# Deleção distal 6p

> Página oficial: https://raras.org/doenca/delecao-distal-6p
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 96125 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96125
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:612582 — https://omim.org/entry/612582

## Descrição clínica

A monossomia 6p distal é responsável por um síndrome de deleção cromossómica distinta com um quadro clínico reconhecível, incluindo défice cognitivo, anomalias oculares, surdez, e dismorfismo facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (92 fenótipos HPO)

- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/6)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequência: 1/6)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequência: 1/6)
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequência: 1/6)
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequência: 1/6)
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequência: 1/6)
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequência: 1/6)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 1/6)
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Frequência: 2/6)
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 1/6)
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequência: 1/6)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 1/6)
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Frequência: 1/6)
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Frequência: 1/6)
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequência: 1/6)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 1/6)
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 1/6)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Frequência: 1/6)
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 4/6)
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequência: 1/6)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 3/6)
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 2/6)
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609 (Frequência: 1/6)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838
- **Cabelo com elevação frontal** — HPO: HP:0002236 (Frequência: 1/6)
- **Anormalidade do desenvolvimento do segmento anterior** — HPO: HP:0007700 (Frequência: 1/6)
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 1/6)
- _...e mais 52 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/delecao-distal-6p._

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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