# Deleção distal 9p

> Página oficial: https://raras.org/doenca/delecao-distal-9p
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 1642 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1642
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

A monossomia distal 9p é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante de uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 9, com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por deficiência intelectual, dismorfismo craniofacial (trigonocefalia, fissuras palpebrais inclinadas, cristas supraorbitais hipoplásicas), dígitos anormais (falanges médias longas com falanges distais curtas), bem como associação frequente com anormalidades geniturinárias. (criptorquidismo, hipospádia, genitália ambígua, disgenesia testicular 46,XY). Hipotireoidismo congênito e defeitos cardiovasculares foram relatados em alguns casos. Os pacientes apresentam risco aumentado de gonadoblastoma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 89

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos lóbulos da orelha** — HPO: HP:0009906 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04586400** [RECRUITING]: Chromosome 9 P Minus Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04586400

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

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## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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