# Degenerescência macular relacionada com a idade

> Página oficial: https://raras.org/doenca/degenerescencia-macular-relacionada-com-a-idade
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 279 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/279
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A degeneração macular relacionada à idade é uma doença ocular que é uma das principais causas de perda de visão em pessoas idosas em países desenvolvidos. Anomalias sutis que indicam alterações na visão podem ocorrer nos quarenta ou cinquenta anos de idade. Visão distorcida e perda de visão geralmente se tornam perceptíveis nos sessenta ou setenta anos e tendem a piorar com o tempo.  A degeneração macular relacionada à idade afeta principalmente a visão central, que é necessária para tarefas detalhadas como leitura, condução e reconhecimento de rostos. A perda de visão nesta condição resulta de uma deterioração gradual das células sensoriais de luz no tecido na parte posterior do olho que detecta luz e cor (a retina). Especificamente, a degeneração macular relacionada à idade afeta uma pequena área próxima ao centro da retina, chamada mácula, que é responsável pela visão central. A visão lateral (periférica) e a visão noturna geralmente não são afetadas, mas a lenta adaptação da visão à escuridão (adaptação ao escuro) e a visão reduzida em luz fraca (visão escotópica) costumam ocorrer nos estágios iniciais da doença.  Os pesquisadores descrevem dois tipos principais de degeneração macular relacionada à idade, conhecidos como forma seca e forma úmida. A forma seca é muito mais comum, representando de 85 a 90 por cento de todos os casos de degeneração macular relacionada à idade. Ela é caracterizada por um acúmulo de depósitos amarelados chamados drusas sob a retina e perda de visão que piora lentamente ao longo do tempo. O estágio mais avançado da forma seca da degeneração macular relacionada à idade é conhecido como atrofia geográfica, na qual áreas da mácula se consomem (atrofia), resultando em perda de visão grave. A forma seca da degeneração macular relacionada à idade tipicamente afeta a visão em ambos os olhos, embora a perda de visão frequentemente ocorra em um olho antes do outro.  Em 10 a 15 por cento das pessoas com a condição, a forma seca progride para a forma úmida da degeneração macular relacionada à idade. A forma úmida é caracterizada pelo crescimento de vasos sanguíneos anormais e frágeis sob a mácula. Esses vasos vazam sangue e fluido, o que danifica a mácula e faz com que a visão central pareça embaçada e distorcida. A forma úmida da degeneração macular relacionada à idade está associada a perda de visão grave que pode piorar rapidamente.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/age-related-macular-degeneration

## Descrição clínica

Perda de visão que acontece com a idade, na mácula (a parte central da retina), causada pelo desgaste ou deterioração da própria retina.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (26 fenótipos HPO)

- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608
- **Distrofia macular** — HPO: HP:0007754
- **Discromatopsia vermelho-verde** — HPO: HP:0000642
- **Anel perifoveal de hiperautofluorescência** — HPO: HP:0030629
- **Alta miopia** — HPO: HP:0011003
- **Acuidade visual reduzida** — HPO: HP:0007663
- **Escotoma central** — HPO: HP:0000603
- **Maculopatia em olho de boi** — HPO: HP:0011504
- **Deficiência visual** — HPO: HP:0000505
- **Palidez do disco óptico** — HPO: HP:0000543
- **Velocidade de condução nervosa diminuída** — HPO: HP:0000762
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Fraqueza muscular distal** — HPO: HP:0002460
- **Amiotrofia distal** — HPO: HP:0003693
- **Neuropatia axonal periférica** — HPO: HP:0003477
- **Drusas** — HPO: HP:0011510
- **Comprometimento sensorial distal** — HPO: HP:0002936
- **Pele hiperextensível** — HPO: HP:0000974
- **Reflexo patelar diminuído** — HPO: HP:0011808
- **Neovascularização coroide** — HPO: HP:0011506
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382
- **Drusas maculares** — HPO: HP:0030499
- **Atrofia geográfica** — HPO: HP:0031609
- **Hipopigmentação foveal** — HPO: HP:0012643
- **Perda visual progressiva** — HPO: HP:0000529
- **Hemorragia macular** — HPO: HP:0025574

