# Degeneração marginal pelúcida

> Página oficial: https://raras.org/doenca/degeneracao-marginal-pelucida
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 137672 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/137672
- **CID-10**: H18.7
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A Degeneração marginal pelúcida é uma condição rara que atinge a estrutura da córnea nos olhos. Ela provoca alterações de curvatura e afinamento característicos na porção periférica da córnea, sendo avaliada em exames oftalmológicos especializados. Seus fatores genéticos e causas exatas ainda não estão catalogados nas bases científicas internacionais. A doença não possui medicamentos dispensados ou protocolo clínico oficial (PCDT) no SUS, sendo estudadas abordagens cirúrgicas e pesquisas no cenário internacional.

## Descrição clínica

Degeneração marginal pelúcida é uma doença rara que causa afinamento progressivo e irregular na córnea, geralmente na periferia inferior, levando a astigmatismo irregular e perda visual. Afeta ambos os olhos, mas pode ser assimétrica.

## Epidemiologia e herança


## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT07135167** [RECRUITING]: Compassionate Use Study of Epi-ON Corneal Collagen Crosslinking Performed Using UVA Exposure on Eyes With Ectatic Corneal Diseases for Subjects With Down Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07135167
- **NCT00777322** [COMPLETED]: T-Cat Laser & Cross-linking for Keratoconus — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00777322
- **NCT01682993** [TERMINATED]: Corneal Cross Linking and Topography Guided Excimer Laser Treatment — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01682993

## Perguntas frequentes

### O que é Degeneração marginal pelúcida?

É uma doença ocular caracterizada pelo afinamento e ectasia na periferia da córnea. Ela é catalogada internacionalmente sob os códigos Orphanet 137672 e CID-10 H18.7.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137672); [8] What's in a Name: Keratoconus, Pellucid Marginal Degeneration, and Related Thinning Disorders (2011) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/21708379/); [12] Pellucid Marginal Corneal Degeneration (1978) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/352310/)

### A Degeneração marginal pelúcida tem cura?

Não há cura definitiva catalogada nas bases de referência médica. O manejo envolve procedimentos de acompanhamento estrutural e intervenções cirúrgicas descritas na literatura científica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137672); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:11895/index); [6] Pellucid Marginal Degeneration Treated by Lamellar and Penetrating Keratoplasty (1993) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/8431151/); [9] Intracorneal rings for the correction of pellucid marginal degeneration (2003) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/12900254/); [14] Intrastromal lamellar keratoplasty in patients with pellucid marginal degeneration (2014) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/W1966655278/)

### A condição é hereditária?

Os padrões de herança e as alterações genéticas causais não estão catalogados nos bancos de dados científicos. Atualmente, não constam genes associados nem variantes descritas na base ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137672); [2] GARD (NIH) (https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/GARD:11895/index)

### Existe tratamento pelo SUS?

A condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Não há medicamentos específicos dispensados para ela pelo SUS, constando com o status de sem cobertura SUS.
- Fontes: [17] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é feito o diagnóstico?

O diagnóstico não é genético, mas sim clínico e baseado em imagens especializadas da córnea. Exames como paquimetria por OCT, fotografias Scheimpflug e topografia corneana são ferramentas fundamentais descritas nos estudos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/137672); [3] Pellucid marginal degeneration versus keratoconus: distinction with wide-field SD-OCT corneal sublayer pachyme (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/33055086/); [10] Scheimpflug Photographic Diagnosis of Pellucid Marginal Degeneration (2008) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/18724166/); [16] Corneal Topography of Pellucid Marginal Degeneration (1987) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/3601367/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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