# Deleção distal 12q

> Página oficial: https://raras.org/doenca/delecao-distal-12q
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 96149 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96149
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **deleção distal 12q** é uma condição genética rara em que falta um pequeno pedaço na extremidade do cromossomo 12. Os primeiros sinais costumam ser notados logo nos primeiros dias de vida, podendo incluir formato particular da cabeça e da face, alterações no sistema digestivo ou nos rins, além de contraturas nas articulações. Não existe um tratamento curativo específico, sendo o cuidado focado em tratar cada sintoma e estimular o desenvolvimento da criança. No Brasil, a condição não consta na lista oficial de PCDTs do SUS, e o acompanhamento clínico ocorre pela rede de saúde de acordo com as necessidades identificadas.

## Descrição clínica

Deleção parcial rara do braço longo do cromossoma 12, caracterizada por combinações variáveis de atraso no desenvolvimento, perturbação do desenvolvimento intelectual, alterações comportamentais, características faciais dismórficas variáveis (incluindo microcefalia, face grosseira, sinófris, pregas epicânticas, nariz grande e bulboso, pavilhões auriculares pequenos, pavilhões auriculares baixamente implantados e rodados posteriormente ou língua grande, entre outras) e outras anomalias como malformações das mãos, pés e dedos das mãos e dos pés, anomalias da pele e unhas e anomalias geniturinárias e cardíacas, entre outras.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (76 fenótipos HPO)

- **Hélice da orelha proeminente** — HPO: HP:0009904 (Ocasional (29-5%))
- **Fala hipernasal** — HPO: HP:0001611 (Ocasional (29-5%))
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987 (Ocasional (29-5%))
- **Testa grande** — HPO: HP:0002003 (Ocasional (29-5%))
- **Adenoma hipofisário** — HPO: HP:0002893 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes tipo MODY (Maturity-Onset Diabetes of the Young)** — HPO: HP:0004904 (Ocasional (29-5%))
- **Crise tônica generalizada** — HPO: HP:0010818 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro liso** — HPO: HP:0000319 (Ocasional (29-5%))
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Ocasional (29-5%))
- **Hidronefrose** — HPO: HP:0000126 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia biliar** — HPO: HP:0005912 (Ocasional (29-5%))
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494 (Ocasional (29-5%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Ocasional (29-5%))
- **Sindactilia dos dedos 2-3 do pé** — HPO: HP:0004691 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia duodenal** — HPO: HP:0002247 (Ocasional (29-5%))
- **Pé longo** — HPO: HP:0001833 (Ocasional (29-5%))
- **Criptorquidia unilateral** — HPO: HP:0012741 (Ocasional (29-5%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (29-5%))
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007 (Ocasional (29-5%))
- **Hipermetropia alta** — HPO: HP:0008499 (Ocasional (29-5%))
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Ocasional (29-5%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Ocasional (29-5%))
- **Obesidade** — HPO: HP:0001513 (Ocasional (29-5%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Ocasional (29-5%))
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055 (Ocasional (29-5%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Ocasional (29-5%))
- **Automutilação** — HPO: HP:0000742 (Ocasional (29-5%))
- **Displasia renal policística** — HPO: HP:0000113 (Ocasional (29-5%))
- **Alta estatura proporcional** — HPO: HP:0011407 (Ocasional (29-5%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999 (Ocasional (29-5%))
- **Atraso no desenvolvimento motor grosso** — HPO: HP:0002194 (Ocasional (29-5%))
- **Déficit de crescimento na infância** — HPO: HP:0001531 (Ocasional (29-5%))
- **Microglossia** — HPO: HP:0000171 (Ocasional (29-5%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Face plana** — HPO: HP:0012368 (Ocasional (29-5%))
- **Diabetes mellitus** — HPO: HP:0000819 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 36 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/delecao-distal-12q._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a deleção distal 12q?

A condição decorre da perda de material genético localizado na extremidade distal do braço longo do cromossomo 12. Casos descritos na literatura médica apontam que ela pode ocorrer associada a rearranjos estruturais como translocações cromossômicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96149); [4] Partial Monosomy 4p and Trisomy 12q due to a t(4;12)(p16.3;q24.31) Familial Translocation in Two Cousins. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/32021597/)

### Quais são os primeiros sinais percebidos ao nascimento?

As manifestações costumam ter início no período neonatal. Podem ser notadas características físicas como macrocefalia, micrognatia, além de eventuais anomalias congênitas renais ou digestivas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96149); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da deleção distal 12q?

O diagnóstico depende de avaliação clínica e da realização de exames genéticos laboratoriais. Há 336 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados para investigar alterações cromossômicas relacionadas a este quadro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96149); [6] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone)

### Existe tratamento pelo SUS para a deleção distal 12q?

Esta doença não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [5] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A deleção distal 12q tem cura?

Não há cura ou medicamentos que corrijam a alteração cromossômica estrutural. O cuidado clínico é direcionado ao tratamento dos sintomas e à promoção da reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96149)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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