# Deleção distal 6p

> Página oficial: https://raras.org/doenca/delecao-distal-6p
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 96125 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/96125
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: OMIM:612582 — https://omim.org/entry/612582

## Em linguagem simples

A deleção distal 6p é uma condição genética rara decorrente da perda de um pequeno pedaço do cromossomo 6. Ela costuma causar atraso no desenvolvimento motor, dificuldades de aprendizado, fraqueza muscular e alterações nos olhos e traços faciais. Não existem remédios desenvolvidos especificamente para curar a alteração genética, mas a pessoa recebe cuidados para tratar os sintomas apresentados. No SUS, é possível realizar exames genéticos laboratoriais e ter acesso a serviços públicos de reabilitação multiprofissional voltados a doenças raras.

## Descrição clínica

A monossomia distal 6p é responsável por uma síndrome de deleção cromossômica distinta com um quadro clínico reconhecível, incluindo déficit intelectual, anormalidades oculares, perda auditiva e dismorfismo facial.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 35
- **Padrão de herança**: Not applicable, Unknown

## Sinais e sintomas (92 fenótipos HPO)

- **Hipotonia generalizada** — HPO: HP:0001290
- **HP:0003577** — HPO: HP:0003577 (Frequência: 5/6)
- **Início na infância** — HPO: HP:0003593 (Frequência: 1/6)
- **Hipotonia axial** — HPO: HP:0003745
- **Escleras azuis** — HPO: HP:0000592 (Frequência: 1/6)
- **Agenesia do corpo caloso** — HPO: HP:0001274 (Frequência: 1/6)
- **Fenda do lábio superior** — HPO: HP:0000204 (Frequência: 1/6)
- **Hérnia umbilical** — HPO: HP:0001537 (Frequência: 1/6)
- **Boca estreita** — HPO: HP:0000160 (Frequência: 1/6)
- **Constipação crônica** — HPO: HP:0012450 (Frequência: 1/6)
- **Defeito do septo ventricular** — HPO: HP:0001629 (Frequência: 1/6)
- **Forame oval patente** — HPO: HP:0001655 (Frequência: 2/6)
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248 (Frequência: 1/6)
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506 (Frequência: 1/6)
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Frequência: 1/6)
- **Hipermetropia** — HPO: HP:0000540
- **Fossa pré-auricular** — HPO: HP:0004467 (Frequência: 1/6)
- **Cristas supraorbitais subdesenvolvidas** — HPO: HP:0009891 (Frequência: 1/6)
- **Hidrocefalia** — HPO: HP:0000238 (Frequência: 1/6)
- **Convulsão** — HPO: HP:0001250 (Frequência: 1/6)
- **Morfologia dentária anormal** — HPO: HP:0006482
- **Malformação de Dandy-Walker** — HPO: HP:0001305
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800
- **Hipermobilidade articular** — HPO: HP:0001382 (Frequência: 1/6)
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Telangiectasia** — HPO: HP:0001009 (Frequência: 1/6)
- **Exotropia** — HPO: HP:0000577
- **Atraso motor** — HPO: HP:0001270 (Frequência: 4/6)
- **Retinopatia pigmentar** — HPO: HP:0000580 (Frequência: 1/6)
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Frequência: 3/6)
- **Persistência do canal arterial** — HPO: HP:0001643 (Frequência: 2/6)
- **Dificuldade específica de aprendizagem** — HPO: HP:0001328
- **Acrocórdons** — HPO: HP:0010609 (Frequência: 1/6)
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252
- **Opacificação do estroma corneano** — HPO: HP:0007759
- **Bossas frontais** — HPO: HP:0002007
- **Pé em mata-borrão** — HPO: HP:0001838
- **Cabelo com elevação frontal** — HPO: HP:0002236 (Frequência: 1/6)
- **Anormalidade do desenvolvimento do segmento anterior** — HPO: HP:0007700 (Frequência: 1/6)
- **Macrocefalia** — HPO: HP:0000256 (Frequência: 1/6)
- _...e mais 52 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/delecao-distal-6p._

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Perguntas frequentes

### O que causa a deleção distal 6p?

A condição é provocada pela perda de material genético localizado na extremidade do braço curto do cromossomo 6. O padrão de herança é classificado como desconhecido ou não aplicável nas bases catalogadas, surgindo com frequência como evento genético de novo.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96125); [2] OMIM 612582 (https://www.omim.org/entry/612582); [5] De Novo Subtelomeric 6p25.3 Deletion with Duplication of 6q23.3-q27: Genotype-Phenotype Correlation. (2020) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/31976141/)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Atraso no desenvolvimento motor e hipotonia (fraqueza muscular) são alterações bastante comuns. Déficit intelectual, particularidades nas feições do rosto e alterações oculares também compõem o quadro frequente.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96125); [4] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é confirmado o diagnóstico?

O diagnóstico depende da comprovação da alteração no cromossomo 6 por testes de genética molecular e citogenômica. Existem 10 exames genéticos registrados no NCBI GTR e o SUS inclui procedimentos como cariótipo, FISH e exoma.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96125); [7] Diagnostic Approach to Microdeletion Syndromes Based on 22q11.2 Investigation: Challenges in Four Cases. (2017) (https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/28878608/); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt); [10] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Distal%20deletion%206p%20syndrome)

### Existe tratamento específico fornecido pelo SUS?

Não existem medicamentos curativos específicos para a deleção distal 6p registrados no Brasil ou no exterior. A doença não consta na lista oficial de PCDTs do Ministério da Saúde, mas o SUS oferece procedimentos de apoio e reabilitação para doenças raras.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96125); [2] OMIM 612582 (https://www.omim.org/entry/612582); [9] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Existem estudos clínicos em andamento no Brasil?

Atualmente, não há ensaios clínicos ativos ou em fase de recrutamento cadastrados para esta síndrome. Também não constam pesquisas clínicas com centros participantes em território brasileiro.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/96125); [2] OMIM 612582 (https://www.omim.org/entry/612582)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deleção distal 6p. Disponível em: https://raras.org/doenca/delecao-distal-6p
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