# Deleção parcial do braço curto do cromossomo 17

> Página oficial: https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY 4.0 — atribuição obrigatória: Raras.org, https://raras.org)
> Última revisão do verbete: 2026-09-22

## Identificadores

- **ORPHA**: 261965 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261965
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Em linguagem simples

A deleção parcial do braço curto do cromossomo 17 é uma condição genética rara em que ocorre a perda de uma parte do cromossomo 17. Essa alteração pode provocar atraso no desenvolvimento, fraqueza muscular, alterações no formato do rosto e da cabeça, além de problemas na formação do cérebro. Não existe um tratamento curativo específico, e a doença não possui um Protocolo Clínico e Diretrizes Terapêuticas (PCDT) exclusivo no SUS. O acompanhamento da criança é feito por meio de terapias de apoio e reabilitação oferecidas pela rede pública de saúde.

## Descrição clínica

Uma alteração genética que consiste na perda, total ou parcial, de material genético do braço curto do cromossomo 17.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (155 fenótipos HPO)

- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506
- **Exodesvio** — HPO: HP:0020049
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Concavidade bitemporal** — HPO: HP:0025386
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Atresia duodenal** — HPO: HP:0002247
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- _...e mais 115 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17._

## Genes associados (4)

- **PAFAH1B1** — Platelet-activating factor acetylhydrolase IB subunit beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Regulatory subunit (beta subunit) of the cytosolic type I platelet-activating factor (PAF) acetylhydrolase (PAF-AH (I)), an enzyme that catalyzes the hydrolyze of the acetyl group at the sn-2 position
- **HIC1** — Hypermethylated in cancer 1 protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional repressor (PubMed:12052894, PubMed:15231840). Recognizes and binds to the consensus sequence '5-[CG]NG[CG]GGGCA[CA]CC-3' (PubMed:15231840). May act as a tumor suppressor (PubMed:201547
- **YWHAE** — 14-3-3 protein epsilon [Candidate gene tested in]
  - Função: Adapter protein implicated in the regulation of a large spectrum of both general and specialized signaling pathways (PubMed:21189250). Binds to a large number of partners, usually by recognition of a
- **PMP22** — Peripheral myelin protein 22 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Seems to be involved in pore-forming activity and may contribute to the unspecific permeability of the peroxisomal membrane

## Ensaios clínicos ativos (3)

- **NCT07342478** [RECRUITING]: ROCKET-CLL Global Phase 3 Study: Rocbrutinib vs Pirtobrutinib in cBTKi-Pretreated R/R CLL/SLL — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07342478
- **NCT04124497** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Trial for Relapsed and Relapsed/Refractory Multiple Myeloma Patients — https://clinicaltrials.gov/study/NCT04124497
- **NCT02966756** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: A Study of Venetoclax in Participants With Relapsed or Refractory Chronic Lymphocytic Leukemia/Small Lymphocytic Lymphoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02966756
- **NCT03406156** [COMPLETED]: A Study in Previously Untreated Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL) Subjects, Excluding Those With the 17p Deletion, to Evaluate Debulking Regimens Prior to Initiating Venetoclax Combination Therapy — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03406156
- **NCT03310190** [COMPLETED]: Study to Describe the Management and the Use of Healthcare Resources in Patients With Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL) Initiating Venetoclax in Routine Clinical Practice — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03310190
- **NCT03204188** [COMPLETED]: Ibrutinib, Fludarabine, and Pembrolizumab in High-Risk or Relapsed/Refractory Chronic Lymphocytic Leukemia/Small Lymphocytic Lymphoma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT03204188
- **NCT02980731** [COMPLETED]: A Study Evaluating the Impact of Venetoclax on the Quality of Life for Subjects With Relapsed (Your Cancer Has Come Back) or Refractory (no Response to Previous Cancer Treatments) Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL) While Receiving Venetoclax Monotherapy (a Single Agent). — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02980731
- **NCT02756611** [COMPLETED]: A Study to Evaluate the Efficacy of Venetoclax Monotherapy in Relapsed/Refractory Participants With Chronic Lymphocytic Leukemia (CLL) — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02756611
- **NCT02633059** [COMPLETED]: Idasanutlin, Ixazomib Citrate, and Dexamethasone in Treating Patients With Relapsed Multiple Myeloma — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02633059
- **NCT02420912** [COMPLETED]: Nivolumab and Ibrutinib in Treating Patients With Relapsed, Refractory, or High-Risk Untreated Chronic Lymphocytic Leukemia, Small Lymphocytic Lymphoma, or Richter Transformation — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02420912

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lisencefalia clássica](https://raras.org/doenca/lisencefalia-classica) — ORPHA:102009 — 64 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 59 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 59 sintomas em comum
- [Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1](https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-1-por-anomalias-no-gene-lis-1) — ORPHA:531 — 59 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 58 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 55 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 55 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 54 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 53 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-3) — ORPHA:261875 — 51 sintomas em comum

## Perguntas frequentes

### O que causa a deleção parcial do braço curto do cromossomo 17?

A condição é provocada pela perda de material genético localizado no braço curto do cromossomo 17. Essa perda envolve genes importantes para o desenvolvimento como PAFAH1B1, HIC1, YWHAE e PMP22.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261965); [4] GenCC (https://search.thegencc.org)

### Quais são os principais sinais dessa condição?

Os indivíduos afetados podem apresentar fraqueza muscular, atraso no desenvolvimento e alterações neurológicas como lissencefalia e atrofia cerebral. Também são comuns características como formato anormal da face, braquicefalia, alterações no cotovelo e pé cavo.
- Fontes: [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Como é feito o diagnóstico dessa alteração genética?

O diagnóstico é estabelecido por meio de exames genéticos moleculares e citogenômicos capazes de detectar perdas de material no cromossomo 17. Existem centenas de testes genéticos e variantes catalogadas em bancos de dados científicos como o GTR e o ClinVar.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261965); [9] NCBI GTR — 336 teste(s) genético(s) registrado(s) para esta doença (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gtr/all/tests/?term=OMIM%3Anone); [10] ClinVar — 495 variante(s) catalogada(s) (https://www.ncbi.nlm.nih.gov/clinvar/?term=PAFAH1B1[gene])

### A deleção parcial do braço curto do cromossomo 17 tem cura?

Não há cura conhecida para essa anomalia cromossômica estrutural congênita. O cuidado concentra-se no manejo multiprofissional para controlar sintomas e estimular o desenvolvimento da criança.
- Fontes: [1] Orphanet (https://www.orpha.net/pt/disease/detail/261965); [3] Human Phenotype Ontology (HPO) (https://hpo.jax.org)

### Existe tratamento para a doença pelo SUS?

Esta condição não consta na lista oficial de Protocolos Clínicos e Diretrizes Terapêuticas (PCDTs) de doenças raras do Ministério da Saúde. O atendimento e as intervenções de reabilitação ocorrem por meio da rede assistencial geral do SUS.
- Fontes: [8] Ministério da Saúde — lista oficial de PCDTs de doenças raras (consultada em 2026-09-20) — esta doença NÃO consta nela (https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras/pcdt)

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

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**Citação sugerida**: Raras.org — Deleção parcial do braço curto do cromossomo 17. Disponível em: https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17
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