# Deleção distal 15q

> Página oficial: https://raras.org/doenca/delecao-distal-15q
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1596 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1596
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:612626 — https://omim.org/entry/612626

## Em linguagem simples

A deleção distal 15q é uma condição genética rara em que falta um pequeno pedaço na ponta do cromossomo 15, com sinais que começam antes mesmo do parto ou nos primeiros dias de vida. Geralmente, os pais e médicos percebem que o bebê tem peso e crescimento abaixo do esperado, tônus muscular fraco (hipotonia), atraso para sentar ou falar e traços faciais característicos. Algumas crianças também podem nascer com malformações no coração, hérnia no diafragma ou alterações no formato dos dedos das mãos e dos pés. Não há uma cura ou remédio específico para a deleção, e a síndrome não possui um protocolo clínico (PCDT) próprio no SUS, mas o cuidado de reabilitação e o acompanhamento cirúrgico e médico são oferecidos na rede pública de saúde.

## Descrição clínica

A monossomia distal 15q é uma síndrome de anomalia cromossômica rara caracterizada por restrição de crescimento pré e pós-natal, atraso no desenvolvimento, graus variáveis ​​de deficiência intelectual, anomalias de mãos e pés (por exemplo, braqui-/clinodactilia, talipes equinovarus, hipoplasia ungueal, dígitos posicionados proximalmente) e dismorfismo craniofacial leve (incl. microcefalia, face triangular, ponte nasal larga, micrognatia). Linfedema neonatal, malformações cardíacas, aplasia cutânea congênita, dilatação da raiz da aorta e transtorno do espectro autista também foram relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do arco aórtico** — HPO: HP:0012303 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Ventrículo direito de saída dupla com comunicação interventricular duplamente comprometida e estenose pulmonar** — HPO: HP:0011651 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Frequente (79-30%))
- **Estenose mitral** — HPO: HP:0001718 (Frequente (79-30%))
- **Baixa pontuação APGAR de 1 minuto** — HPO: HP:0030918 (Frequente (79-30%))
- **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia cutis congênita sobre o vértice do couro cabeludo** — HPO: HP:0004471 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/delecao-distal-15q._

## Genes associados (1)

- **MCTP2** — Multiple C2 and transmembrane domain-containing protein 2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Might play a role in the development of cardiac outflow tract

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 1](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-1) — ORPHA:262001 — 34 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 32 sintomas em comum
- [Doença do neurodesenvolvimento CTCF-relacionada](https://raras.org/doenca/doenca-do-neurodesenvolvimento-ctcf-relacionada) — ORPHA:363611 — 32 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 31 sintomas em comum
- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 31 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 30 sintomas em comum
- [Síndrome de microdeleção 15q24](https://raras.org/doenca/sindrome-de-microdelecao-15q24) — ORPHA:94065 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 28 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-3) — ORPHA:261875 — 28 sintomas em comum
- [Síndrome de Kleefstra](https://raras.org/doenca/sindrome-de-kleefstra) — ORPHA:261494 — 28 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deleção distal 15q?

A síndrome é provocada pela perda estrutural (deleção) de um segmento genético na ponta do braço longo do cromossomo 15. O gene MCTP2 está localizado nessa área de interesse cromossômico e reúne variantes catalogadas em bancos de dados de genética médica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1596); [22] ClinVar — 47 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=MCTP2[gene])

### Quais são os primeiros sinais percebidos na criança?

As primeiras alterações costumam ser o retardo de crescimento ainda dentro do útero, baixo peso ao nascer e tônus muscular diminuído (hipotonia). Podem surgir também dismorfismos na face e nos dedinhos das mãos e pés, além de dificuldades na alimentação e no desenvolvimento inicial.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1596); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico da síndrome?

A confirmação depende de análises citogenéticas que identifiquem a perda de material cromossômico. No SUS, estão previstos exames como o cariótipo convencional com bandas, teste de FISH para microdeleções e sequenciamento do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1596); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [21] NCBI GTR — 14 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Distal%20deletion%2015q%20syndrome)

### A deleção distal 15q tem tratamento ou remédio específico no SUS?

Não existe um medicamento específico que cure a deleção distal 15q, e a doença não consta na lista de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1596); [20] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A condição é hereditária ou passa de pais para filhos?

O padrão formal de herança genética não se encontra estabelecido de forma fixa nos catálogos internacionais para esta monossomia. Geralmente a alteração pode surgir de forma nova (de novo) ou resultar de translocações parentais, sendo recomendada a avaliação de aconselhamento genético da família.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1596); [17] Phenotype-genotype correlation of a patient with a "balanced" translocation 9;15 and cryptic 9q34 duplication  (2010) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/20503328/)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deleção distal 15q. Disponível em: https://raras.org/doenca/delecao-distal-15q
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/delecao-distal-15q
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=1596