# Deleção distal 15q

> Página oficial: https://raras.org/doenca/delecao-distal-15q
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1596 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1596
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:612626 — https://omim.org/entry/612626

## Descrição clínica

A monossomia distal 15q é uma síndrome de anomalia cromossômica rara caracterizada por restrição de crescimento pré e pós-natal, atraso no desenvolvimento, graus variáveis ​​de deficiência intelectual, anomalias de mãos e pés (por exemplo, braqui-/clinodactilia, talipes equinovarus, hipoplasia ungueal, dígitos posicionados proximalmente) e dismorfismo craniofacial leve (incl. microcefalia, face triangular, ponte nasal larga, micrognatia). Linfedema neonatal, malformações cardíacas, aplasia cutânea congênita, dilatação da raiz da aorta e transtorno do espectro autista também foram relatados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 30

## Sinais e sintomas (66 fenótipos HPO)

- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510 (Frequente (79-30%))
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Falange média do dedo curta** — HPO: HP:0005819
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Frequente (79-30%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Frequente (79-30%))
- **Hipoplasia pulmonar** — HPO: HP:0002089 (Frequente (79-30%))
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequente (79-30%))
- **Vermelhão do lábio superior fino** — HPO: HP:0000219 (Frequente (79-30%))
- **Deficiência auditiva** — HPO: HP:0000365 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Frequente (79-30%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Ocasional (29-5%))
- **Hérnia diafragmática congênita** — HPO: HP:0000776 (Frequente (79-30%))
- **Morfologia anormal do arco aórtico** — HPO: HP:0012303 (Frequente (79-30%))
- **Transtorno do déficit de atenção com hiperatividade** — HPO: HP:0007018 (Frequente (79-30%))
- **Ventrículo direito de saída dupla com comunicação interventricular duplamente comprometida e estenose pulmonar** — HPO: HP:0011651 (Ocasional (29-5%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Muito frequente (99-80%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Frequente (79-30%))
- **Traços faciais grosseiros** — HPO: HP:0000280 (Frequente (79-30%))
- **Unha pequena** — HPO: HP:0001792 (Frequente (79-30%))
- **Estenose mitral** — HPO: HP:0001718 (Frequente (79-30%))
- **Baixa pontuação APGAR de 1 minuto** — HPO: HP:0030918 (Frequente (79-30%))
- **Localização anormal do rim** — HPO: HP:0100542 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia dos dedos** — HPO: HP:0040019 (Frequente (79-30%))
- **Déficit de crescimento** — HPO: HP:0001508 (Frequente (79-30%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Frequente (79-30%))
- **Luxação do quadril** — HPO: HP:0002827 (Frequente (79-30%))
- **Pé torto equinovaro** — HPO: HP:0001762 (Frequente (79-30%))
- **Aplasia cutis congênita sobre o vértice do couro cabeludo** — HPO: HP:0004471 (Ocasional (29-5%))
- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Prega palmar transversa única** — HPO: HP:0000954 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Frequente (79-30%))
- **Criptorquidia** — HPO: HP:0000028 (Frequente (79-30%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequente (79-30%))
- **Displasia renal multicística** — HPO: HP:0000003 (Ocasional (29-5%))
- _...e mais 26 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/delecao-distal-15q._

## Genes associados (1)

- **MCTP2** — Multiple C2 and transmembrane domain-containing protein 2 [Role in the phenotype of]
  - Função: Might play a role in the development of cardiac outflow tract

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deleção distal 15q. Disponível em: https://raras.org/doenca/delecao-distal-15q
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