# Déficit de galactose epimerase eritrocitária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-de-galactose-epimerase-eritrocitaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 308473 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308473
- **CID-10**: E74.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

O déficit de galactose epimerase eritrocitária é uma alteração metabólica rara ligada a variações no gene GALE. Essa alteração compromete o funcionamento adequado da enzima UDP-glucose 4-epimerase no organismo. O diagnóstico pode ser investigado por testes genéticos e exames laboratoriais voltados a erros inatos do metabolismo. No SUS, não existe um protocolo clínico (PCDT) exclusivo nem remédios específicos cadastrados, mas há acesso a exames e procedimentos de reabilitação.

## Descrição clínica

Erros inatos do metabolismo podem afetar o catabolismo e o anabolismo de carboidratos, como na intolerância à lactose. Carboidratos correspondem a uma grande parte da dieta humana. Esses carboidratos são compostos por três monossacarídeos principais: glicose, frutose e galactose; além disso, o glicogênio é a forma de armazenamento de carboidratos em humanos. A falha em utilizar eficazmente essas moléculas é responsável pela maioria dos erros inatos do metabolismo humano de carboidratos.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **GALE** — UDP-glucose 4-epimerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes two distinct but analogous reactions: the reversible epimerization of UDP-glucose to UDP-galactose and the reversible epimerization of UDP-N-acetylglucosamine to UDP-N-acetylgalactosamine. T

## Perguntas frequentes

### O que causa o déficit de galactose epimerase eritrocitária?

A condição está associada a alterações genéticas no gene GALE. Esse gene é responsável por produzir a enzima UDP-glucose 4-epimerase, essencial em vias metabólicas celulares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308473); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Qual é o código da doença no CID-10?

No sistema de classificação de doenças, esta condição é identificada pelo código CID-10 E74.2. Ela também é catalogada pelo código Orphanet ORPHA:308473.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308473)

### Existe tratamento específico disponível no SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados na rede pública, mas o SUS oferece atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308473); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico pode envolver procedimentos como o teste do pezinho, dosagens de aminoácidos e ácidos orgânicos, e triagem de erros inatos do metabolismo. Além disso, o sequenciamento completo do exoma consta na tabela de procedimentos do sistema público.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308473)

### Existem testes genéticos registrados para esta doença?

Sim, constam 336 testes genéticos catalogados no repositório internacional Genetic Testing Registry (GTR). Além disso, há 89 variantes catalogadas no banco ClinVar vinculadas ao gene GALE.
- Fontes: [19] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [20] ClinVar — 89 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GALE[gene])

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Déficit de galactose epimerase eritrocitária. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficit-de-galactose-epimerase-eritrocitaria
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