# Deleção distal 17q

> Página oficial: https://raras.org/doenca/delecao-distal-17q
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1597 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1597
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deleção distal 17q é uma condição genética rara causada pela perda de um pequeno pedaço da extremidade do cromossomo 17. Ela costuma se manifestar já antes do nascimento ou nos primeiros dias de vida, levando a microcefalia, alterações no coração, membros encurtados e atraso no desenvolvimento motor e mental. Por ser um quadro grave e complexo, não existe cura ou remédio específico capaz de reverter a alteração genética. Embora a síndrome não possua um protocolo clínico oficial (PCDT) próprio no Ministério da Saúde, o SUS disponibiliza exames genéticos diagnósticos e suporte de reabilitação.

## Descrição clínica

A monossomia distal 17q é uma doença cromossômica muito rara de prevalência desconhecida, caracterizada por múltiplas anormalidades craniofaciais (microcefalia e deformidades oculares, auditivas e nasais), membros e outras anormalidades de múltiplos órgãos, retardo de crescimento e motor e déficit intelectual. A síndrome é frequentemente letal. As deleções incluem 17(q21.3q23), 17(q21.3q24.2), 17(q23.q24.3) e 17(q23.1q24.2).

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: Unknown
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (31 fenótipos HPO)

- **Tórax curto** — HPO: HP:0010306 (Muito frequente (99-80%))
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Muito frequente (99-80%))
- **Hepatomegalia** — HPO: HP:0002240 (Muito frequente (99-80%))
- **Forma anormal dos corpos vertebrais** — HPO: HP:0003312 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do septo cardíaco** — HPO: HP:0001671 (Muito frequente (99-80%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Muito frequente (99-80%))
- **Mão pequena** — HPO: HP:0200055 (Muito frequente (99-80%))
- **Assimetria do membro superior** — HPO: HP:0100560 (Muito frequente (99-80%))
- **Nascimento prematuro** — HPO: HP:0001622 (Muito frequente (99-80%))
- **Crista metópica proeminente** — HPO: HP:0005487 (Muito frequente (99-80%))
- **Atrofia óptica** — HPO: HP:0000648 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0001626 (Muito frequente (99-80%))
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do polegar** — HPO: HP:0001172 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia da úvula** — HPO: HP:0010293 (Muito frequente (99-80%))
- **Crescimento assimétrico** — HPO: HP:0100555 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia metacarpal anormal** — HPO: HP:0005916 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Desvio de dedo** — HPO: HP:0004097 (Muito frequente (99-80%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade do osso do quadril** — HPO: HP:0003272 (Muito frequente (99-80%))
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Muito frequente (99-80%))
- **Dermatoglifos anormais** — HPO: HP:0007477 (Muito frequente (99-80%))
- **Pregas palmares transversas únicas bilaterais** — HPO: HP:0007598 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Nevo melanocítico** — HPO: HP:0000995 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do filtro** — HPO: HP:0000288 (Muito frequente (99-80%))
- **Micromelia** — HPO: HP:0002983 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia do polegar** — HPO: HP:0009601 (Muito frequente (99-80%))

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Síndrome Smith-Lemli-Opitz](https://raras.org/doenca/sindrome-smith-lemli-opitz) — ORPHA:818 — 13 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço longo do cromossomo 13](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-longo-do-cromossomo-13) — ORPHA:262101 — 12 sintomas em comum
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- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 10 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Deleção distal 17q?

A síndrome é provocada pela perda de material genético localizado na porção final do braço longo do cromossomo 17. Não há um único gene isolado apontado como causa exclusiva, e o padrão de herança é considerado desconhecido ou não aplicável.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1597)

### A Deleção distal 17q tem cura?

Não existe cura para a deleção distal 17q, pois a alteração genética está presente nas células do corpo. Os cuidados médicos são voltados para o controle dos sintomas e suporte intensivo aos órgãos comprometidos.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1597); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico pelo SUS?

O diagnóstico confirmatório exige testes genéticos laboratoriais. A tabela do SUS inclui procedimentos como o cariótipo por bandas e a pesquisa de microdeleções por FISH para identificar anomalias cromossômicas.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1597); [19] NCBI GTR — 8 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Distal%20deletion%2017q%20syndrome)

### Existe protocolo ou remédio garantido no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde. Por esse motivo, não há medicamentos específicos dispensados por diretriz oficial para a doença, sendo o cuidado focado no atendimento em reabilitação.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1597); [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Quais são os principais sinais observados ao nascer?

Ao nascer, é comum a identificação de microcefalia, membros curtos, tórax curto e nascimento prematuro. Também podem ocorrer dificuldades respiratórias severas e problemas cardíacos estruturais logo nos primeiros dias de vida.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1597); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deleção distal 17q. Disponível em: https://raras.org/doenca/delecao-distal-17q
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