal** — HPO: HP:0011228
- **Coordenação motora fina pobre** — HPO: HP:0007010
- **Atraso na linguagem receptiva** — HPO: HP:0010863
- **Apraxia da fala** — HPO: HP:0011098
- **Fenda submucosa do palato duro** — HPO: HP:0000176

## Genes associados (1)

- **FOXP2** — Forkhead box protein P2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcriptional repressor that may play a role in the specification and differentiation of lung epithelium. May also play a role in developing neural, gastrointestinal and cardiovascular tissues. Can

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT06713863** [RECRUITING]: Intervention Effectiveness Study of BEtter AT LEarning (BEATLE)- Digital Neuropsychological Rehabilitation Program — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06713863
- **NCT07488650** [NOT_YET_RECRUITING]: Children With Specific Learning Disabilities and Exercise — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07488650
- **NCT07533409** [COMPLETED]: Tactile and Pain Sensory Thresholds and Hand Grip Strength — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07533409
- **NCT06902610** [COMPLETED]: Examining the Medium-term Effect on Non Inferiority of the Previous Training With the DMD Poppins Clinical for Cognitive, Musical Training in Addition to Bi-monthly Speech and Reading Therapy on Reading Writing Abilities of Pediatric Patients With SLD Reading VS Control Group — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06902610
- **NCT06878690** [COMPLETED]: Sleep Disorders in Specific Learning Disabilities — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06878690
- **NCT06592911** [COMPLETED]: Examining the Effect of a Digital MD for Cognitive and Musical Training + Reduced Conventional SOC on the Reading and Writing Skills of Pediatric Participants With a Specific Learning Disability With Reading and/or Written Expression Deficit vs a Control Group Receiving Conventional SOC. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06592911
- **NCT06596980** [COMPLETED]: Examining the Effect of a Digital Medical Device for Cognitive and Musical Training in Children With Reading Disabilities — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06596980
- **NCT07843407** [COMPLETED]: Investigation of Psychosocial Effects of Dance/Movement Therapy in Children With Specific Learning Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07843407
- **NCT07376902** [COMPLETED]: White Noise in SLD and ADHD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07376902
- **NCT06262646** [COMPLETED]: Video-conferencing FACT for Young Children With Special Needs — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06262646

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Dificuldade específica de linguagem](https://raras.org/doenca/dificuldade-especifica-de-linguagem) — ORPHA:211053 — 26 sintomas em comum
- [Apraxia do discurso isolada na adolescência](https://raras.org/doenca/apraxia-do-discurso-isolada-na-adolescencia) — ORPHA:209908 — 25 sintomas em comum
- [Paresia supranuclear progressiva](https://raras.org/doenca/paresia-supranuclear-progressiva) — ORPHA:683 — 8 sintomas em comum
- [Polimicrogiria bilateral](https://raras.org/doenca/polimicrogiria-bilateral) — ORPHA:268940 — 8 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 8 sintomas em comum
- [Paralisia oculomotora supranuclear](https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora-supranuclear) — ORPHA:98687 — 8 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de epilepsia rolândica-dispraxia da fala](https://raras.org/doenca/sindrome-de-epilepsia-rolandica-dispraxia-da-fala) — ORPHA:163721 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 7 sintomas em comum
- [Síndrome de paralisia supranuclear progressiva atípica](https://raras.org/doenca/sindrome-de-paralisia-supranuclear-progressiva-atipica) — ORPHA:99750 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que caracteriza o déficit de aprendizagem específico?

Caracteriza-se por dificuldades persistentes para assimilar leitura, escrita ou matemática, manifestadas comumente na fase escolar. O rendimento escolar costuma ficar bem abaixo do esperado para a idade ou exige um esforço desproporcional.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/211047)

### O SUS oferece tratamento específico para esta condição?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não há protocolo clínico federal com medicamentos ou procedimentos exclusivos disponibilizados para este quadro.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existe gene associado a este quadro?

A condição possui vínculo documentado com o gene FOXP2. Existem quase trezentas variantes associadas a esse gene catalogadas no banco de dados ClinVar.
- Fontes: [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [19] ClinVar — 295 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=FOXP2[gene])

### Quais são os principais problemas de fala associados?

Podem ocorrer atraso na fala e linguagem, afasia, disartria e apraxia da fala. Também são relatadas alterações na prosódia e fala incompreensível.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Pessoas muito inteligentes podem ter déficit de aprendizagem específico?

Sim, o transtorno específico da aprendizagem pode acontecer mesmo em indivíduos superdotados. As dificuldades podem se manifestar apenas quando a demanda de tempo e aprendizado supera as estratégias de compensação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/211047)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Déficit de aprendizagem específico. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficit-de-aprendizagem-especifico
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