# Degenerescência retiniana de início tardio

> Página oficial: https://raras.org/doenca/degenerescencia-retiniana-de-inicio-tardio
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 67042 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/67042
- **CID-10**: H35.5
- **OMIM**: OMIM:605670 — https://omim.org/entry/605670

## Descrição clínica

A Degeneração Retiniana de Início na Vida Adulta é uma doença hereditária da retina (ou seja, passada de pais para filhos) caracterizada por dificuldade de adaptação ao escuro e cegueira noturna, e pela formação de drusas (pequenos depósitos) na retina que surgem na idade adulta. Em seguida, ocorre uma degeneração das células responsáveis pela visão (os cones e bastonetes) que se manifesta por volta dos 50-60 anos de idade, resultando na perda da visão central.  Alterações na parte da frente do olho também são observadas, como áreas mais finas na íris (a parte colorida do olho) ao redor da pupila, que deixam a luz passar (defeito de transiluminação), e as zônulas (fibras que seguram a lente natural do olho, o cristalino) que se inserem de forma anormalmente longa na parte da frente.  Em estágios avançados da doença, podem ocorrer a formação de novos vasos sanguíneos anormais sob a retina (chamada neovascularização da coroide) e glaucoma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Autosomal dominant

## Sinais e sintomas (30 fenótipos HPO)

- **Morfologia anormal do ligamento suspensor da lente** — HPO: HP:0012628 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia peripapilar** — HPO: HP:0500087 (Ocasional (29-5%))
- **Tritanomalia** — HPO: HP:0000552 (Ocasional (29-5%))
- **Membrana epirretiniana** — HPO: HP:0100014 (Raro (<5%))
- **Defeito de transiluminação da íris** — HPO: HP:0012805 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia macular** — HPO: HP:0007401 (Ocasional (29-5%))
- **Teste de acuidade visual corrigida anormal** — HPO: HP:0030534 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia da íris** — HPO: HP:0001089 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia em placas do epitélio pigmentar da retina** — HPO: HP:0007791 (Frequente (79-30%))
- **Fotofobia** — HPO: HP:0000613 (Ocasional (29-5%))
- **Depósitos subretinianos multifocais** — HPO: HP:0031530
- **Hipertensão ocular** — HPO: HP:0007906 (Raro (<5%))
- **Drusas** — HPO: HP:0011510 (Frequente (79-30%))
- **Discromatopsia vermelho-verde** — HPO: HP:0000642 (Ocasional (29-5%))
- **Perda visual** — HPO: HP:0000572 (Frequente (79-30%))
- **Acuidade visual severamente reduzida** — HPO: HP:0001141 (Frequente (79-30%))
- **Neovascularização coroide** — HPO: HP:0011506 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia corioretiniana** — HPO: HP:0000533 (Frequente (79-30%))
- **Nictalopia** — HPO: HP:0000662 (Frequente (79-30%))
- **Degeneração macular** — HPO: HP:0000608 (Frequente (79-30%))
- **Atrofia do fundo de olho** — HPO: HP:0001099 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do segmento anterior do olho** — HPO: HP:0004328 (Ocasional (29-5%))
- **Cegueira noturna de início na idade adulta** — HPO: HP:0007830
- **Degeneração retiniana** — HPO: HP:0000546
- **Depósitos sub-RPE** — HPO: HP:0031531
- **Retinopatia** — HPO: HP:0000488
- **Escotoma** — HPO: HP:0000575
- **Depósitos sub-retinianos** — HPO: HP:0031528 (Frequente (79-30%))
- **Início na idade adulta** — HPO: HP:0003581
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006

## Genes associados (1)

- **C1QTNF5** — Complement C1q tumor necrosis factor-related protein 5 [Disease-causing germline mutation(s) in]

## Ensaios clínicos ativos (2)

- **NCT01432847** [RECRUITING]: Cell Collection to Study Eye Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01432847
- **NCT05355415** [RECRUITING]: Adaptive Optics Imaging of Outer Retinal Diseases — https://clinicaltrials.gov/study/NCT05355415

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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