# Deformidades congênitas dos membros

> Página oficial: https://raras.org/doenca/deformidades-congenitas-dos-membros
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 294944 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/294944
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A displasia geleofísica é uma condição herdada que se caracteriza por baixa estatura, pele espessada, anomalias nas articulações, características faciais distintas e problemas cardíacos (cardíacos). As características e a gravidade da displasia geleofísica podem variar entre as pessoas afetadas.  Pessoas com displasia geleofísica têm baixa estatura com mãos e pés especialmente pequenos. O espessamento da pele combinado com deformidades nas articulações (contraturas) pode limitar o movimento nas articulações, especialmente nos dedos e nos pulsos. Contraturas nas pernas e nos quadris podem fazer com que pessoas com displasia geleofísica caminhem na ponta dos pés. As anomalias nas articulações observadas em indivíduos afetados geralmente pioram com o tempo.  O nome displasia geleofísica vem das palavras gregas para feliz ("gelios") e natureza ("physis") e deriva da aparência facial de boa índole observada em muitas pessoas afetadas. As características faciais distintas associadas a esta condição incluem rosto arredondado com bochechas cheias, nariz pequeno com narinas voltadas para cima, ponte nasal larga, lábio superior fino, cantos da boca voltados para cima e uma área achatada entre o lábio superior e o nariz (filtrum).  Pessoas com displasia geleofísica frequentemente apresentam problemas cardíacos. Anomalias nas válvulas que controlam o fluxo de sangue através do coração (válvulas cardíacas) são especialmente comuns. Em indivíduos afetados, as válvulas cardíacas podem espessar, o que pode bloquear o fluxo sanguíneo e aumentar a pressão no coração. Esses problemas nas válvulas cardíacas podem piorar com o tempo. Em alguns casos, pessoas com displasia geleofísica têm um estreitamento da artéria que vai do coração para os pulmões (estenose pulmonar) ou um orifício entre as duas câmaras superiores do coração (defeito do septo atrial).  Aproximadamente um terço dos indivíduos com displasia geleofísica tem uma anomalia da traqueia (tubo respiratório) ou da laringe (caixa de voz) que pode causar sérios problemas respiratórios. Esses problemas nas vias aéreas também podem piorar com o tempo. Alguns indivíduos afetados apresentam infecções respiratórias recorrentes. Cerca de um terço das pessoas com displasia geleofísica não sobrevivem além da primeira infância devido a problemas cardíacos ou respiratórios graves.  Outras características da displasia geleofísica podem incluir fígado aumentado (hepatomegalia) e infecções de ouvido recorrentes, que podem levar à perda auditiva em algumas pessoas afetadas.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/geleophysic-dysplasia

## Descrição clínica

Deformidades congênitas dos membros são condições genéticas (ex: mutações no gene HOXD10) que causam anomalias no desenvolvimento dos membros, resultando em encurvamento ósseo, contraturas tendinosas, luxações articulares e diversas deformidades nos pés, como pé plano ou calcaneovalgo. Podem apresentar dor, anormalidades musculares e cutâneas.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (17 fenótipos HPO)

- **Dor no tornozelo** — HPO: HP:0030840
- **Calcâneo equino** — HPO: HP:0008138
- **Pé valgo** — HPO: HP:0008081
- **Artrite** — HPO: HP:0001369
- **Mielomeningocele** — HPO: HP:0002475
- **Anormalidade do sistema nervoso** — HPO: HP:0000707
- **Formação de calo hiperplásico** — HPO: HP:0030268
- **Deformidade calcaneovalga** — HPO: HP:0001848
- **Pé plano** — HPO: HP:0001763
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838
- **Anormalidade da pele** — HPO: HP:0000951
- **Luxação de articulação do membro inferior** — HPO: HP:0030311
- **Artrogripose distal** — HPO: HP:0005684
- **Contratura do tendão de Aquiles** — HPO: HP:0001771
- **Encurvamento dos ossos longos** — HPO: HP:0006487
- **Anormalidade da musculatura do pé** — HPO: HP:0001436
- **Dor no pé** — HPO: HP:0025238

## Genes associados (1)

- **HOXD10** — Homeobox protein Hox-D10 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Sequence-specific transcription factor which is part of a developmental regulatory system that provides cells with specific positional identities on the anterior-posterior axis

