# Deformidades congênitas dos membros

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deformidades-congenitas-dos-membros
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 294944 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/294944
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Deformidades congênitas dos membros são condições genéticas (ex: mutações no gene HOXD10) que causam anomalias no desenvolvimento dos membros, resultando em encurvamento ósseo, contraturas tendinosas, luxações articulares e diversas deformidades nos pés, como pé plano ou calcaneovalgo. Podem apresentar dor, anormalidades musculares e cutâneas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Dor no tornozelo** — HPO: HP:0030840
- **Calcâneo equino** — HPO: HP:0008138
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Formação de calo hiperplásico** — HPO: HP:0030268
- **Deformidade calcaneovalga** — HPO: HP:0001848
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Luxação de articulação do membro inferior** — HPO: HP:0030311
- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Anormalidade da musculatura do pé** — HPO: HP:0001436
- **Dor no pé** — HPO: HP:0025238

## Genes associados (1)

- **HOXD10** — Homeobox protein Hox-D10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor which is part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positional identities on the anterior-posterior axis

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT06998134** [RECRUITING]: Toward Ubiquitous Lower Limb Exoskeleton Use in Children and Young Adults — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06998134
- **NCT04316546** [RECRUITING]: MK-7075 (Miransertib) in Proteus Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04316546
- **NCT00001403** [RECRUITING]: Study of Proteus Syndrome and Related Congenital Disorders — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00001403
- **NCT03918798** [COMPLETED]: The Efficacy and Safety of Chloroprocaine 1% and 2% in Pediatric Population — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03918798
- **NCT06164951** [COMPLETED]: A Study to Evaluate the Efficacy and Safety of Infigratinib in Children and Adolescents With Achondroplasia — https://clinicaltrials.gov/study/NCT06164951

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Talo vertical congênito](https://raras.org/doenca/talo-vertical-congenito) — ORPHA:178382 — 15 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 4 sintomas em comum
- [Esclerodermia](https://raras.org/doenca/esclerodermia) — ORPHA:801 — 3 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 3 sintomas em comum
- [NÃO RARA NA EUROPA: Síndrome Sjögren](https://raras.org/doenca/nao-rara-na-europa-sindrome-sjogren) — ORPHA:378 — 3 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 3 sintomas em comum
- [Osteocondrose do osso tarso](https://raras.org/doenca/osteocondrose-do-osso-tarso) — ORPHA:563991 — 3 sintomas em comum
- [Osteocondrose](https://raras.org/doenca/osteocondrose) — ORPHA:399319 — 3 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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