## Genes associados (15)

- **FBLN5** — Fibulin-5 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Essential for elastic fiber formation, is involved in the assembly of continuous elastin (ELN) polymer and promotes the interaction of microfibrils and ELN (PubMed:18185537). Stabilizes and organizes
- **MFSD8** — Major facilitator superfamily domain-containing protein 8 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Outward-rectifying chloride channel involved in endolysosomal chloride homeostasis, membrane fusion and function. Conducts chloride currents up to hundreds of picoamperes. Regulates lysosomal calcium
- **RAX2** — Retina and anterior neural fold homeobox protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: May be involved in modulating the expression of photoreceptor specific genes. Binds to the Ret-1 and Bat-1 element within the rhodopsin promoter
- **CST3** — Cystatin-C [Candidate gene tested in]
  - Função: As an inhibitor of cysteine proteinases, this protein is thought to serve an important physiological role as a local regulator of this enzyme activity
- **CX3CR1** — CX3C chemokine receptor 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Receptor for the C-X3-C chemokine fractalkine (CX3CL1) present on many early leukocyte cells; CX3CR1-CX3CL1 signaling exerts distinct functions in different tissue compartments, such as immune respons
- **C2** — Complement C2 [Candidate gene tested in]
  - Função: Precursor of the catalytic component of the C3 and C5 convertase complexes, which are part of the complement pathway, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens and si
- **CFH** — Complement factor H [Candidate gene tested in]
  - Função: Glycoprotein that plays an essential role in maintaining a well-balanced immune response by modulating complement activation. Acts as a soluble inhibitor of complement, where its binding to self marke
- **ARMS2** — Age-related maculopathy susceptibility protein 2 [Candidate gene tested in]
- **APOE** — Apolipoprotein E [Candidate gene tested in]
  - Função: APOE is an apolipoprotein, a protein associating with lipid particles, that mainly functions in lipoprotein-mediated lipid transport between organs via the plasma and interstitial fluids (PubMed:14754
- **CFB** — Complement factor B [Candidate gene tested in]
  - Função: Precursor of the catalytic component of the C3 and C5 convertase complexes of the alternative pathway of the complement system, a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathog
- **HMCN1** — Hemicentin-1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in transforming growth factor beta-mediated rearrangement of the podocyte cytoskeleton which includes reduction of F-actin fibers and broadening, flattening and elongation of podocytes (PubMe
- **ABCA4** — Retinal-specific phospholipid-transporting ATPase ABCA4 [Candidate gene tested in]
  - Função: Flippase that catalyzes in an ATP-dependent manner the transport of retinal-phosphatidylethanolamine conjugates like 11-cis and all-trans isomers of N-retinylidene-phosphatidylethanolamine (N-Ret-PE)
- **CFHR1** — Complement factor H-related protein 1 [Candidate gene tested in]
  - Função: Involved in complement regulation. The dimerized forms have avidity for tissue-bound complement fragments and efficiently compete with the physiological complement inhibitor CFH. Can associate with li
- **CFHR3** — Complement factor H-related protein 3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Might be involved in complement regulation
- **C3** — Complement C3 [Candidate gene tested in]
  - Função: Precursor of non-enzymatic components of the classical, alternative, lectin and GZMK complement pathways, which consist in a cascade of proteins that leads to phagocytosis and breakdown of pathogens a

## Ensaios clínicos ativos (298)

- **NCT07496567** [RECRUITING]: A Clinical Trial of EYE201/MK-8748 in People With Macular Degeneration (MK-8748-003) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07496567
- **NCT03683251** [RECRUITING]: Extension Study for the Port Delivery System With Ranibizumab (Portal) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03683251
- **NCT07029945** [RECRUITING]: A Phase 1/2 Study of the Safety and Efficacy of BRX011 Oral Administration Once Daily in Subjects With Geographic Atrophy Secondary to Age-Related Macular Degeneration — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07029945
- **NCT07606365** [RECRUITING]: A Study in Adults With Geographic Atrophy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07606365
- **NCT07798323** [RECRUITING]: Noninvasive Imaging Biomarkers of Treatable Macrovascular Disease in Age-related Macular Degeneration. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07798323
- **NCT07776522** [RECRUITING]: Phase II Study of Subretinal JWK001 for Neovascular Age-Related Macular Degeneration — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07776522
- **NCT07770828** [RECRUITING]: Phase 3 Study to Assess Efficacy, Safety & Tolerability of OCU410 For Geographic Atrophy Secondary to Dry AMD — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07770828
- **NCT07734064** [RECRUITING]: A Study About the Safety of a Single ASP2020 Eye Injection and if it Helps People With Vision Loss From Stargardt-type Eye Conditions — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07734064
- **NCT07367282** [RECRUITING]: Evaluate the Efficacy of Faricimab in Patients With Neovascular Age-related Macular Degeneration — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07367282
- **NCT07662096** [RECRUITING]: A First-In-Human Study of ARO-033 in Adult Participants — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07662096

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Retinite pigmentosa](https://raras.org/doenca/retinite-pigmentosa) — ORPHA:791 — 11 sintomas em comum
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- [Ataxia espástica](https://raras.org/doenca/ataxia-espastica) — ORPHA:316226 — 7 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a degenerescência macular relacionada com a idade?

A doença é provocada pelo desgaste e deterioração das células da mácula na retina ao longo do envelhecimento. Fatores genéticos múltiplos estão associados ao quadro, incluindo os genes CFH, ARMS2 e C2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/279); [3] GenCC (https://search.thegencc.org); [20] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/age-related-macular-degeneration)

### Quais são os primeiros sinais percebidos pelos pacientes?

Os sintomas iniciais costumam incluir visão distorcida, perda de nitidez e dificuldade para enxergar em ambientes com pouca luz. Com o avanço do desgaste retiniano, pode surgir um escotoma central, que se manifesta como uma mancha cega no centro da visão.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [20] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/age-related-macular-degeneration)

### Existe tratamento disponibilizado pelo SUS para a condição?

A doença não consta na lista oficial de PCDT de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados no cadastro. Os pacientes recebem suporte e acompanhamento oftalmológico por meio da rede assistencial do sistema público.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico desta afecção?

O diagnóstico é estabelecido através da avaliação da retina por exames oftalmológicos que revelam drusas e alterações foveais. Bancos genéticos como o ClinVar registram 199 variantes descritas em genes sob pesquisa nessa condição.
- Fontes: [2] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [19] ClinVar — 199 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=C3[gene]); [20] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/age-related-macular-degeneration)

### A degenerescência macular relacionada com a idade tem padrão hereditário definido?

Embora diversos genes de suscetibilidade estejam catalogados, o modo de herança genética formal não se encontra classificado na base de dados. As alterações genéticas identificadas agem alterando a regulação imune e estrutural dos tecidos oculares.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/279); [3] GenCC (https://search.thegencc.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Degenerescência macular relacionada com a idade. Disponível em: https://raras.org/doenca/degenerescencia-macular-relacionada-com-a-idade
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