# Degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/degeneracao-coriorretiniana-peripapilar-helicoidal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 86813 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86813
- **CID-10**: H31.2
- **OMIM**: OMIM:108985 — https://omim.org/entry/108985

## Descrição clínica

A degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal é uma doença rara de degeneração da coroide e da retina, transmitida geneticamente de forma dominante. Ela se manifesta no nascimento ou na primeira infância, sendo caracterizada pelo desgaste progressivo (atrofia) da retina e da coroide nos dois olhos. Isso aparece como lesões (manchas ou áreas danificadas) no nervo óptico e na parte periférica (lateral) do fundo do olho, levando à perda da visão central. Cataratas polares anteriores congênitas (um tipo de catarata presente ao nascer, na parte da frente do olho) às vezes estão associadas a essa doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Atrofia corioretiniana peripapilar** — HPO: HP:0007950
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483

## Genes associados (1)

- **TEAD1** — Transcriptional enhancer factor TEF-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor which plays a key role in the Hippo signaling pathway, a pathway involved in organ size control and tumor suppression by restricting proliferation and promoting apoptosis. The cor

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal. Disponível em: https://raras.org/doenca/degeneracao-coriorretiniana-peripapilar-helicoidal
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