# Degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal

> Página oficial: https://raras.org/doenca/degeneracao-coriorretiniana-peripapilar-helicoidal
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 86813 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/86813
- **CID-10**: H31.2
- **OMIM**: OMIM:108985 — https://omim.org/entry/108985

## Em linguagem simples

A degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal é uma condição genética rara que provoca o desgaste progressivo da retina e da coroide nos dois olhos. Os primeiros sinais costumam ser notados desde o nascimento ou durante a primeira infância, com manchas de atrofia no fundo do olho que levam à perda da visão central. Erros visuais como miopia e astigmatismo também podem estar presentes e necessitam de correção com lentes adequadas. Não existem remédios específicos curativos aprovados, e a doença não conta com um protocolo clínico oficial (PCDT) próprio no SUS, sendo o cuidado conduzido pela rede de oftalmologia.

## Descrição clínica

A degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal é uma doença rara de degeneração da coroide e da retina, transmitida geneticamente de forma dominante. Ela se manifesta no nascimento ou na primeira infância, sendo caracterizada pelo desgaste progressivo (atrofia) da retina e da coroide nos dois olhos. Isso aparece como lesões (manchas ou áreas danificadas) no nervo óptico e na parte periférica (lateral) do fundo do olho, levando à perda da visão central. Cataratas polares anteriores congênitas (um tipo de catarata presente ao nascer, na parte da frente do olho) às vezes estão associadas a essa doença.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 100
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (5 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003677** — HPO: HP:0003677
- **Atrofia corioretiniana peripapilar** — HPO: HP:0007950
- **Miopia** — HPO: HP:0000545
- **Astigmatismo** — HPO: HP:0000483

## Genes associados (1)

- **TEAD1** — Transcriptional enhancer factor TEF-1 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Transcription factor which plays a key role in the Hippo signaling pathway, a pathway involved in organ size control and tumor suppression by restricting proliferation and promoting apoptosis. The cor

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome Marfan tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-marfan-tipo-1) — ORPHA:284963 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-anomalias craniofaciais-defeitos cardíacos autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-anomalias-craniofaciais-defeitos-cardiacos-autossomica-dominante) — ORPHA:457193 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de dismorfia facial-transtorno do desenvolvimento-transtornos do comportamento devidas a mutação pontual em WAC](https://raras.org/doenca/sindrome-de-dismorfia-facial-transtorno-do-desenvolvimento-transtornos-do-comportamento-devidas-a-mutacao-pontual-em-wac) — ORPHA:466950 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome do neurodesenvolvimento RERE-relacionada](https://raras.org/doenca/494344) — ORPHA:494344 — 3 sintomas em comum
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- [Leucoencefalopatia vascular familiar COL4A1/2-relacionada](https://raras.org/doenca/leucoencefalopatia-vascular-familiar-col4a12-relacionada) — ORPHA:36383 — 3 sintomas em comum
- [Microcoria congênita](https://raras.org/doenca/microcoria-congenita) — ORPHA:566 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de restrição do crescimento intrauterino-micrognatia-baixa estatura-dismorfia facial-encurtamento rizomélico](https://raras.org/doenca/sindrome-de-restricao-do-crescimento-intrauterino-micrognatia-baixa-estatura-dismorfia-facial-encurtamento-rizomelico) — ORPHA:659702 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome SHORT](https://raras.org/doenca/sindrome-short) — ORPHA:3163 — 3 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A degeneração coriorretiniana peripapilar helicoidal é hereditária?

Sim, trata-se de uma condição hereditária com padrão de herança autossômica dominante. Ela está associada a alterações genéticas no gene TEAD1, podendo ser transmitida entre gerações.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86813); [2] OMIM 108985 (https://www.omim.org/entry/108985); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais da doença?

A doença se manifesta no nascimento ou na primeira infância por meio de lesões de atrofia no fundo do olho ao redor do nervo óptico. Isso pode resultar em perda progressiva da visão central, miopia, astigmatismo ou cataratas congênitas associadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86813); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### A condição tem cura?

Atualmente, não existem tratamentos farmacológicos curativos ou específicos aprovados por agências regulatórias como o FDA. O cuidado clínico é voltado ao monitoramento periódico e ao manejo de refração e eventuais complicações oculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86813); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [7] Helicoid peripapillary chorioretinal degeneration complicated by choroidal neovascularization. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/26541114/)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para esta doença?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. Por não haver medicamento incorporado pela CONITEC para essa condição, o atendimento se dá na rede assistencial especializada oftalmológica do SUS.
- Fontes: [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico definitivo?

O diagnóstico envolve o exame oftalmológico com visualização da atrofia helicoidal peripapilar na retina e na coroide. A comprovação genética pode ser realizada por meio de testes moleculares voltados para variantes patogênicas no gene TEAD1.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/86813); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] NCBI GTR — 9 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Helicoid%20peripapillary%20chorioretinal%20degeneration)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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