# Degeneração vítreo-retiniana em floco de neve

> Página oficial: https://raras.org/doenca/degeneracao-vitreo-retiniana-em-floco-de-neve
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 91496 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/91496
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:193230 — https://omim.org/entry/193230

## Em linguagem simples

A degeneração vítreo-retiniana em floco de neve é uma alteração ocular rara que atinge o gel vítreo e a retina. Ela se manifesta tipicamente na idade adulta pelo surgimento de pequenos pontos esbranquiçados na retina e pelo desenvolvimento precoce de catarata. A condição pode aumentar o risco de descolamento de retina e necessita de vigilância oftalmológica frequente. A enfermidade tem causa genética ligada a mutações no gene KCNJ13 e é herdada com padrão autossômico dominante. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde, devendo o paciente buscar acompanhamento pela rede oftalmológica do SUS.

## Descrição clínica

A Degeneração Vítreo-Retiniana em Floco de Neve (SVD) é uma doença dos olhos que se caracteriza pelo aparecimento de pequenas formações parecidas com grânulos ou flocos de neve na retina. Além disso, causa uma degeneração das fibras do vítreo (o gel transparente que preenche o olho) e catarata. Não se sabe quantas pessoas têm essa doença, mas ela já foi identificada em várias famílias. É uma condição hereditária, transmitida de forma autossômica dominante, o que significa que basta receber uma cópia do gene alterado de um dos pais para desenvolvê-la. O gene responsável por essa doença foi encontrado em uma pequena área do cromossomo 2q36.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 50
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (7 fenótipos HPO)

- **Catarata** — HPO: HP:0000518 (Frequência: 5/6)
- **Vítreo opticamente vazio** — HPO: HP:0030663 (Ocasional (29-5%))
- **Degeneração vítreo-retiniana em floco de neve** — HPO: HP:0011533 (Frequência: 4/6)
- **Córnea guttata** — HPO: HP:0012038 (Frequência: 4/5)
- **Descolamento de retina** — HPO: HP:0000541 (Frequência: 3/14)
- **Pontos retinianos** — HPO: HP:0032027
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **KCNJ13** — Inward rectifier potassium channel 13 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Inward rectifier potassium channels are characterized by a greater tendency to allow potassium to flow into the cell rather than out of it. Their voltage dependence is regulated by the concentration o

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome de Stickler tipo 1](https://raras.org/doenca/sindrome-de-stickler-tipo-1) — ORPHA:90653 — 4 sintomas em comum
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## Perguntas frequentes

### O que é a degeneração vítreo-retiniana em floco de neve?

É uma doença genética rara caracterizada por alterações nas fibras do humor vítreo e pequenas manchas semelhantes a flocos de neve na retina. Ela se manifesta principalmente a partir da idade adulta e pode comprometer a transparência ocular.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91496); [2] OMIM 193230 (https://www.omim.org/entry/193230)

### A degeneração vítreo-retiniana em floco de neve é hereditária?

Sim, a condição apresenta padrão de herança autossômica dominante. A mutação causal está associada ao gene KCNJ13 no cromossomo 2q36.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91496); [2] OMIM 193230 (https://www.omim.org/entry/193230); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais e sintomas da doença?

Os pacientes apresentam pontos retinianos característicos, catarata precoce e alterações vítreas. Também podem ocorrer complicações como córnea guttata e descolamento de retina.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91496); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico da SVD?

O diagnóstico baseia-se no exame visual das alterações retinianas e vítreas por médico especialista. A confirmação molecular pode ser obtida por meio de testes genéticos para o gene KCNJ13, existindo 18 opções registradas no NCBI GTR.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/91496); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [5] GenCC (https://search.thegencc.org); [17] NCBI GTR — 18 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/tests/580166/)

### Existe tratamento específico dispensado pelo SUS?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não possui medicamentos específicos dispensados. O acompanhamento das complicações oftalmológicas deve ser realizado através da rede assistencial do SUS.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [16] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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