# Deleção distal 3p

> Página oficial: https://raras.org/doenca/delecao-distal-3p
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1620 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1620
- **CID-10**: Q87.8
- **OMIM**: OMIM:613792 — https://omim.org/entry/613792

## Descrição clínica

A monossomia distal 3p é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante de uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 3, com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por retardo de crescimento pré e pós-natal, deficiência intelectual, atraso no desenvolvimento e dismorfismo craniofacial (microcefalia, trigonocefalia, fissuras palpebrais inclinadas, telecanto, ptose, micrognatia). Polidactilia pós-axial, hipotonia, anomalias renais e defeitos cardíacos congênitos (por exemplo, defeito do septo atrioventricular) podem estar associados.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 34

## Sinais e sintomas (71 fenótipos HPO)

- **Pequeno para a idade gestacional** — HPO: HP:0001518 (Frequência: 9/19)
- **Herança autossômica dominante** — HPO: HP:0000006
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577
- **Dorso nasal proeminente** — HPO: HP:0000426 (Ocasional (29-5%))
- **Hipoplasia macular** — HPO: HP:0001104 (Ocasional (29-5%))
- **Orelhas de implantação baixa** — HPO: HP:0000369 (Frequência: 13/20)
- **Sobrancelha muito arqueada** — HPO: HP:0002553
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664 (Frequência: 8/19)
- **Nariz bulboso** — HPO: HP:0000414 (Obrigatório (100%))
- **Occipital plano** — HPO: HP:0005469 (Frequência: 7/19)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Frequência: 17/17)
- **Retardo do crescimento pós-natal** — HPO: HP:0008897 (Frequência: 17/17)
- **Estrabismo** — HPO: HP:0000486
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Morfologia renal anormal** — HPO: HP:0012210 (Ocasional (29-5%))
- **Dolicocefalia** — HPO: HP:0000268 (Frequência: 6/19)
- **Fala ausente** — HPO: HP:0001344
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243
- **Retrognatia** — HPO: HP:0000278
- **Dedo do pé sobreposto** — HPO: HP:0001845 (Obrigatório (100%))
- **Refluxo gastroesofágico** — HPO: HP:0002020 (Obrigatório (100%))
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequente (79-30%))
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511 (Frequente (79-30%))
- **Ventriculomegalia** — HPO: HP:0002119 (Ocasional (29-5%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Frequente (79-30%))
- **Defeito do canal atrioventricular** — HPO: HP:0006695 (Frequente (79-30%))
- **Filtro longo** — HPO: HP:0000343 (Muito frequente (99-80%))
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Ocasional (29-5%))
- **Baixa estatura** — HPO: HP:0004322 (Muito frequente (99-80%))
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Muito frequente (99-80%))
- **Reflexo vestíbulo-ocular anormal** — HPO: HP:0007670 (Ocasional (29-5%))
- **Clinodactilia do quinto dedo** — HPO: HP:0004209 (Ocasional (29-5%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Ocasional (29-5%))
- **Fosseta sacral** — HPO: HP:0000960 (Ocasional (29-5%))
- **Cantos da boca voltados para baixo** — HPO: HP:0002714 (Frequente (79-30%))
- **Microcefalia** — HPO: HP:0000252 (Frequente (79-30%))
- **Polidactilia pós-axial da mão** — HPO: HP:0001162 (Frequente (79-30%))
- **Palato ogival** — HPO: HP:0000218 (Frequente (79-30%))
- **Ptose** — HPO: HP:0000508 (Muito frequente (99-80%))
- **Micrognatia** — HPO: HP:0000347 (Muito frequente (99-80%))
- _...e mais 31 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/delecao-distal-3p._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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