# Déficit de galactose epimerase eritrocitária

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-de-galactose-epimerase-eritrocitaria
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 308473 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308473
- **CID-10**: E74.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Erros inatos do metabolismo podem afetar o catabolismo e o anabolismo de carboidratos, como na intolerância à lactose. Carboidratos correspondem a uma grande parte da dieta humana. Esses carboidratos são compostos por três monossacarídeos principais: glicose, frutose e galactose; além disso, o glicogênio é a forma de armazenamento de carboidratos em humanos. A falha em utilizar eficazmente essas moléculas é responsável pela maioria dos erros inatos do metabolismo humano de carboidratos.

## Epidemiologia e herança


## Genes associados (1)

- **GALE** — UDP-glucose 4-epimerase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes two distinct but analogous reactions: the reversible epimerization of UDP-glucose to UDP-galactose and the reversible epimerization of UDP-N-acetylglucosamine to UDP-N-acetylgalactosamine. T

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05687474** [COMPLETED]: Baby Detect : Genomic Newborn Screening — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05687474

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Déficit de galactose epimerase eritrocitária. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficit-de-galactose-epimerase-eritrocitaria
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