# Degeneração vítreo-retiniana em floco de neve

> Página oficial: https://raras.org/doenca/degeneracao-vitreo-retiniana-em-floco-de-neve
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 91496 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91496
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:193230 — https://omim.org/entry/193230

## Descrição clínica

A Degeneração Vítreo-Retiniana em Floco de Neve (SVD) é uma doença dos olhos que se caracteriza pelo aparecimento de pequenas formações parecidas com grânulos ou flocos de neve na retina. Além disso, causa uma degeneração das fibras do vítreo (o gel transparente que preenche o olho) e catarata. Não se sabe quantas pessoas têm essa doença, mas ela já foi identificada em várias famílias. É uma condição hereditária, transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que basta receber uma cópia do gene alterado de um dos pais para desenvolvê-la. O gene responsável por essa doença foi encontrado em uma pequena área do cromossomo 2q36.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Pontos retinianos** — HPO: HP:0032027
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Frequência: 3/14)
- **Córnea guttata** — HPO: HP:0012038 (Frequência: 4/5)
- **Degeneração vítreo-retiniana em floco de neve** — HPO: HP:0011533 (Frequência: 4/6)
- **Vítreo opticamente vazio** — HPO: HP:0030663 (Ocasional (29-5%))
- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 5/6)

## Genes associados (1)

- **KCNJ13** — Inward rectifier potassium channel 13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it. Their voltage dependence is regulated by the concentration o

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Stickler tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-stickler-tipo-1) — ORPHA:90653 — 4 sintomas em comum
- [Doença de Wagner](https://raras.org/doenca/898) — ORPHA:898 — 4 sintomas em comum
- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 4 sintomas em comum
- [Síndrome de Stickler tipo 2](https://raras.org/doenca/sindrome-de-stickler-tipo-2) — ORPHA:90654 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome de microcefalia-linfedema-coriorretinopatia](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microcefalia-linfedema-coriorretinopatia) — ORPHA:2526 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome rim coloboma](https://raras.org/doenca/sindrome-rim-coloboma) — ORPHA:1475 — 3 sintomas em comum
- [Coloboma do disco óptico](https://raras.org/doenca/coloboma-do-disco-optico) — ORPHA:98947 — 3 sintomas em comum
- [Acondrogênese tipo 2](https://raras.org/doenca/acondrogenese-tipo-2) — ORPHA:93296 — 3 sintomas em comum
- [Displasia espondiloepimetafisária-cúbito curto](https://raras.org/doenca/displasia-espondiloepimetafisaria-cubito-curto) — ORPHA:1856 — 3 sintomas em comum
- [Síndrome da pele rígida](https://raras.org/doenca/sindrome-da-pele-rigida) — ORPHA:2833 — 3 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Degeneração vítreo-retiniana em floco de neve. Disponível em: https://raras.org/doenca/degeneracao-vitreo-retiniana-em-floco-de-neve
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/degeneracao-vitreo-retiniana-em-floco-de-neve
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=91496