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT05547308** [NOT_YET_RECRUITING]: Evaluation of 3D Printed Myoelectric Prosthetic Devices in Children With Upper Congenital Limb Deficiency — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05547308
- **NCT05579002** [COMPLETED]: Evaluation of the Functional Outcome of Hero Arm Prosthesis in Children After One Year of Use. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05579002
- **NCT05182333** [UNKNOWN]: Congenital Hand and Upper Extremity Malformations — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05182333
- **NCT04017065** [TERMINATED]: Prospective Multicenter Registry for Use of the MAXFRAME™ Multiaxial Correction System — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04017065

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Talo vertical congênito](https://raras.org/doenca/talo-vertical-congenito) — ORPHA:178382 — 15 sintomas em comum
- [Neuropatia motora hereditária distal autossômica dominante](https://raras.org/doenca/neuropatia-motora-hereditaria-distal-autossomica-dominante) — ORPHA:140465 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Stickler](https://raras.org/doenca/sindrome-stickler) — ORPHA:828 — 4 sintomas em comum
- [Esclerodermia](https://raras.org/doenca/esclerodermia) — ORPHA:801 — 3 sintomas em comum
- [Paraplegia espástica complexa autossômica dominante](https://raras.org/doenca/paraplegia-espastica-complexa-autossomica-dominante) — ORPHA:100979 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome Sjögren](https://raras.org/doenca/sindrome-sjogren) — ORPHA:378 — 3 sintomas em comum
- [Displasia epifisária múltipla](https://raras.org/doenca/displasia-epifisaria-multipla) — ORPHA:251 — 3 sintomas em comum
- [Osteocondrose do osso tarso](https://raras.org/doenca/osteocondrose-do-osso-tarso) — ORPHA:563991 — 3 sintomas em comum
- [Osteocondrose](https://raras.org/doenca/osteocondrose) — ORPHA:399319 — 3 sintomas em comum
- [Doença de Charcot-Marie-Tooth tipo 4](https://raras.org/doenca/doenca-de-charcot-marie-tooth-tipo-4) — ORPHA:64749 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que são as deformidades congênitas dos membros?

É um grupo de alterações estruturais e anatômicas nos membros presentes desde o nascimento. Essa categoria clínica está catalogada sob o código ORPHA:294944 e no código CID-10 M21.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/294944)

### Quais são os sinais mais comuns?

As manifestações incluem alterações nos pés como pé plano, pé valgo, dor e contratura do tendão de Aquiles. Também podem ocorrer encurvamento dos ossos longos, luxação de articulações e achados como artrogripose distal.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe causa genética conhecida?

Sim, alterações no gene HOXD10, que codifica a proteína Homeobox protein Hox-D10, estão associadas a este grupo. Existem dezenas de variantes catalogadas na base ClinVar e testes genéticos disponíveis para investigação.
- Fontes: [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [21] ClinVar — 31 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=HOXD10[gene])

### Existe PCDT ou remédio dispensado pelo SUS para esta condição?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por isso, não existem medicamentos dispensados via CEAF específicos para essa categoria nos registros oficiais. A assistência ortopédica e de reabilitação é oferecida por meio dos serviços de referência do sistema público.
- Fontes: [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Há ensaios clínicos em andamento no Brasil?

Existem ensaios internacionais avaliando próteses mioelétricas, dispositivos impressos em 3D e sistemas de correção óssea. No entanto, nenhum desses estudos possui centro de pesquisa ou sítio de recrutamento em território brasileiro.
- Fontes: [23] Ensaio clínico NCT05547308 (NOT_YET_RECRUITING) — Evaluation of 3D Printed Myoelectric Prosthetic Devices in Children With Upper Congenital (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05547308); [24] Ensaio clínico NCT05579002 (COMPLETED) — Evaluation of the Functional Outcome of Hero Arm Prosthesis in Children After One Year of (https://clinicaltrials.gov/study/NCT05579002); [26] Ensaio clínico NCT04017065 (TERMINATED) — Prospective Multicenter Registry for Use of the MAXFRAME™ Multiaxial Correction System (https://clinicaltrials.gov/study/NCT04017065)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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