# Deleção 15q11.13 materna

> Página oficial: https://raras.org/doenca/delecao-15q1113-materna
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 98794 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/98794
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **deleção 15q11.13 materna** é uma alteração genética rara que causa um subtipo da síndrome de Angelman, com início dos sinais na infância. Ela costuma provocar atraso expressivo no desenvolvimento, ausência da fala, convulsões, ataxia (dificuldade de equilíbrio) e comportamento alegre frequente. Também são comuns problemas para engolir (disfagia), noites com sono encurtado e cabelos ou olhos mais claros. Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos como exames genéticos e atendimento em reabilitação voltado a doenças raras.

## Descrição clínica

Síndrome de Angelman por deleção materna 15q11.13 causa deficiência intelectual grave, convulsões e atraso global do desenvolvimento. Apresenta ataxia, mielinização atrasada, disfagia e comportamento alegre.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (50 fenótipos HPO)

- **Deficiência intelectual, grave** — HPO: HP:0010864 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Muito frequente (99-80%))
- **Ataxia** — HPO: HP:0001251 (Ocasional (29-5%))
- **Mielinização atrasada** — HPO: HP:0012448 (Frequente (79-30%))
- **Ciclo de sono encurtado** — HPO: HP:0033063 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Disfagia** — HPO: HP:0002015 (Ocasional (29-5%))
- **Hipopigmentação do cabelo** — HPO: HP:0005599 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade no EEG** — HPO: HP:0002353 (Muito frequente (99-80%))
- **Comportamento alegre** — HPO: HP:0040082 (Frequente (79-30%))
- **Desequilíbrio da marcha** — HPO: HP:0002141 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia secundária** — HPO: HP:0005484 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do movimento** — HPO: HP:0100022 (Ocasional (29-5%))
- **Mioclonias** — HPO: HP:0001336 (Ocasional (29-5%))
- **Protrusão da língua** — HPO: HP:0100703 (Frequente (79-30%))
- **Hipopigmentação da íris** — HPO: HP:0007730 (Frequente (79-30%))
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486 (Frequente (79-30%))
- **Flapping de mãos recorrente** — HPO: HP:0100023 (Ocasional (29-5%))
- **Cessação do crescimento da cabeça** — HPO: HP:0004485 (Muito frequente (99-80%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Frequente (79-30%))
- **Boca larga** — HPO: HP:0000154 (Frequente (79-30%))
- **Comportamento alimentar anormal** — HPO: HP:0100738 (Frequente (79-30%))
- **Prognatismo mandibular** — HPO: HP:0000303 (Ocasional (29-5%))
- **Tremor** — HPO: HP:0001337 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequente (79-30%))
- **Déficit motor funcional** — HPO: HP:0004302 (Frequente (79-30%))
- **Dificuldades alimentares** — HPO: HP:0011968 (Frequente (79-30%))
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso do neurodesenvolvimento** — HPO: HP:0012758 (Muito frequente (99-80%))
- **Escoliose** — HPO: HP:0002650 (Frequente (79-30%))
- **Riso inapropriado** — HPO: HP:0000748 (Frequente (79-30%))
- **Sucção pobre** — HPO: HP:0002033 (Frequente (79-30%))
- **Fala pobre** — HPO: HP:0002465 (Ocasional (29-5%))
- **Comportamento autista** — HPO: HP:0000729 (Frequente (79-30%))
- **Língua protusa** — HPO: HP:0010808 (Frequente (79-30%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade da fala ou vocalização** — HPO: HP:0002167 (Frequente (79-30%))
- **Dentes amplamente espaçados** — HPO: HP:0000687 (Frequente (79-30%))
- **EEG com frequências anormalmente lentas** — HPO: HP:0011203 (Muito frequente (99-80%))
- **Intolerância ao calor** — HPO: HP:0002046 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 10 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/delecao-15q1113-materna._

## Genes associados (2)

- **UBE3A** — Ubiquitin-protein ligase E3A [Role in the phenotype of]
  - Função: E3 ubiquitin-protein ligase which accepts ubiquitin from an E2 ubiquitin-conjugating enzyme in the form of a thioester and transfers it to its substrates (PubMed:10373495, PubMed:16772533, PubMed:1920
- **OCA2** — P protein [Role in the phenotype of]
  - Função: Contributes to a melanosome-specific anion (chloride) current that modulates melanosomal pH for optimal tyrosinase activity required for melanogenesis and the melanosome maturation (PubMed:11310796, P

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Angelman](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman) — ORPHA:72 — 50 sintomas em comum
- [Síndrome Angelman por mutação pontual](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman-por-mutacao-pontual) — ORPHA:411511 — 33 sintomas em comum
- [Dissomia uniparental de origem paterna, cromossomo 15](https://raras.org/doenca/dissomia-uniparental-de-origem-paterna-cromossomo-15) — ORPHA:98795 — 23 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual DYRK1A-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-dyrk1a-relacionada) — ORPHA:464306 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome Rett atípico](https://raras.org/doenca/sindrome-rett-atipico) — ORPHA:3095 — 21 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome epiléptico de início neonatal-infantil](https://raras.org/doenca/sindrome-epileptico-de-inicio-neonatal-infantil) — ORPHA:693802 — 20 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia neonatal grave-convulsões-encefalopatia PURA-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-neonatal-grave-convulsoes-encefalopatia-pura-relacionada) — ORPHA:438213 — 19 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 21](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-21) — ORPHA:262173 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome Angelman por anomalia do imprinting no locus 15q11-q13](https://raras.org/doenca/sindrome-angelman-por-anomalia-do-imprinting-no-locus-15q11-q13) — ORPHA:411515 — 19 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deleção 15q11.13 materna?

Ela ocorre pela perda de um segmento de DNA na região 15q11-q13 do cromossomo recebido da mãe. Essa perda afeta genes fundamentais como o UBE3A e o OCA2.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98794); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [13] Genotype-Phenotype Correlations in Angelman Syndrome. (2021) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/34203304/)

### Quais são os principais sinais na infância?

Os principais sinais incluem atraso grave do neurodesenvolvimento, ausência da fala, convulsões e falta de coordenação motora (ataxia). A criança também pode apresentar comportamento alegre, sono encurtado e movimentos de abanar as mãos (flapping).
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é realizado o diagnóstico genético?

O diagnóstico é estabelecido por meio de exames laboratoriais e citogenéticos, como microarranjos e FISH. No SUS, procedimentos como cariótipo e pesquisa por FISH constam na tabela oficial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98794); [7] Uniparental Disomy of Chromosome 15 in Two Cases by Chromosome Microarray: A Lesson Worth Thinking. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28647735/); [9] [Accurate detection of a case with Angelman syndrome (type 1) using SNP array]. (2016) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/27984614/)

### Existe tratamento pelo SUS para a deleção 15q11.13 materna?

Esta doença não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos dispensados catalogados. Contudo, o SUS prevê atendimento em reabilitação para suporte aos sintomas motores e neurológicos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/98794); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Por que a condição pode alterar a cor dos olhos e cabelos?

A deleção pode englobar o gene OCA2, que atua na pigmentação do organismo. Isso pode resultar em hipopigmentação da íris e do cabelo.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [4] GenCC (https://search.thegencc.org); [10] Identification of novel variations of oculocutaneous albinism type 2 with Prader-Willi syndrome/Angelman syndr (2023) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/36950135/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deleção 15q11.13 materna. Disponível em: https://raras.org/doenca/delecao-15q1113-materna
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