# Degenerescência cerebelar-retiniana da infância

> Página oficial: https://raras.org/doenca/degenerescencia-cerebelar-retiniana-da-infancia
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 313850 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/313850
- **CID-10**: E88.8
- **OMIM**: OMIM:614559 — https://omim.org/entry/614559

## Descrição clínica

A Degeneração Cerebelar e da Retina em Bebês (ICRD) é uma condição genética presente desde o nascimento que afeta o cérebro e os olhos. Pessoas com essa condição geralmente desenvolvem sintomas por volta dos seis meses de idade, como atrasos no desenvolvimento, tônus muscular fraco (hipotonia) e convulsões. Outros sintomas podem incluir movimentos da cabeça que balançam, contrações e movimentos musculares incomuns, e a perda de células cerebrais no cerebelo, uma parte importante do cérebro. Nos olhos, podem ser observados: degeneração da retina (um enfraquecimento da camada de tecido no fundo do olho que capta a luz), estrabismo (olhos desalinhados ou vesgos) e nistagmo (movimentos rápidos e incontroláveis dos olhos). A ICRD é causada por alterações no gene ACO2 e é herdada de forma autossômica recessiva, o que significa que a criança precisa receber uma cópia do gene alterado de cada um dos pais para desenvolver a condição. Ainda não há cura para essa condição, mas as opções de tratamento dependem do tipo e da gravidade dos sintomas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 11
- **Padrão de herança**: Autosomal recessive

## Sinais e sintomas (25 fenótipos HPO)

- **Atraso global grave do desenvolvimento** — HPO: HP:0011344 (Frequência: 8/8)
- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequência: 8/8)
- **Atetose** — HPO: HP:0002305 (Frequência: 8/8)
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequência: 4/8)
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Frequência: 8/8)
- **Peso corporal diminuído** — HPO: HP:0004325 (Frequência: 7/8)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407 (Frequência: 2/8)
- **Hiporreflexia** — HPO: HP:0001265 (Frequência: 1/8)
- **Morfologia anormal da substância branca cerebral** — HPO: HP:0002500 (Frequência: 4/8)
- **Arreflexia** — HPO: HP:0001284 (Frequência: 5/8)
- **Crise de início focal** — HPO: HP:0007359 (Frequência: 4/8)
- **Microcefalia progressiva** — HPO: HP:0000253
- **Crise tônico-clônica bilateral** — HPO: HP:0002069 (Frequência: 6/8)
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Frequência: 7/8)
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508
- **Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0002079 (Frequência: 3/8)
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120 (Frequência: 6/8)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequência: 5/8)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequência: 7/8)
- **Nistagmo** — HPO: HP:0000639 (Frequência: 5/8)
- **Distrofia retiniana** — HPO: HP:0000556 (Frequência: 6/6)
- **Neuropatia periférica desmielinizante** — HPO: HP:0007108
- **Atrofia cerebelar** — HPO: HP:0001272 (Frequência: 3/8)
- **Herança autossômica recessiva** — HPO: HP:0000007
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 8/8)

## Genes associados (1)

- **ACO2** — Aconitate hydratase, mitochondrial [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Catalyzes the isomerization of citrate to isocitrate via cis-aconitate

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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