# Deleção distal 12q

> Página oficial: https://raras.org/doenca/delecao-distal-12q
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 96149 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96149
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Deleção parcial rara do braço longo do cromossoma 12, caracterizada por combinações variáveis de atraso no desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual, alterações comportamentais, características faciais dismórficas variáveis (incluindo microcefalia, face grosseira, sinófris, pregas epicânticas, nariz grande e bulboso, pavilhões auriculares pequenos, pavilhões auriculares baixamente implantados e rodados posteriormente ou língua grande, entre outras) e outras anomalias como malformações das mãos, pés e dedos das mãos e dos pés, anomalias da pele e unhas e anomalias geniturinárias e cardíacas, entre outras.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (76 fenótipos HPO)

- **Hélice da orelha proeminente** — HPO: HP:0009904 (Ocasional (29-5%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Ocasional (29-5%))
- **Testa grande** — HPO: HP:0002003 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma hipofisário** — HPO: HP:0002893 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)** — HPO: HP:0004904 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia biliar** — HPO: HP:0005912 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia duodenal** — HPO: HP:0002247 (Ocasional (29-5%))
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia unilateral** — HPO: HP:0012741 (Ocasional (29-5%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Ocasional (29-5%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113 (Ocasional (29-5%))
- **Alta estatura proporcional** — HPO: HP:0011407 (Ocasional (29-5%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Ocasional (29-5%))
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 36 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/delecao-distal-12q._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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