# Deleção parcial do braço curto do cromossomo 17

> Página oficial: https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17
> Fonte: Raras.org — Banco de Dados de Doenças Raras em Português (CC BY-NC-SA 4.0)
> Última atualização: 2026-05-07

## Identificadores

- **ORPHA**: 261965 — https://www.orpha.net/en/disease/detail/261965
- **OMIM**: none — https://omim.org/entry/none

## Descrição clínica

Uma alteração genética que consiste na perda, total ou parcial, de material genético do braço curto do cromossomo 17.

## Epidemiologia e herança


## Sinais e sintomas (155 fenótipos HPO)

- **Onfalocele** — HPO: HP:0001539
- **Atrofia cerebral difusa** — HPO: HP:0002506
- **Exodesvio** — HPO: HP:0020049
- **Deficiência intelectual** — HPO: HP:0001249
- **Sinofris** — HPO: HP:0000664
- **Formato facial anormal** — HPO: HP:0001999
- **Retardo do crescimento intrauterino** — HPO: HP:0001511
- **Atraso de crescimento** — HPO: HP:0001510
- **Concavidade bitemporal** — HPO: HP:0025386
- **Oligodramnia** — HPO: HP:0001562
- **Pé cavo** — HPO: HP:0001761
- **Fraqueza muscular** — HPO: HP:0001324
- **Erupção atrasada dos dentes** — HPO: HP:0000684
- **Vermelhão do lábio inferior evertido** — HPO: HP:0000232
- **Neuropatia sensorimotora** — HPO: HP:0007141
- **Atrofia cortical cerebral** — HPO: HP:0002120
- **Pescoço alado** — HPO: HP:0000465
- **Hipotonia do lactente** — HPO: HP:0008947
- **Fissuras palpebrais inclinadas para baixo** — HPO: HP:0000494
- **Dedo afilado** — HPO: HP:0001182
- **Atraso global do desenvolvimento moderado** — HPO: HP:0011343
- **Lissencefalia** — HPO: HP:0001339
- **Movimento limitado do cotovelo** — HPO: HP:0002996
- **Reflexos tendinosos profundos hiperativos** — HPO: HP:0006801
- **Narinas antevertidas** — HPO: HP:0000463
- **Contratura em flexão do cotovelo** — HPO: HP:0002987
- **Fissura palpebral ascendente** — HPO: HP:0000582
- **Catarata** — HPO: HP:0000518
- **Telecanto** — HPO: HP:0000506
- **Braquicefalia** — HPO: HP:0000248
- **Aracnodactilia** — HPO: HP:0001166
- **Hálux largo** — HPO: HP:0010055
- **Insuficiência respiratória** — HPO: HP:0002093
- **Deficiência auditiva neurossensorial** — HPO: HP:0000407
- **Atresia duodenal** — HPO: HP:0002247
- **Olho profundamente inserido** — HPO: HP:0000490
- **Parestesia** — HPO: HP:0003401
- **Queixo curto** — HPO: HP:0000331
- **Movimento fetal diminuído** — HPO: HP:0001558
- **Orelhas com rotação posterior** — HPO: HP:0000358
- _...e mais 115 sintomas. Ver https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17._

## Genes associados (4)

- **PAFAH1B1** — Platelet-activating factor acetylhydrolase IB subunit beta [Candidate gene tested in]
  - Função: Regulatory subunit (beta subunit) of the cytosolic type I platelet-activating factor (PAF) acetylhydrolase (PAF-AH (I)), an enzyme that catalyzes the hydrolyze of the acetyl group at the sn-2 position
- **HIC1** — Hypermethylated in cancer 1 protein [Candidate gene tested in]
  - Função: Transcriptional repressor (PubMed:12052894, PubMed:15231840). Recognizes and binds to the consensus sequence '5-[CG]NG[CG]GGGCA[CA]CC-3' (PubMed:15231840). May act as a tumor suppressor (PubMed:201547
- **YWHAE** — 14-3-3 protein epsilon [Candidate gene tested in]
  - Função: Adapter protein implicated in the regulation of a large spectrum of both general and specialized signaling pathways (PubMed:21189250). Binds to a large number of partners, usually by recognition of a
- **PMP22** — Peroxisomal membrane protein 2 [Disease-causing germline mutation(s) in]
  - Função: Seems to be involved in pore-forming activity and may contribute to the unspecific permeability of the peroxisomal membrane

