# Déficit de lipoil transferase 1

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-de-lipoil-transferase-1
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 401862 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/401862
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:616299 — https://omim.org/entry/616299

## Em linguagem simples

O déficit de lipoil transferase 1 é uma doença genética e metabólica extremamente rara que começa a manifestar sintomas logo no início da vida. Ela afeta o sistema nervoso e os músculos, provocando fraqueza, perda de marcos do desenvolvimento e alterações metabólicas como acúmulo de lactato. A causa decorre de mutações no gene LIPT1, com herança autossômica recessiva transmitida pelos pais. No Brasil, a patologia não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos (PCDT) do Ministério da Saúde, sendo o cuidado voltado ao suporte dos sintomas.

## Descrição clínica

O ácido lipoico (AL), também conhecido como ácido α-lipoico, ácido alfa-lipoico (ALA) e ácido tióctico, é um composto organossulfurado derivado do ácido caprílico (ácido octanoico). O ALA, que é produzido normalmente em animais, é essencial para o metabolismo aeróbico. Também está disponível como suplemento dietético ou medicamento farmacêutico em alguns países. O lipoato é a base conjugada do ácido lipoico e a forma mais prevalente de AL sob condições fisiológicas. Apenas o enantiômero (R)-(+)-(RLA) existe na natureza. O RLA é um cofator essencial de muitos processos.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 4
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188 (Obrigatório (100%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Obrigatório (100%))
- **Aumento da bilirrubina total** — HPO: HP:0003573
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Obrigatório (100%))
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285 (Obrigatório (100%))
- **Hiperglutaminúria** — HPO: HP:0025376 (Obrigatório (100%))
- **Hiperglutaminemia** — HPO: HP:0003217 (Obrigatório (100%))
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500
- **Função hepática diminuída** — HPO: HP:0001410
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Obrigatório (100%))
- **Lacticacidúria** — HPO: HP:0003648 (Obrigatório (100%))
- **Concentração elevada de transaminase hepática circulante** — HPO: HP:0002910
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Bradicardia** — HPO: HP:0001662
- **Hiperprolinemia** — HPO: HP:0008358 (Obrigatório (100%))
- **Regressão do desenvolvimento** — HPO: HP:0002376 (Obrigatório (100%))
- **Hipertensão arterial pulmonar** — HPO: HP:0002092
- **Anormalidade da função motora extrapiramidal** — HPO: HP:0002071
- **Alaninúria** — HPO: HP:0020078 (Obrigatório (100%))
- **Distonia** — HPO: HP:0001332 (Obrigatório (100%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151 (Obrigatório (100%))
- **Morte na infância** — HPO: HP:0001522
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Obrigatório (100%))
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007

## Genes associados (1)

- **LIPT1** — Lipoyl amidotransferase LIPT1, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Lipoyl amidotransferase that catalyzes the transfer of lipoyl moieties from lipoyl-protein H of the glycine cleavage system (lipoyl-GCSH) to E2 subunits of the pyruvate dehydrogenase complex (PDCE2) (

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deficiência de complexo III isolada](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-complexo-iii-isolada) — ORPHA:1460 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome de depleção do DNA mitocondrial, forma encefalomiopática com anomalias craniofaciais variáveis](https://raras.org/doenca/sindrome-de-deplecao-do-dna-mitocondrial-forma-encefalomiopatica-com-anomalias-craniofaciais-variaveis) — ORPHA:369897 — 13 sintomas em comum
- [Síndrome de disfunção mitocondrial múltipla, forma fatal tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-disfuncao-mitocondrial-multipla-forma-fatal-tipo-1) — ORPHA:401869 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome Aicardi-Goutieres](https://raras.org/doenca/sindrome-aicardi-goutieres) — ORPHA:51 — 12 sintomas em comum
- [Neuro-hepatopatia de Navajo](https://raras.org/doenca/neuro-hepatopatia-de-navajo) — ORPHA:255229 — 12 sintomas em comum
- [Síndrome de alacrimia - coreoatetose - disfunção hepática](https://raras.org/doenca/sindrome-de-alacrimia-coreoatetose-disfuncao-hepatica) — ORPHA:404454 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência de citocromo C oxidase fatal da infância](https://raras.org/doenca/deficiencia-de-citocromo-c-oxidase-fatal-da-infancia) — ORPHA:1561 — 11 sintomas em comum
- [Deficiência isolada da ATP sintetase](https://raras.org/doenca/deficiencia-isolada-da-atp-sintetase) — ORPHA:254913 — 11 sintomas em comum
- [Encefalopatia DNM1L-relacionada devido a defeitos de fissão mitocondrial e peroxissomal](https://raras.org/doenca/encefalopatia-dnm1l-relacionada-devido-a-defeitos-de-fissao-mitocondrial-e-peroxissomal) — ORPHA:330050 — 11 sintomas em comum
- [Leucoencefalopatia - anomalias do tronco cerebral e tálamo - lactato elevado](https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-anomalias-do-tronco-cerebral-e-talamo-lactato-elevado) — ORPHA:314051 — 11 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa o déficit de lipoil transferase 1?

A condição é provocada por mutações genéticas no gene LIPT1, que codifica uma enzima mitocondrial. A transmissão hereditária acontece em padrão autossômico recessivo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401862); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sintomas da doença?

O quadro inclui fraqueza muscular (hipotonia), atraso e regressão do desenvolvimento e distonia. Exames laboratoriais demonstram níveis elevados de lactato no sangue e na urina, além de possíveis alterações na função hepática.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

A confirmação clínica ocorre por meio de avaliação metabólica e sequenciamento genético do gene LIPT1. O catálogo internacional GTR registra 15 testes genéticos disponíveis para apoiar essa investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401862); [21] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Lipoyl%20transferase%201%20deficiency)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. O acompanhamento e o manejo sintomático são prestados pela rede pública geral de assistência especializada.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401862); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A doença tem cura ou medicamentos aprovados?

Não há medicamentos específicos curativos aprovados por órgãos reguladores como FDA ou registrados na ANVISA. O tratamento existente visa ao suporte clínico multidisciplinar e controle dos sintomas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/401862)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Déficit de lipoil transferase 1. Disponível em: https://raras.org/doenca/deficit-de-lipoil-transferase-1
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/deficit-de-lipoil-transferase-1
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=401862