# Déficit de colipase pancreática

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-de-colipase-pancreatica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 309108 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/309108
- **CID-10**: K90.3
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O déficit de colipase pancreática é uma condição genética extremamente rara que surge na infância e afeta a digestão adequada das gorduras dos alimentos. A família costuma perceber fezes gordurosas (esteatorreia), episódios persistentes de diarreia crônica e sinais de anemia megaloblástica. No Brasil, esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, não havendo remédio específico dispensado pelo SUS. O cuidado e o acompanhamento das crianças acometidas acontecem por meio da rede assistencial do sistema público de saúde.

## Descrição clínica

Enzimas pancreáticas, também conhecidas como pancreases, pancrelipases ou pancreatinas, são misturas comerciais de amilase, lipase, protease e lactase obtidas de suínos. Os componentes são enzimas digestivas semelhantes àquelas normalmente produzidas pelo pâncreas humano. Elas auxiliam na digestão de gorduras, amidos e proteínas. São utilizadas para tratar a síndrome de má absorção decorrente de certas insuficiências pancreáticas. Esses problemas pancreáticos podem ser causados por fibrose cística, remoção cirúrgica do pâncreas, pancreatite de longa data, câncer de pâncreas ou MODY 5, entre outros. A preparação é administrada por via oral.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 2
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Anemia megaloblástica** — HPO: HP:0001889 (Muito frequente (99-80%))
- **Esteatorreia** — HPO: HP:0002570 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência pancreática exócrina** — HPO: HP:0001738 (Muito frequente (99-80%))
- **Diarreia crônica** — HPO: HP:0002028 (Muito frequente (99-80%))
- **Má absorção de gordura** — HPO: HP:0002630 (Muito frequente (99-80%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Colelitíase** — HPO: HP:0001081 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Déficit da triacilglicerol lipase pancreática](https://raras.org/doenca/deficit-da-triacilglicerol-lipase-pancreatica) — ORPHA:309031 — 7 sintomas em comum
- [Alteração do metabolismo e excreção de bilirrubina](https://raras.org/doenca/alteracao-do-metabolismo-e-excrecao-de-bilirrubina) — ORPHA:309816 — 4 sintomas em comum
- [doença da síntese de ácidos biliares](https://raras.org/doenca/doenca-da-sintese-de-acidos-biliares) — ORPHA:79168 — 4 sintomas em comum
- [Hipobetalipoproteinemia](https://raras.org/doenca/hipobetalipoproteinemia) — ORPHA:31154 — 4 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática progressiva familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-progressiva-familiar) — ORPHA:172 — 4 sintomas em comum
- [Colestase intra-hepática familiar](https://raras.org/doenca/colestase-intra-hepatica-familiar) — ORPHA:284385 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Shwachman-Diamond](https://raras.org/doenca/sindrome-shwachman-diamond) — ORPHA:811 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Pearson](https://raras.org/doenca/sindrome-pearson) — ORPHA:699 — 4 sintomas em comum
- [Má absorção de ácidos biliares primários](https://raras.org/doenca/ma-absorcao-de-acidos-biliares-primarios) — ORPHA:449262 — 4 sintomas em comum
- [Neutropenia congênita](https://raras.org/doenca/42738) — ORPHA:42738 — 4 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que é o déficit de colipase pancreática?

É uma doença genética rara caracterizada pelo comprometimento na digestão de lipídios devido à falta ou disfunção do cofator colipase no pâncreas. Ela tem início na infância e sua prevalência é estimada em menos de 1 caso por 1.000.000 de pessoas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309108); [4] Dissecting the Interaction Deficiency of a Cartilaginous Fish Digestive Lipase with Pancreatic Colipase: Bioch (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32258111/)

### O déficit de colipase pancreática é uma doença hereditária?

Sim, a condição possui padrão de herança autossômica recessiva. Para manifestar a doença, o indivíduo precisa herdar a alteração genética de ambos os genitores.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309108); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:17402/index)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os pacientes apresentam má absorção de gordura, fezes gordurosas (esteatorreia), diarreia crônica e insuficiência pancreática exócrina. Também podem ocorrer manifestações como anemia megaloblástica e pedras na vesícula biliar (colelitíase).
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309108); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, não existem medicamentos específicos dispensados para ela no âmbito dos PCDTs vigentes, sendo o suporte clínico prestado pela rede assistencial do SUS.
- Fontes: [6] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico parte da identificação clínica de esteatorreia e má absorção digestiva iniciadas na infância. A investigação laboratorial pode incluir testes genéticos especializados, existindo mais de 300 opções registradas em catálogos internacionais.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/309108); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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