# Deleção distal 13q

> Página oficial: https://raras.org/doenca/delecao-distal-13q
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1590 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1590
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:602553 — https://omim.org/entry/602553

## Em linguagem simples

A deleção distal 13q é uma condição genética rara decorrente da perda de um pequeno pedaço do braço longo do cromossomo 13. Ela costuma causar atraso no desenvolvimento, dificuldades cognitivas e malformações que podem afetar o cérebro, os olhos, o coração ou os membros. Não existe um remédio curativo específico, mas sim um conjunto de intervenções médicas, cirúrgicas e terapias de reabilitação para melhorar a qualidade de vida. A doença não possui um protocolo clínico próprio (PCDT) no Ministério da Saúde, sendo a assistência conduzida pelas equipes de reabilitação e especialistas do SUS.

## Descrição clínica

A monossomia distal 13q é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante de uma deleção parcial do braço longo do cromossomo 13, com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por vários graus de deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento, bem como malformações do SNC (por exemplo, holoprosencefalia, anencefalia, ventriculomegalia, malformação de Dandy-Walker), anormalidades oculares (por exemplo, hipertelorismo, microftalmia, estrabismo, aniridia, displasia retiniana) e dismorfismo craniofacial (microcefalia, trigonocefalia, orelhas grandes e malformadas, ponte nasal larga e proeminente, micrognatia). Manifestações cardíacas, geniturinárias, gastrointestinais e esqueléticas também foram relatadas.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Casos conhecidos**: 150

## Sinais e sintomas (22 fenótipos HPO)

- **Encefalocele** — HPO: HP:0002084 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia do corpo caloso** — HPO: HP:0007370 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Ocasional (29-5%))
- **Coloboma da íris** — HPO: HP:0000612 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Ocasional (29-5%))
- **Hipertonia** — HPO: HP:0001276 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia/aplasia renal** — HPO: HP:0008678 (Ocasional (29-5%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da mão** — HPO: HP:0001155 (Ocasional (29-5%))
- **Comprometimento cognitivo** — HPO: HP:0100543 (Ocasional (29-5%))
- **Atresia anal** — HPO: HP:0002023 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Ocasional (29-5%))
- **Holoprosencefalia** — HPO: HP:0001360 (Ocasional (29-5%))
- **Fístula urogenital** — HPO: HP:0100589 (Ocasional (29-5%))
- **Aplasia/Hipoplasia afetando o olho** — HPO: HP:0008056 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Ocasional (29-5%))
- **Genitália ambígua** — HPO: HP:0000062 (Ocasional (29-5%))
- **Anencefalia** — HPO: HP:0002323 (Ocasional (29-5%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Ocasional (29-5%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Ocasional (29-5%))
- **Insuficiência adrenal primária** — HPO: HP:0008207 (Ocasional (29-5%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 22 sintomas em comum
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- [Síndrome Walker-Warburg](https://raras.org/doenca/899) — ORPHA:899 — 8 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deleção distal 13q?

A causa é a perda parcial do material genético localizado na extremidade do braço longo do cromossomo 13. Essa alteração cromossômica compromete genes importantes para o desenvolvimento do feto.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1590)

### Quais são os principais sinais da deleção distal 13q?

Os sinais mais frequentes envolvem atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, deficiência intelectual e microcefalia. Também são observadas malformações nos olhos, como coloboma, e nos membros, como aplasia ou hipoplasia do polegar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1590); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico da síndrome?

O diagnóstico é obtido por meio de testes genéticos, tais como o cariótipo e a pesquisa por FISH. Existem 28 testes genéticos catalogados no Registro de Testes Genéticos (NCBI GTR) para apoiar essa investigação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1590); [20] NCBI GTR — 28 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Distal%20deletion%2013q%20syndrome)

### Existe tratamento específico fornecido pelo SUS?

A deleção distal 13q não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não há remédios específicos aprovados. O atendimento na rede pública é direcionado para terapias de suporte e procedimentos de atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1590); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A deleção distal 13q tem cura?

Não há cura para essa anomalia cromossômica estrutural. O tratamento concentra-se na correção de malformações anatômicas e na estimulação precoce para favorecer o desenvolvimento.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1590); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deleção distal 13q. Disponível em: https://raras.org/doenca/delecao-distal-13q
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