# Degeneração estriatonígrica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/degeneracao-estriatonigrica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98933 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98933
- **CID-10**: G23.2
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A degeneração estriatonígrica é uma condição neurológica rara que surge na idade adulta e compromete o controle dos movimentos e as funções automáticas do corpo. Os pacientes apresentam sintomas semelhantes aos da doença de Parkinson, como lentidão, rigidez, tremores, desequilíbrio e quedas frequentes, além de quedas acentuadas de pressão e dificuldades urinárias. A doença não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) próprio nem remédios específicos fornecidos pelo SUS na lista oficial. Na rede pública, o suporte aos pacientes é estruturado através de procedimentos como o sequenciamento genético e o atendimento multiprofissional de reabilitação.

## Descrição clínica

A Atrofia de Múltiplos Sistemas, tipo Parkinsoniano (MSA-p), é uma forma de Atrofia de Múltiplos Sistemas (AMS) que se caracteriza principalmente por sintomas parecidos aos da doença de Parkinson, como lentidão nos movimentos, rigidez muscular, tremores de postura instáveis e com movimentos bruscos, e dificuldade para manter o equilíbrio.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 100 000
- **Padrão de herança**: Not applicable

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Distonia axial** — HPO: HP:0002530 (Frequente (79-30%))
- **Hipotensão ortostática devido a disfunção autonômica** — HPO: HP:0004926 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção autonômica da bexiga** — HPO: HP:0005341 (Frequente (79-30%))
- **Síncope ortostática** — HPO: HP:0012670 (Frequente (79-30%))
- **Anorgasmia feminina** — HPO: HP:0030015 (Frequente (79-30%))
- **Fenômeno de Raynaud** — HPO: HP:0030880 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo evocado pelo olhar** — HPO: HP:0000640 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Camptocormia** — HPO: HP:0100595 (Ocasional (29-5%))
- **Depressão** — HPO: HP:0000716 (Frequente (79-30%))
- **Bradicinesia** — HPO: HP:0002067 (Frequente (79-30%))
- **Sinal piramidal anormal** — HPO: HP:0007256 (Frequente (79-30%))
- **Disfunção erétil autonômica** — HPO: HP:0008652 (Frequente (79-30%))
- **Estridor** — HPO: HP:0010307 (Frequente (79-30%))
- **Ataxia da marcha** — HPO: HP:0002066 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia cerebelar progressiva** — HPO: HP:0002073 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor postural** — HPO: HP:0002174 (Ocasional (29-5%))
- **Parkinsonismo** — HPO: HP:0001300 (Frequente (79-30%))
- **Constipação** — HPO: HP:0002019 (Frequente (79-30%))
- **Rigidez** — HPO: HP:0002063 (Frequente (79-30%))
- **Discinesia orofacial** — HPO: HP:0002310 (Frequente (79-30%))
- **Tremor de repouso** — HPO: HP:0002322 (Frequente (79-30%))
- **Quedas frequentes** — HPO: HP:0002359 (Frequente (79-30%))
- **Sono REM anormal** — HPO: HP:0002494 (Frequente (79-30%))
- **Tomografia por emissão de pósitrons com FDG cerebral anormal** — HPO: HP:0012658 (Frequente (79-30%))
- **Ansiedade** — HPO: HP:0000739 (Frequente (79-30%))
- **Apatia** — HPO: HP:0000741 (Frequente (79-30%))
- **Instabilidade postural** — HPO: HP:0002172 (Frequente (79-30%))
- **Apneia central do sono** — HPO: HP:0010536 (Frequente (79-30%))
- **Fisiologia anormal do sistema nervoso autônomo** — HPO: HP:0012332 (Frequente (79-30%))

## Genes associados (1)

- **COQ2** — 4-hydroxybenzoate polyprenyltransferase, mitochondrial [Major susceptibility factor in]
  - Função: Mediates the second step in the final reaction sequence of coenzyme Q (CoQ) biosynthesis (PubMed:15153069, PubMed:16400613, PubMed:17374725, PubMed:20526342). Catalyzes the prenylation of para-hydroxy

## Tratamento e SUS

- **Aprovado pelo FDA (EUA; não diz nada sobre o Brasil)**: droxidopa (DROXIDOPA)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Atrofia multissistêmica, tipo cerebelosa](https://raras.org/doenca/atrofia-multissistemica-tipo-cerebelosa) — ORPHA:227510 — 30 sintomas em comum
- [Atrofia sistêmica múltipla](https://raras.org/doenca/102) — ORPHA:102 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome distonia-plus](https://raras.org/doenca/sindrome-distonia-plus) — ORPHA:98203 — 18 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson) — ORPHA:319705 — 17 sintomas em comum
- [Ataxia cerebelosa ligada ao X](https://raras.org/doenca/ataxia-cerebelosa-ligada-ao-x) — ORPHA:247765 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson de início juvenil](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-de-inicio-juvenil) — ORPHA:2828 — 14 sintomas em comum
- [Doença de Parkinson hereditária com início tardio](https://raras.org/doenca/doenca-de-parkinson-hereditaria-com-inicio-tardio) — ORPHA:411602 — 13 sintomas em comum
- [Neurodegenerescência associada a PLA2G6](https://raras.org/doenca/neurodegenerescencia-associada-a-pla2g6) — ORPHA:329303 — 12 sintomas em comum
- [Paresia supranuclear progressiva](https://raras.org/doenca/paresia-supranuclear-progressiva) — ORPHA:683 — 12 sintomas em comum
- [Paralisia oculomotora supranuclear](https://raras.org/doenca/paralisia-oculomotora-supranuclear) — ORPHA:98687 — 12 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### A degeneração estriatonígrica é hereditária?

O padrão de herança familiar é classificado como não aplicável nas fontes especializadas de genética médica. Contudo, foram identificadas correlações clínicas com o gene COQ2 em bancos de catalogação de variantes.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98933); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [21] ClinVar — 116 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=COQ2[gene])

### Quais são os primeiros sinais da degeneração estriatonígrica?

A doença surge na idade adulta apresentando parkinsonismo, que inclui rigidez muscular, lentidão de movimentos e desequilíbrio. Também costumam ocorrer alterações autonômicas precoces, como quedas bruscas de pressão arterial e síncope.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98933); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento dispensado pelo SUS para a doença?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados pelo SUS listados para ela, sendo o suporte focado em atendimento em reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98933); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### O que é o medicamento droxidopa e ele está disponível no SUS?

O droxidopa é um medicamento aprovado pela agência reguladora dos Estados Unidos (FDA) para condições correlatas. Essa aprovação existe no exterior, mas o fármaco não está catalogado na lista de dispensação do SUS no Brasil.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98933); [20] FDA (EUA) — medicamentos aprovados associados a esta doença: droxidopa (DROXIDOPA) (aprovado pelo FDA (EUA) — existe no mundo; NÃO diz nada sobre o Brasil) (https://api.fda.gov/drug/label.json?search=indications_and_usage:"Multiple%20system%20atrophy%2C%20parkinsonian%20type"&limit=10)

### Como é feito o diagnóstico na rede pública?

O diagnóstico apoia-se no reconhecimento médico dos sintomas motores associados à disfunção autonômica e exames de imagem encefálica. O SUS prevê na sua tabela de procedimentos a realização do sequenciamento completo do exoma (WES) para suporte na investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98933); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Degeneração estriatonígrica. Disponível em: https://raras.org/doenca/degeneracao-estriatonigrica
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