# Degenerescência cerebelar paraneoplásica

> Página oficial: https://raras.org/doenca/degenerescencia-cerebelar-paraneoplasica
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 623626 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/623626
- **CID-10**: G31.8
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

[THOUGHT] The user wants a translation of a medical description into accessible Brazilian Portuguese. I need to maintain accuracy but use simple terms. I must return ONLY the translated text, no prefácio.  Original text: "A rare, immune-mediated disorder characterized by cerebellar degeneration due to the presence of an often undetected malignancy (usually carcinoma or lymphoma) in an anatomic site other than the cerebellum. Signs and symptoms include progressive ataxia, dysarthria, and nystagmus."  Let's break it down and simplify each part:  1.  **"A rare, immune-mediated disorder"**:     *   "rare": raro     *   "immune-mediated disorder": uma doença causada pelo sistema de defesa do corpo (sistema imunológico) agindo de forma errada contra ele mesmo. "Doença autoimune" é uma boa simplificação, mas "mediado por autoimunidade" é mais literal. Let's try "uma doença rara em que o próprio sistema de defesa do corpo ataca o organismo". Or "uma doença rara causada por uma resposta errada do sistema imunológico". "Doença autoimune" might be too strong if it's "immune-mediated" and not strictly "autoimmune". Let's go with "uma doença rara em que o próprio sistema de defesa do corpo (o sistema imunológico) ataca as células". Or more simply "uma doença rara causada por uma ação errada do sistema imunológico (o sistema de defesa do corpo)". Let's try "uma doença rara em que o próprio sistema de defesa do corpo (o sistema imunológico) reage de forma errada".  2.  **"characterized by cerebellar degeneration"**:     *   "characterized by": caracterizada por     *   "cerebellar degeneration": degeneração do cerebelo. Cerebelo é uma parte do cérebro. Degeneração significa que ele está estragando ou perdendo função. So, "caracterizada pela degeneração (ou seja, o estrago) do cerebelo, que é uma parte do cérebro". Or simpler: "que causa um estrago no cerebelo (uma parte do cérebro)".  3.  **"due to the presence of an often undetected malignancy (usually carcinoma or lymphoma) in an anatomic site other than the cerebellum."**:     *   "due to the presence of": por causa da presença de     *   "an often undetected malignancy": um câncer (tumor maligno) que muitas vezes não é descoberto. "Malignancy" is "tumor maligno" or "câncer". "Often undetected" means "muitas vezes não detectado" or "que frequentemente passa despercebido".     *   "(usually carcinoma or lymphoma)": (geralmente um tipo de câncer chamado carcinoma ou linfoma).     *   "in an anatomic site other than the cerebellum": em outro lugar do corpo que não seja o cerebelo. "Anatomic site" -> "local do corpo". "Other than the cerebellum" -> "que não seja o cerebelo".     *   Combining this: "causado pela presença de um câncer (tumor maligno), muitas vezes não detectado, em outra parte do corpo que não o cerebelo (geralmente um tipo de câncer chamado carcinoma ou linfoma)".     *   Let's refine: "Essa degeneração acontece por causa de um câncer (tumor maligno) que costuma ser difícil de encontrar e está localizado em alguma outra parte do corpo, não no cerebelo (geralmente é um tipo de câncer como carcinoma ou linfoma)."  4.  **"Signs and symptoms include progressive ataxia, dysarthria, and nystagmus."**:     *   "Signs and symptoms": Os sinais e sintomas. Or "Os sinais da doença incluem".     *   "progressive ataxia": ataxia progressiva. Ataxia é falta de coordenação. Progressiva significa que piora com o tempo. "dificuldade progressiva de coordenação dos movimentos".     *   "dysarthria": disartria. Disartria é dificuldade para articular as palavras. "dificuldade para falar, como se as palavras saíssem arrastadas".     *   "nystagmus": nistagmo. Nistagmo é movimento involuntário dos olhos. "movimentos involuntários dos olhos".     *   Combining this: "Os sinais e sintomas incluem dificuldade progressiva de coordenação dos movimentos (ataxia), dificuldade para falar (disartria) e movimentos involuntários dos olhos (nistagmo)."  Let's try to put it all together:  "É uma doença rara em que o próprio sistema de defesa do corpo (o sistema imunológico) reage de forma errada. Ela é caracterizada pelo estrago do cerebelo (uma parte do cérebro). Esse estrago acontece por causa da presença de um câncer (tumor maligno) que muitas vezes não é detectado e está localizado em outra parte do corpo que não o cerebelo (geralmente é um tipo de câncer como carcinoma ou linfoma). Os sinais e sintomas incluem dificuldade progressiva de coordenação dos movimentos (ataxia), dificuldade para falar (disartria) e movimentos involuntários dos olhos (nistagmo)."  This sounds quite good and accessible. Let's review for precision and simplicity.  "A rare, immune-mediated disorder" -> "É uma doença rara em que o próprio sistema de defesa do corpo (o sistema imunológico) reage de forma errada." - Good. "Ataca a si mesmo" might be even simpler than "reage de forma errada". "Doença autoimune" is the simplest and most common term for "immune-mediated" disorders where the immune system attacks the body's own tissues. I think it's acceptable here for accessibility. Let's try "É uma doença rara, considerada autoimune".  "characterized by cerebellar degeneration" -> "caracterizada pelo estrago do cerebelo (uma parte do cérebro)." - "Estrago" is simple. "Degeneração" can be kept if explained or "deterioração". Let's stick with "estrago" for simplicity.  "due to the presence of an often undetected malignancy (usually carcinoma or lymphoma) in an anatomic site other than the cerebellum." -> "que acontece devido à presença de um câncer (tumor maligno) que muitas vezes não é encontrado. Esse câncer está localizado em outra parte do corpo que não o cerebelo (geralmente é um tipo de câncer como carcinoma ou linfoma)." - This is good. "Costuma passar despercebido" instead of "muitas vezes não é encontrado" is also good.  "Signs and symptoms include progressive ataxia, dysarthria, and nystagmus." -> "Os sinais e sintomas incluem dificuldade progressiva de coordenação dos movimentos (ataxia), dificuldade para falar (disartria) e movimentos involuntários dos olhos (nistagmo)." - Excellent.  Let's try again with the "autoimune" simplification:  "É uma doença rara, considerada autoimune, que causa um estrago no cerebelo (uma parte do cérebro). Esse problema ocorre por causa de um câncer (tumor maligno) que muitas vezes passa despercebido e está localizado em outra parte do corpo, não no cerebelo (geralmente é um tipo de câncer como carcinoma ou linfoma). Os sinais e sintomas incluem dificuldade progressiva de coordenação dos movimentos (chamada ataxia), dificuldade para falar (disartria) e movimentos involuntários dos olhos (nistagmo)."  This version is even more concise and direct. "Considerada autoimune" handles "immune-mediated" well for an accessible context. "causa um estrago no cerebelo" is very simple and clear for "cerebellar degeneration". "Esse problema ocorre por causa de um câncer (tumor maligno) que muitas vezes passa despercebido" is excellent for "due to the presence of an often undetected malignancy". "está localizado em outra parte do corpo, não no cerebelo" is clear for "in an anatomic site other than the cerebellum". The explanation for symptoms is good.  Final check on "immune-mediated": while "autoimune" implies the immune system *directly* attacks healthy tissues, "immune-mediated" can be broader (e.g., inflammation *triggered* by immune responses, but not necessarily a direct attack on self). However, in the context of paraneoplastic syndromes (which this description sounds like), the immune response *is* directed against healthy tissues due to molecular mimicry with the tumor. So, "autoimune" or "com mecanismo autoimune" is generally accepted as an accessible explanation. "Considerada autoimune" makes it safe.  Let's consider "carcinoma or lymphoma". Maybe just "tipos de câncer como carcinoma ou linfoma" is enough.  One more pass: "É uma doença rara, de origem autoimune, que se caracteriza pela deterioração do cerebelo (uma parte do cérebro). Isso acontece por causa da presença de um câncer (tumor maligno) que, frequentemente, não é detectado e está localizado em alguma outra parte do corpo que não o cerebelo (geralmente é um tipo de câncer como carcinoma ou linfoma). Os sinais e sintomas incluem dificuldade progressiva de coordenação dos movimentos (ataxia), dificuldade para falar (disartria) e movimentos involuntários dos olhos (nistagmo)."  "Deterioração" is a bit more formal than "estrago" but still accessible. "De origem autoimune" is good. "frequentemente, não é detectado" is good.  I think this version maintains precision while being simple.  Let's stick to the last one. "Deterioração" is better than "estrago" for medical context, still simple enough. "De origem autoimune" is good. "frequentemente, não é detectado" is concise. The rest is clear.É uma doença rara, de origem autoimune, que se caracteriza pela deterioração do cerebelo (uma parte do cérebro). Isso acontece por causa da presença de um câncer (tumor maligno) que, frequentemente, não é detectado e está localizado em alguma outra parte do corpo que não o cerebelo (geralmente é um tipo de câncer como carcinoma ou linfoma). Os sinais e sintomas incluem dificuldade progressiva de coordenação dos movimentos (ataxia), dificuldade para falar (disartria) e movimentos involuntários dos olhos (nistagmo).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: 1-9 / 1 000 000

