# Deleção distal 13q

> Página oficial: https://raras.org/doenca/delecao-distal-13q
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1590 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1590
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:602553 — https://omim.org/entry/602553

## Descrição clínica

A monossomia distal 13q é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante de uma deleção parcial do braço longo do cromossomo 13, com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por vários graus de deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento, bem como malformações do SNC (por exemplo, holoprosencefalia, anencefalia, ventriculomegalia, malformação de Dandy-Walker), anormalidades oculares (por exemplo, hipertelorismo, microftalmia, estrabismo, aniridia, displasia retiniana) e dismorfismo craniofacial (microcefalia, trigonocefalia, orelhas grandes e malformadas, ponte nasal larga e proeminente, micrognatia). Manifestações cardíacas, geniturinárias, gastrointestinais e esqueléticas também foram relatadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 150

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Ocasional (29-5%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula urogenital** — HPO: HP:0100589 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia afetando o olho** — HPO: HP:0008056 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Ocasional (29-5%))
- **Anencefalia** — HPO: HP:0002323 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
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**Citação sugerida**: Raras.org — Deleção distal 13q. Disponível em: https://raras.org/doenca/delecao-distal-13q
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