# Deleção distal 9p

> Página oficial: https://raras.org/doenca/delecao-distal-9p
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 1642 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/1642
- **CID-10**: Q93.5
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A **deleção distal 9p** é uma alteração genética rara em que um pequeno pedaço do cromossomo 9 está ausente desde o nascimento. Os bebês e crianças costumam apresentar atraso para falar e andar, diminuição do tônus muscular e alterações no formato da cabeça, como a **trigonocefalia** (testa pontuda ou triangular). Também podem surgir alterações nos genitais e maior necessidade de acompanhamento com especialistas para cuidar do coração e dos rins. Não existe remédio que cure a síndrome, mas o SUS oferece exames genéticos como o cariótipo e serviços de atendimento em reabilitação para estimular o desenvolvimento.

## Descrição clínica

A monossomia distal 9p é uma síndrome de anomalia cromossômica rara, resultante de uma deleção parcial do braço curto do cromossomo 9, com um fenótipo altamente variável, tipicamente caracterizado por deficiência intelectual, dismorfismo craniofacial (trigonocefalia, fissuras palpebrais inclinadas, cristas supraorbitais hipoplásicas), dígitos anormais (falanges médias longas com falanges distais curtas), bem como associação frequente com anormalidades geniturinárias. (criptorquidismo, hipospádia, genitália ambígua, disgenesia testicular 46,XY). Hipotireoidismo congênito e defeitos cardiovasculares foram relatados em alguns casos. Os pacientes apresentam risco aumentado de gonadoblastoma.

## Epidemiologia e herança

- **Prevalência**: <1 / 1 000 000
- **Casos conhecidos**: 89

## Sinais e sintomas (27 fenótipos HPO)

- **Hipospadia** — HPO: HP:0000047 (Frequente (79-30%))
- **Proptose** — HPO: HP:0000520 (Muito frequente (99-80%))
- **Distância intermamilar ampla** — HPO: HP:0006610 (Frequente (79-30%))
- **Hérnia** — HPO: HP:0100790 (Frequente (79-30%))
- **Braquidactilia** — HPO: HP:0001156 (Frequente (79-30%))
- **Microtia** — HPO: HP:0008551 (Muito frequente (99-80%))
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582 (Muito frequente (99-80%))
- **Ponte nasal ampla** — HPO: HP:0000431 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da hélice** — HPO: HP:0011039 (Frequente (79-30%))
- **Fissura palatina** — HPO: HP:0000175 (Ocasional (29-5%))
- **Anormalidade da anti-hélice** — HPO: HP:0009738 (Muito frequente (99-80%))
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358 (Muito frequente (99-80%))
- **Aplasia/Hipoplasia dos lóbulos da orelha** — HPO: HP:0009906 (Frequente (79-30%))
- **Hipertelorismo** — HPO: HP:0000316 (Muito frequente (99-80%))
- **Nariz curto** — HPO: HP:0003196 (Muito frequente (99-80%))
- **Morfologia anormal do sistema cardiovascular** — HPO: HP:0030680 (Ocasional (29-5%))
- **Grandes lábios hipoplásicos** — HPO: HP:0000059 (Frequente (79-30%))
- **Atraso global do desenvolvimento** — HPO: HP:0001263 (Muito frequente (99-80%))
- **Epicanto** — HPO: HP:0000286 (Frequente (79-30%))
- **Trigonocefalia** — HPO: HP:0000243 (Muito frequente (99-80%))
- **Retrusão médio-facial** — HPO: HP:0011800 (Muito frequente (99-80%))
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249 (Muito frequente (99-80%))
- **Tórax aumentado** — HPO: HP:0100625 (Frequente (79-30%))
- **Pescoço curto** — HPO: HP:0000470 (Muito frequente (99-80%))
- **Hipotonia** — HPO: HP:0001252 (Muito frequente (99-80%))
- **Palato alto e estreito** — HPO: HP:0002705 (Muito frequente (99-80%))
- **Anormalidade da dentição** — HPO: HP:0000164 (Frequente (79-30%))

## Ensaios clínicos ativos (1)

- **NCT04586400** [UNKNOWN]: Chromosome 9 P Minus Syndrome — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04586400

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Monossomia 9p](https://raras.org/doenca/monossomia-9p) — ORPHA:261112 — 27 sintomas em comum
- [Duplicação parcial do cromossomo 20](https://raras.org/doenca/duplicacao-parcial-do-cromossomo-20) — ORPHA:262692 — 19 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 18 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica dominante](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-dominante) — ORPHA:3107 — 17 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 17 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 17 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 17 sintomas em comum
- [Síndrome Simpson-Golabi-Behmel](https://raras.org/doenca/sindrome-simpson-golabi-behmel) — ORPHA:373 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Robinow autossômica recessiva](https://raras.org/doenca/sindrome-robinow-autossomica-recessiva) — ORPHA:1507 — 16 sintomas em comum
- [Síndrome Aarskog-Scott](https://raras.org/doenca/sindrome-aarskog-scott) — ORPHA:915 — 16 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a Deleção distal 9p?

A condição é provocada pela perda de um segmento de DNA localizado na ponta do braço curto do cromossomo 9. Não há um único gene isolado catalogado como causa exclusiva nas bases de referência diagnóstica.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1642); [19] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Distal%20deletion%209p%20syndrome)

### Quais são os principais sinais observados na infância?

Entre os sinais mais frequentes estão a **trigonocefalia** (testa com aspecto triangular), o atraso motor e intelectual, e a fraqueza muscular conhecida como **hipotonia**. Podem ocorrer também alterações nos olhos, dedos curtos e anormalidades nos genitais, como **hipospadia** ou testículos que não desceram.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1642); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento ou cura para a Deleção distal 9p?

Não há um tratamento com efeito curativo nem medicamentos específicos aprovados para reverter a alteração cromossômica. O cuidado baseia-se em intervenções terapêuticas multidisciplinares de suporte e reabilitação para cada sintoma apresentado.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1642)

### A Deleção distal 9p tem protocolo ou tratamento pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) de doenças raras do Ministério da Saúde.
- Fontes: [18] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

### Como é realizado o diagnóstico?

O diagnóstico é obtido por meio de exames laboratoriais genéticos, como o cariótipo e a pesquisa por FISH ou sequenciamento genômico. Existem cerca de 10 testes genéticos catalogados no NCBI GTR voltados para a identificação desta síndrome.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/1642); [19] NCBI GTR — 10 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=Distal%20deletion%209p%20syndrome)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deleção distal 9p. Disponível em: https://raras.org/doenca/delecao-distal-9p
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