## Ensaios clínicos ativos (5)

- **NCT07369362** [ACTIVE_NOT_RECRUITING]: To Investigate if the Harvester® Improves Sperm Motility and Blastocyst Utilization (the Percent of Fertilized Eggs That Develop to the Point That They Are Able to be Transferred) in IVF Cycles. — https://clinicaltrials.gov/study/NCT07369362
- **NCT01793168** [RECRUITING]: Rare Disease Patient Registry & Natural History Study - Coordination of Rare Diseases at Sanford — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01793168
- **NCT02119117** [COMPLETED]: Aneuploidy Rates in Advanced Maternal Age Patients Supplemented With Coenzyme Q10 (CoQ10) Versus Those That Are Not: a Pilot Study — https://clinicaltrials.gov/study/NCT02119117
- **NCT00885508** [UNKNOWN]: A Study of the Efficacy and Safety of Lenalidomide Combined to Escalating Doses of Chemotherapy in Intermediate-2-or High Risk Myelodysplastic Syndrome (MDS) and Acute Myeloid Leukemia (AML) With Del 5q — https://clinicaltrials.gov/study/NCT00885508
- **NCT01379443** [COMPLETED]: Rehabilitation of Children With Multiple Disabilities — https://clinicaltrials.gov/study/NCT01379443

## Centros de referência no Brasil (24)

- Hospital Universitário Prof. Edgard Santos (HUPES) (Salvador/BA)
- Hospital Infantil Albert Sabin (Fortaleza/CE)
- Hospital de Apoio de Brasília (HAB) (Brasília/DF)
- Hospital Estadual Infantil e Maternidade Alzir Bernardino Alves (HIABA) (Vila Velha/ES)
- Hospital das Clínicas da UFG (Goiânia/GO)
- Hospital Universitário da UFJF (Juiz de Fora/MG)
- Hospital das Clínicas da UFMG (Belo Horizonte/MG)
- Hospital Universitário Julio Müller (HUJM) (Cuiabá/MT)
- Hospital Universitário João de Barros Barreto (Belém/PA)
- Hospital Universitário Lauro Wanderley (HULW) (João Pessoa/PB)
- Instituto de Medicina Integral Prof. Fernando Figueira (IMIP) (Recife/PE)
- Hospital Pequeno Príncipe (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Regional de Maringá (HUM) (Maringá/PR)
- Hospital de Clínicas da UFPR (Curitiba/PR)
- Hospital Universitário Pedro Ernesto (HUPE-UERJ) (Rio de Janeiro/RJ)
- Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz) (Rio de Janeiro/RJ)
- Hospital São Lucas da PUCRS (Porto Alegre/RS)
- Hospital de Clínicas de Porto Alegre (HCPA) (Porto Alegre/RS)
- Hospital Universitário da UFSC (HU-UFSC) (Florianópolis/SC)
- Hospital das Clínicas da FMUSP (São Paulo/SP)

## Doenças relacionadas (por similaridade fenotípica)

- [Lisencefalia clássica](https://raras.org/doenca/lisencefalia-classica) — ORPHA:102009 — 64 sintomas em comum
- [Síndrome de hipotonia-transtorno da linguagem-transtorno do desenvolvimento intelectual grave](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hipotonia-transtorno-da-linguagem-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual-grave) — ORPHA:371364 — 59 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-cromossomo-3) — ORPHA:261776 — 59 sintomas em comum
- [Lisencefalia tipo 1 por anomalias no gene LIS 1](https://raras.org/doenca/lisencefalia-tipo-1-por-anomalias-no-gene-lis-1) — ORPHA:531 — 59 sintomas em comum
- [Síndrome de blefarofimose-perturbação do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-blefarofimose-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:293642 — 58 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-cromossomo-16) — ORPHA:262672 — 55 sintomas em comum
- [Trissomia parcial do braço curto do cromossomo 16](https://raras.org/doenca/trissomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-16) — ORPHA:262794 — 55 sintomas em comum
- [Síndrome de perturbação do desenvolvimento intelectual-apneia do sono obstrutiva-dismorfia ligeira AHDC1-relacionada](https://raras.org/doenca/sindrome-de-perturbacao-do-desenvolvimento-intelectual-apneia-do-sono-obstrutiva-dismorfia-ligeira-ahdc1-relacionada) — ORPHA:412069 — 54 sintomas em comum
- [Síndrome de hiperfosfatemia-transtorno do desenvolvimento intelectual](https://raras.org/doenca/sindrome-de-hiperfosfatemia-transtorno-do-desenvolvimento-intelectual) — ORPHA:247262 — 53 sintomas em comum
- [Monossomia parcial do braço curto do cromossomo 3](https://raras.org/doenca/monossomia-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-3) — ORPHA:261875 — 51 sintomas em comum

## Importante

O Raras **não diagnostica e não prescreve**. Esta página é educativa e informativa.
Pacientes devem consultar profissionais de saúde qualificados para decisões clínicas.

---

**Citação sugerida**: Raras.org — Deleção parcial do braço curto do cromossomo 17. Disponível em: https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17
**Formato HTML**: https://raras.org/doenca/delecao-parcial-do-braco-curto-do-cromossomo-17
**Formato RDF/Turtle**: https://raras.org/api/rdf?orpha=261965