# Deleção distal 3p

> Página oficial: https://raras.org/doenca/delecao-distal-3p
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1620 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1620
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:613792 — https://omim.org/entry/613792

## Em linguagem simples

A síndrome da deleção 3p é uma condição que resulta de uma alteração cromossômica na qual um pequeno fragmento do cromossomo 3 é deletado em cada célula. A deleção ocorre na extremidade do braço curto (p) do cromossomo. Essa alteração cromossômica frequentemente leva a deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e características físicas anormais.  Pessoas com a síndrome da deleção 3p tipicamente apresentam deficiência intelectual de moderada a profunda. A maioria tem atraso no desenvolvimento das habilidades de linguagem, bem como nas habilidades motoras, como engatinhar e andar. Embora as pessoas afetadas aprendam a andar na infância, sua capacidade de linguagem geralmente permanece limitada. Algumas pessoas com a síndrome da deleção 3p apresentam transtorno obsessivo‑compulsivo (TOC) ou características de transtornos do espectro autista, que são condições caracterizadas por comunicação e interação social prejudicadas.  Os sinais e sintomas físicos da síndrome da deleção 3p variam amplamente. Muitas pessoas afetadas apresentam crescimento lento, cabeça anormalmente pequena (microcefalia), mandíbula pequena (micrognatia), pálpebras caídas (ptose), orelhas ou nariz malformados e olhos amplamente espaçados (hipertelorismo). Outras características frequentes incluem pregas de pele que cobrem o canto interno dos olhos (pregas epicânticas), dedos ou dedos dos pés extras (polidactilia) e uma abertura no palato (palato fendido). Além disso, pessoas com a síndrome da deleção 3p podem ter convulsões, tônus muscular fraco (hipotonia), anomalias intestinais ou defeitos cardíacos congênitos.
- Fonte: MedlinePlus Genetics (NIH) — https://medlineplus.gov/genetics/condition/3p-deletion-syndrome

## Descrição clínica

A monossomia distal 3p é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante de uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 3, com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por retardo de crescimento pré e pós-natal, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e dismorfismo craniofacial (microcefalia, trigonocefalia, fissuras palpebrais inclinadas, telecanto, ptose, micrognatia). Polidactilia pós-axial, hipotonia, anomalias renais e defeitos cardíacos congênitos (por exemplo, defeito do septo atrioventricular) podem estar associados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 34

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 9/19)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 13/20)
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequência: 8/19)
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Obrigatório (100%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Frequência: 7/19)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 17/17)
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequência: 17/17)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia renal anormal** — HPO: HP:0012210 (Ocasional (29-5%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequência: 6/19)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Obrigatório (100%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Obrigatório (100%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexo vestíbulo-ocular anormal** — HPO: HP:0007670 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (29-5%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/delecao-distal-3p._

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## Perguntas frequentes

### O que causa a deleção distal 3p?

Ela é causada pela perda de material genético localizado na extremidade do braço curto do cromossomo 3. Essa alteração faz com que as células tenham apenas uma cópia dos genes presentes nessa região específica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1620); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/3p-deletion-syndrome)

### Quais são os principais sinais da síndrome?

Entre os sinais mais frequentes estão retardo de crescimento antes e após o parto, deficiência intelectual e atraso no desenvolvimento motor e da fala. Também são comuns hipotonia muscular e traços craniofaciais como microcefalia, orelhas de implantação baixa e filtro nasal longo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1620); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/3p-deletion-syndrome)

### Como é feito o diagnóstico no Brasil?

O diagnóstico depende de exames genéticos e citogenéticos para visualizar as alterações no cromossomo 3. A tabela do SUS inclui procedimentos como o cariótipo, a pesquisa de microdeleções por FISH e o sequenciamento do exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1620); [20] NCBI GTR — 15 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Distal%20deletion%203p%20syndrome)

### Existe tratamento ou medicamento no SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de PCDTs de doenças raras do Ministério da Saúde e não tem medicamentos específicos dispensados.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1620); [19] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### A deleção distal 3p tem cura?

Não há cura para a alteração cromossômica estrutural que dá origem à síndrome. As condutas terapêuticas visam amenizar os sintomas e estimular as capacidades motoras e cognitivas de cada paciente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1620); [21] MedlinePlus Genetics (NIH) — resumo em linguagem simples (domínio público) (https://medlineplus.gov/genetics/condition/3p-deletion-syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deleção distal 3p. Disponível em: https://raras.org/doenca/delecao-distal-3p
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