# Deleção distal 10q

> Página oficial: https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 96148 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96148
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:609625 — https://omim.org/entry/609625

## Em linguagem simples

A síndrome da deleção 10q26 é uma condição que resulta da perda (deleção) de um pequeno fragmento do cromossomo 10 em cada célula. A deleção ocorre no braço longo (q) do cromossomo, em uma posição designada 10q26.  Os sinais e sintomas da síndrome da deleção 10q26 variam amplamente, mesmo entre membros afetados da mesma família. Entre as características mais comuns associadas a essa alteração cromossômica estão traços faciais distintivos, deficiência intelectual leve a moderada, problemas de crescimento e atraso no desenvolvimento. Pessoas com a condição frequentemente apresentam desenvolvimento tardio da fala e das habilidades motoras, como sentar, engatinhar e caminhar. Algumas têm fala limitada ao longo da vida. Indivíduos afetados podem apresentar convulsões, transtorno de déficit de atenção/hiperatividade (ADHD), controle de impulso deficiente (impulsividade) ou comportamentos autísticos que afetam a comunicação e a interação social.  Uma variedade de traços faciais é observada em pessoas com a síndrome da deleção 10q26, mas nem todos os indivíduos afetados apresentam essas características. Os traços faciais podem incluir nariz proeminente ou em forma de bico, ponte nasal larga, mandíbula pequena (micrognatia), orelhas malformadas e posicionadas baixas, lábio superior fino e tamanho de cabeça incomumente pequeno (microcefalia). Muitos indivíduos afetados têm olhos amplamente espaçados (hipertelorismo) que não olham na mesma direção (estrabismo). Algumas pessoas com a condição têm pescoço curto com dobras de pele adicionais (pescoço em bolsa).  Sinais e sintomas menos comuns podem ocorrer na síndrome da deleção 10q26. Problemas esqueléticos incluem coluna que se curva para o lado (escoliose), movimento limitado nos cotovelos ou em outras articulações, ou dedos e dedos dos pés curvados (clinodactilia). Crescimento lento antes e depois do nascimento também pode ocorrer em indivíduos afetados. Homens com a condição podem apresentar anomalias genitais, como pênis pequeno (micropênis), testículos não descidos (criptorquidia) ou a uretra se abrindo na parte inferior do pênis (hipospadia). Algumas pessoas com a síndrome da deleção 10q26 têm anomalias renais, defeitos cardíacos, problemas respiratórios, infecções recorrentes ou problemas auditivos ou de visão.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/10q26-deletion-syndrome

## Descrição clínica

A monossomia distal 10q é uma anomalia cromossômica que envolve deleção terminal do braço longo do cromossomo 10 e é caracterizada por dismorfismo facial, retardo de crescimento pré e pós-natal, anomalias cardíacas e genitais e atraso no desenvolvimento.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 40
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (120 fenótipos HPO)

- **Pé plano** — HPO: HP:0001763 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 9/15)
- **Desvio radial do dedo** — HPO: HP:0009466
- **Déficit de atenção** — HPO: HP:0000736
- **Micropênis** — HPO: HP:0000054
- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **Luxação congênita do quadril** — HPO: HP:0001374 (Frequência: 1/15)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Narinas alargadas** — HPO: HP:0000454
- **Dorso nasal convexo** — HPO: HP:0000444
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequência: 2/15)
- **Sindactilia do dedo do pé** — HPO: HP:0001770
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470
- **Escroto pequeno** — HPO: HP:0000046
- **Extensão limitada do cotovelo** — HPO: HP:0001377
- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539 (Frequência: 1/15)
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Hiperatividade** — HPO: HP:0000752
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequência: 2/2)
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518
- **Marcha de base alargada** — HPO: HP:0002136
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610
- **Linha de implantação posterior do cabelo baixa** — HPO: HP:0002162
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Raro (<5%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Ocasional (29-5%))
- **Cavum septum pellucidum** — HPO: HP:0002389 (Ocasional (29-5%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Clônus** — HPO: HP:0002169 (Ocasional (29-5%))
- **Halux valgo** — HPO: HP:0001852 (Ocasional (29-5%))
- **Hiperreflexia do membro inferior** — HPO: HP:0002395 (Frequente (79-30%))
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Raro (<5%))
- **Metatarso curto** — HPO: HP:0010743 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947 (Frequente (79-30%))
- **Anormalidade morfológica do vestíbulo da orelha interna** — HPO: HP:0011376 (Raro (<5%))
- _...e mais 80 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q._

## Genes associados (1)

- **EBF3** — Transcription factor COE3 [Role in the phenotype of]
  - Função: Transcriptional activator (PubMed:28017370, PubMed:28017372, PubMed:28017373). Recognizes variations of the palindromic sequence 5'-ATTCCCNNGGGAATT-3' (By similarity)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Deleção parcial do braço longo do cromossomo 10](https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-10) — ORPHA:262083 — 118 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 58 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 54 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 52 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 51 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 19](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-19) — ORPHA:261841 — 51 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 6](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-6) — ORPHA:262047 — 50 sintomas em comum
- [Duplicação/triplicação parcial do cromossomo 5](https://raras.org/doenca/duplicacaotriplicacao-parcial-do-cromossomo-5) — ORPHA:262211 — 49 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 49 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço longo do cromossomo 17](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-17) — ORPHA:262968 — 49 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deleção distal 10q?

A condição é causada pela perda de um segmento na extremidade do braço longo do cromossomo 10. Essa perda envolve genes importantes, incluindo o gene EBF3, que desempenham papéis no desenvolvimento corporal.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96148); [5] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

Os primeiros sinais costumam incluir hipotonia (flacidez muscular) e atraso para atingir marcos motores como sentar ou caminhar. Traços faciais característicos, baixo peso ao nascer e anomalias congênitas também podem ser notados desde o nascimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96148); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [15] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/10q26-deletion-syndrome)

### A deleção distal 10q tem cura?

Não há uma cura médica ou tratamento para repor a perda cromossômica. O manejo concentra-se em terapias de reabilitação multidisciplinares e cuidados voltados às manifestações específicas apresentadas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96148); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa síndrome?

O diagnóstico é estabelecido por testes citogenéticos e genéticos moleculares, existindo testes específicos catalogados no registro internacional. Exames como o cariótipo e a pesquisa por técnicas de hibridização genômica permitem identificar a perda do segmento cromossômico.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96148); [13] NCBI GTR — 13 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Distal%20deletion%2010q%20syndrome)

### Existe tratamento fornecido pelo SUS por meio de PCDT?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Dessa forma, o atendimento e o acompanhamento terapêutico ocorrem por meio da rede assistencial e dos serviços de reabilitação.
- Fontes: [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [12] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deleção distal 10q. Disponível em: https://raras.org/doenca/delecao-distal-10q
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