# Déficit de lipoil transferase 2

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deficit-de-lipoil-transferase-2
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 447795 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/447795
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: 617668 — https://omim.org/entry/617668

## Descrição clínica

Erro do metabolismo inato raro caracterizado por encefalopatia neonatal grave com anomalias no EEG, aumento do lactato sérico, pouco ou nenhum desenvolvimento psicomotor e, por vezes, morte na infância. Os exames de neuroimagem cerebral podem demonstrar atrofia cortical, ventrículos aumentados, atraso da mielinização e anomalias da substância branca, entre outros.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Not yet documented
- **Padrão de herança**: No data available

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Mielinização atrasada do SNC** — HPO: HP:0002188
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263
- **Hiperglicinemia** — HPO: HP:0002154
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968
- **Aumento do piruvato sérico** — HPO: HP:0003542
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0008936
- **Hiperalaninemia** — HPO: HP:0003348
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119
- **Atividade diminuída da alfa-cetoglutarato desidrogenase em fibroblastos cultivados** — HPO: HP:6000830
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Nível elevado de lactato cerebral por EMR** — HPO: HP:0012707
- **Distonia** — HPO: HP:0001332
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250
- **Acidose láctica** — HPO: HP:0003128
- **Atraso global profundo do desenvolvimento** — HPO: HP:0012736
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Padrão giratório simplificado** — HPO: HP:0009879
- **Cistos periventriculares** — HPO: HP:0007109
- **Dilatação dos ventrículos laterais** — HPO: HP:0006956
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Alteração da marcha** — HPO: HP:0031518
- **Aumento da concentração circulante de lactato** — HPO: HP:0002151
- **Tetraparesia espástica** — HPO: HP:0001285
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194
- **Encefalopatia** — HPO: HP:0001298

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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