# Déficit de glicerol quinase

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-de-glicerol-quinase
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 308993 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/308993
- **OMIM**: OMIM:307030 — https://omim.org/entry/307030

## Em linguagem simples

O déficit de glicerol quinase é uma condição metabólica rara relacionada à perda de função da enzima glicerol quinase. Essa alteração pode provocar atraso global no desenvolvimento, fraqueza muscular, acidose metabólica e deficiência intelectual. Os primeiros sinais podem surgir na infância, na juventude ou somente na fase adulta. Atualmente, esta enfermidade não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados pelo SUS.

## Descrição clínica

DOENÇA METABÓLICA ADQUIRIDA QUE SURGE DE UMA FALHA NA ATIVIDADE DA ENZIMA GLICEROL QUINASE.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (65 fenótipos HPO)

- **Hipogonadismo hipogonadotrófico** — HPO: HP:0000044
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581 (Ocasional (~25%))
- **HP:0001419** — HPO: HP:0001419
- **Início juvenil** — HPO: HP:0003621 (Ocasional (~25%))
- **Início na infância** — HPO: HP:0011463 (Frequência: 2/4)
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Massa muscular diminuída** — HPO: HP:0003199
- **Hipotonia neonatal** — HPO: HP:0001319
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Densidade mineral óssea reduzida** — HPO: HP:0004349
- **Aumento da fatigabilidade muscular** — HPO: HP:0003750
- **Mialgia induzida por exercício** — HPO: HP:0003738
- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017
- **Confusão** — HPO: HP:0001289
- **Espasticidade** — HPO: HP:0001257
- **Acidose metabólica** — HPO: HP:0001942 (Obrigatório (100%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353
- **Reflexos tendíneos reduzidos** — HPO: HP:0001315
- **Concentração elevada de creatina quinase circulante** — HPO: HP:0003236
- **Anormalidade no EMG** — HPO: HP:0003457
- **Hipoplasia adrenocortical** — HPO: HP:0008182
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Ocasional (29-5%))
- **Miopatia** — HPO: HP:0003198
- **Hiperlordose** — HPO: HP:0003307
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 2/4)
- **Osteoporose** — HPO: HP:0000939
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Frequência: 12/14)
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Ocasional (~25%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Perda de consciência** — HPO: HP:0007185
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Hipoglicemia** — HPO: HP:0001943
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714
- **Distrofia muscular** — HPO: HP:0003560
- **Aumento do glicerol urinário** — HPO: HP:0040301 (Frequência: 4/4)
- _...e mais 25 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/deficit-de-glicerol-quinase._

## Genes associados (1)

- **GK** — Glycerol kinase [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Kinase that plays a key role in glycerol metabolism, catalyzing its phosphorylation to produce sn-glycerol 3-phosphate. Sn-glycerol 3-phosphate is a crucial intermediate in various metabolic pathways,

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deleção parcial do cromossomo X](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-cromossomo-x) — ORPHA:263726 — 36 sintomas em comum
- [Deleção parcial do braço curto do cromossomo X](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-x) — ORPHA:263731 — 34 sintomas em comum
- [Síndrome de deleção Xp21](https://raras.org/doenca/sindrome-de-delecao-xp21) — ORPHA:261476 — 32 sintomas em comum
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- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 22 sintomas em comum
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- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 20 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-1) — ORPHA:261857 — 19 sintomas em comum
- [Anemia sideroblástica genética](https://raras.org/doenca/anemia-sideroblastica-genetica) — ORPHA:98362 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o déficit de glicerol quinase?

A condição surge a partir de uma falha funcional da enzima glicerol quinase. Essa falha está ligada a alterações genéticas no gene GK.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308993); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas?

Os achados frequentes incluem atraso global do desenvolvimento, deficiência intelectual e acidose metabólica. Também podem ocorrer fraqueza muscular no bebê, dor muscular e alterações ósseas.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS para esta doença nos registros oficiais. A condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento deve ser realizado pela rede geral de atendimento do SUS de acordo com cada sintoma.
- Fontes: [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico da doença?

O diagnóstico apoia-se em exames que identificam acidose metabólica e níveis alterados de creatina quinase. A confirmação pode ser auxiliada pela análise genética do gene GK, que conta com 206 variantes listadas no banco ClinVar.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] ClinVar — 206 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=GK[gene])

### Existem ensaios clínicos com medicamentos em andamento?

Atualmente, o número de ensaios clínicos ativos para esta doença é zero. Não há estudos clínicos em recrutamento com sítios no Brasil registrados nos dados catalogados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/308993)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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