## Sinais e sintomas (24 fenótipos HPO)

- **Náusea e vômito** — HPO: HP:0002017 (Ocasional (29-5%))
- **Anticorpo anti-Ri** — HPO: HP:5000030 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade para anticorpo anti-CV2/CRMP5** — HPO: HP:5000006 (Ocasional (29-5%))
- **Aumento da concentração de proteína no LCR** — HPO: HP:0002922 (Frequente (79-30%))
- **Pleocitose do LCR** — HPO: HP:0012229 (Frequente (79-30%))
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Ocasional (29-5%))
- **Disartria** — HPO: HP:0001260 (Ocasional (29-5%))
- **Anticorpo anti-Tr/DNER** — HPO: HP:5000034 (Ocasional (29-5%))
- **Cefaleia** — HPO: HP:0002315 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Anticorpo anti-mGluR1** — HPO: HP:5000024 (Ocasional (29-5%))
- **Diplopia** — HPO: HP:0000651 (Ocasional (29-5%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Ocasional (29-5%))
- **Mal-estar** — HPO: HP:0033834 (Ocasional (29-5%))
- **Linfoma de Hodgkin** — HPO: HP:0012189 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade para anticorpo anti-Hu** — HPO: HP:5000016 (Ocasional (29-5%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequente (79-30%))
- **Neoplasia da mama** — HPO: HP:0100013 (Ocasional (29-5%))
- **Marcha instável** — HPO: HP:0002317 (Ocasional (29-5%))
- **Positividade para anticorpo anti-Yo** — HPO: HP:5000037 (Ocasional (29-5%))
- **Bandas oligoclonais de imunoglobulina G no LCR** — HPO: HP:6000397 (Frequente (79-30%))
- **Febre baixa** — HPO: HP:0011134 (Ocasional (29-5%))
- **Neoplasia ovariana** — HPO: HP:0100615 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Degenerescência cerebelar paraneoplásica. Disponível em: https://raras.org/doenca/degenerescencia-cerebelar-paraneoplasica
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