# Déficit de glicerol quinase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-de-glicerol-quinase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 308993 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308993
- **OMIM**: OMIM:307030 — https://omim.org/entry/307030

## Descrição clínica

DOENÇA METABÓLICA ADQUIRIDA QUE SURGE DE UMA FALHA NA ATIVIDADE DA ENZIMA GLICEROL QUINASE.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Ocasional (~25%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Ocasional (~25%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/4)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Aumento da fatigabilidade muscular** — HPO: HP:0003750
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017
- **Confusão** — HPO: HP:0001289
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Hipoplasia adrenocortical** — HPO: HP:0008182
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/4)
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 12/14)
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (~25%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Aumento do glicerol urinário** — HPO: HP:0040301 (Frequência: 4/4)
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficit-de-glicerol-quinase._

## Genes associados (1)

- **GK** — Glycerol kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Kinase that plays a key role in glycerol metabolism, catalyzing its phosphorylation to produce sn-glycerol 3-phosphate. Sn-glycerol 3-phosphate is a crucial intermediate in various metabolic pathways,

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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