# Deleção distal 10q

> Página oficial: https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 96148 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96148
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:609625 — https://omim.org/entry/609625

## Descrição clínica

A monossomia distal 10q é uma anomalia cromossómica envolvendo a deleção terminal do braço longo do cromossoma 10 e é caracterizada por dismorfismo facial, atraso de crescimento pré- e pós-natal, anomalias cardíacas e genitais, e atraso no desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (120 fenótipos HPO)

- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 9/15)
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Frequência: 1/15)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Narinas alargadas** — HPO: HP:0000454
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 2/15)
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Frequência: 1/15)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 2/2)
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Raro (<5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Ocasional (29-5%))
- **Cavum septum pellucidum** — HPO: HP:0002389 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Ocasional (29-5%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequente (79-30%))
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Raro (<5%))
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade morfológica do vestíbulo da orelha interna** — HPO: HP:0011376 (Raro (<5%))
- _...e mais 80 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q._

## Genes associados (1)

- **EBF3** — Transcription factor COE3 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcriptional activator (PubMed:28017370, PubMed:28017372, PubMed:28017373). Recognizes variations of the palindromic sequence 5'-ATTCCCNNGGGAATT-3' (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deleção distal 10q. Disponível em: https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q
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